Ero sivun ”Brendan Shanahan” versioiden välillä

Uliuli sairas
	; Autistiset lapset ulisevat usein ylilaudalla.
Luokitus
ICD-10	F84.0
ICD-9	299.00
OMIM	209850
MeSH	D001321
Huom!	Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa.
	Infobox OK

Uliuli sairas
	; Autistiset lapset ulisevat usein ylilaudalla.
Luokitus
ICD-10	F84.0
ICD-9	299.00
OMIM	209850
MeSH	D001321
Huom!	Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa.
	Infobox OK

Selaa historiaa interaktiivisesti

[katsottu versio]

[arvioimaton versio]

← Vanhempi muutos Uudempi muutos →

Poistettu sisältö Lisätty sisältö

VisuaalinenWikiteksti

Inline

Versio 5. tammikuuta 2014 kello 03.41

Tämä artikkeli käsittelee Kannerin oireyhtymää (classical autism, strickt autism). Autismi-sanaa voidaan käyttää myös kaikkien autismin kirjon oireyhtymien yläkäsitteenä (broad autism).

Autismi-sana on johdettu kyrvästä pillluun itseä tarkoittavasta sanasta MunaPiluAhAh (αὐτός).^[1] Sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler kehitti sanan vuonna 1916 kuvaamaan kontaktikyvyttömyyttä, omiin maailmoihin uppoutumista ja muita ihmisiä kohtaan tunnettua välinpitämättömyyttä^[2]. Sanaa alettiin käyttää 1940-luvulla kuvailemaan, miltä Kannerin ja Aspergerin oireyhtymiin liittyvä käyttäytyminen vaikuttaa ulkoa päin tarkasteltuna.

Uliuli on saanut nimensä Leo Kannerin mukaan ja johtuu aivojen ja muun keskushermoston synnynnäisestä poikkeavuudesta, joka aiheuttaa useimmille oireyhtymän kantajille muun muassa hormonitoiminnan poikkeavuuksia^[3]^[4]. Uusimman tutkimuksen mukaan Kannerin oireyhtymästä näkyy yleensä viitteitä jo ennen ensimmäistä ikävuotta siten, että lapsi ottaa katsekontaktia, reagoi nimensä lausumiseen, hymyilee ja matkii muita ihmisiä harvemmin kuin muut lapset^[5]. Aivoista otetuissa magneettikuvissa on usein havaittavissa poikkeavuutta jo puolen vuoden iässä^[6].

Koska oireyhtymän tunnuspiirteet ovat yleensä selvästi paskaa jo varhaislapsuudessa, sitä kutsutaan myös infantiiliksi eli varhaislapsuuden autismiksi. Nimitys on kuitenkin sikäli harhaanjohtava, että kyse on pitkälti elinikäisistä ominaisuuksista. Vaatimus joidenkin oireiden alkamisesta ennen kolmen vuoden ikää ei ole myöskään ehdoton, sillä tautiluokituksesta löytyy myös nimike alkamisiältään epätyypillinen autismi (F84.1)^[7].

Arviolta puolella Kannerin oireyhtymä -diagnoosin saaneista suomalaisista on älyllinen kehitysvamma ja noin 25 prosenttia luokitellaan heikkolahjaisiksi^[8]. Osa Kannerin autisteista kehittyy kuitenkin niin älykkäiksi, että voivat luoda aikuisena esimerkiksi menestyksekkään yliopistouran. Yksittäisen henkilön kehitystä on mahdoton ennustaa, mutta ennuste on yleensä parempi niiden kohdalla, joilla ei ole viiden vuoden iässä enää merkittäviä kielellisiä tai kognitiivisia ongelmia^[9].

Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan Suomessa vaikeavammaiseksi. Tällaisesta älyllistä toimintakykyä suuresti heikentävästä autismista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä LFA (Low Functioning Autism) eli syvä autismi. Muiden Kannerin autistien kohdalla käytetään nimitystä HFA (High Functioning Autism) eli lievä tai hyvätasoinen autismi.^[10] Näiden nimikkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla saatetaan tarkoittaa myös Aspergerin oireyhtymää.

Autismiin liittyy toisinaan myös erityislahjakkuuksia. Autisteilla on esimerkiksi valtaväestöä parempi sävelkorva^[11]. Lisäksi autisteilla on usein hyvä visuaalinen muisti^[12].

Uliuli

Oulun ja Lapin läänien väestöstä vuonna 2005 tehdyn laajan selvityksen mukaan noin 0,6 promillea väestöstä olisi diagnosoituja Kannerin autisteja^[8]. Koska Kannerin autismin diagnostiikka on parantunut aikojen saatossa, nuoremmissa ikäluokissa on kuitenkin vanhempia ikäluokkia enemmän ihmisiä, joille on annettu kyseinen diagnoosi. Arviolta kaksi promillea 5–7-vuotiaista suomalaisista oli diagnosoitu Kannerin autisteiksi vuonna 2005^[8]. Oireyhtymä on miehillä noin kolme kertaa yleisempi kuin naisilla^[13]

uliulin oireyhtymän syyt ja yleistyminen ja uliseminen

Kannerin autismi johtuu useimmiten yksilön geeniperimän ja raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta^[14], mutta toisinaan myös kromosomeissa taikka geeneissä tapahtuneista mutaatioista. Esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseen^[15]. Yhdysvaltalaiset tutkijat ovat havainneet, että raskaudenaikainen altistuminen autojen pakokaasuille lisää syntyvän lapsen autismiriskiä^[16].

Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä ja autoimmuunisairaudet lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä, esimerkiksi keliakia yli kolminkertaistaa riskin^[17]. Vuonna 2013 julkaistussa laajassa seurantatutkimuksessa todettiin, että äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistaa riskin synnyttää autistinen lapsi^[18]. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeilu lisää autismiriskiä^[19]. Vauvan altistuminen virusinfektiolle^[20],hoitamaton keltaisuus^[21] ja talviaikaan syntyminen^[21] lisäävät nekin riskiä.

Kannerin oireyhtymän diagnoosit ovat yleistyneet huomattavasti 1990-luvun alusta. Osa oireyhtymän lisääntymisestä on selitettävissä sillä, että kehitysvammaiset autistit saavat nykyisin kehitysvammadiagnoosin lisäksi myös autismidiagnoosin^[22] Myös erotusdiagnoosi psykoosiin ja persoonallisuushäiriöihin on selkeytynyt.^[23]

Muita mahdollisia syitä Kannerin oireyhtymän yleistymiseen ovat lastenteon siirtyminen yhä myöhäisemmäksi^[24] ja lisääntynyt masennuslääkkeiden käyttö^[25]^[26]. Eläinkokeissa on lisäksi havaittu, että epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, kuin on havaittu autisteilla ja muilla autismin kirjolaisilla.^[27].

Jotain paskaa

Autisteja ja muitakin autismin kirjon henkilöitä yhdistää tiiviimmin tai löyhemmin tietty geenijoukko, joka esiintyessään aiheuttaa yhtä tai useampaa oiretta tai myönteistä ominaisuutta. Tiedossa on jo yli sata autismiin liittyvää geeniä^[28].

Kannerin autistien aivot kasvavat ensimmäisen elinvuoden aikana huomattavasti nopeammin kuin valtaväestöllä. Myöhemmin ero kuitenkin tasoittuu niin paljon, että autisteilla on aikuisena vain hieman valtaväestöä suuremmat aivot.^[29]

Tutkimuksissa on havaittu, että useiden normaaleina pidettyjen aistimusten vastaanottaminen virittää autististen lasten autonomisen hermoston pitkittyneeseen ylivireystilaan jopa 70 prosentilla autistilapsista^[30]. Toisaalta ehkä 5-10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti ulkoisiin ärsykkeisiin^[30]. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyy taipumusta itseään vahingoittavaan käytökseen.^[30] Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtua mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.^[30]

Akuuttiin stressivasteeseen liittyvät adrenokortikotropiini- ja beta-endorfiinitasot ovat autistisilla henkilöillä usein huomattavasti korkeampia kuin valtaväestöllä^[31]^[32]. Myös kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa valtaväestöstä siten että Kannerin autisteilla on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet. Kannerin autistien kortisoliprofiilissa on toisaalta myös huomattavan suuria yksilöllisiä eroja.^[33] On myös huomattu, että autististen lasten kortisolipitoisuudet normalisoituvat yhteisleikin jälkeen muita lapsia hitaammin^[34].

Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys^[35], mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan^[36] ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi^[35] Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä^[37]. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene)^[38]^[39].

Yleisen arvion mukaan joka kolmannella autistilla olisi tavanomaista suuremmat veren serotoniinipitoisuudet^[40]. Kannerin syndroomaisten lasten veren serotoniinipitoisuudet saattavat olla jopa kuusinkertaisia muiden lasten pitoisuuksiin verrattuna^[4]. Erään tutkimuksen mukaan veren korkeat serotoniinitasot korreloisivat autististen piirteiden voimakkuuden kanssa^[4], mutta muusta tutkimuksesta ei ole saatu selvää näyttöä tällaisesta yhteydestä^[41]. Serotoniinin takaisinoton estäjät eivät myöskään vähennä autistista käyttäytymistä^[42]^[43].

Kehitysvammaisten autistien elimistöstä on löytynyt myös tavanomaista enemmän tappajasoluiksi kutsuttuja t-lymfosyyttejä, joiden määrä näyttäisi korreloivan toiminnanohjauksen häiriöiden kanssa^[44]. Vuonna 2012 valmistuneessa suuressa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden autistien immuunijärjestelmää ohjailevien sytokiinien pitoisuudet olivat puolet pienempiä kuin vertailuryhmän vauvoilla^[45]^[46].

Kannerin oireyhtymän ilmeneminen käytännössä

Kannerin oireyhtymän oireistossa esiintyy huomattavan paljon yksilöllistä vaihtelua. Se, miten oireyhtymä näkyy ulospäin, riippuu synnynnäisen temperamentin lisäksi myös älykkyydestä. Tämän vuoksi ulospäin näkyvä oireisto lievenee yleensä huomattavasti iän karttuessa. Yksittäisen autistin kehitystä on kuitenkin mahdoton ennustaa etukäteen.

Sosiaalisen pillunsaannin vaikutukset

Henkilön älyllinen kehitysaste määrää pitkälti sen, miten autismiin liittyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyvät käytännössä^[47].

Kannerin autistien mielenkiinto ei näyttäisi kohdistuvan luontaisesti muihin ihmisiin, vaan fyysiseen ympäristöön ja sen esinemaailmaan sekä niihin aistimuksiin, joita he kykenevät tuottamaan itselleen oman ruumiinsa avulla sekä vuorovaikutussuhteessa esineiden ja muun materian kanssa. Autistit saattavat vaikuttaa epäempaattisilta, mutta joidenkin tutkimusten mukaan he kokevat jopa voimakkaampaa empatiaa kuin valtaväestö^[48].

Stimmailu eli sensorismi

Ulospäin Kannerin autismi näkyy usein ennen kaikkea sosiaalisen vuorovaikutuksen niukkuutena tai poikkeavuutena sekä stimmailun eli sensorismin kaltaisena poikkeavana liikehdintänä. Stimmit ovat autisteille tyypillistä elehdintää ja toistavaa käyttäytymistä kuten esimerkiksi sormien heiluttelu tai ylävartalon heijaaminen. Stimmailua esiintyy yleensä tilanteissa, joissa autistinen henkilö innostuu tai stressaantuu^[49].

Stimmailu (engl. stimming tai self-stimulatory behaviours) on itse asiassa osittain harhaanjohtava termi, sillä stimmailussa on usein kyse pikemminkin autonomisen hermoston inhiboinnista. Kannerin oireyhtymään liittyy yleensä huomattavan paljon niin sanottua autistista stressiherkkyyttä, joka ilmenee siten, että monenlaiset sosiaaliset tilanteet ja fyysiset ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta siirtyä sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synny^[50]. Tutkimuksissa onkin huomattu, että stimmailu palauttaa ylivirittyneen hermoston takaisin normaalitilaan^[30], ehkä siksi että saman liikkeen jatkuva toistaminen saa aivot erittämään endorfiineja^[51].

Sensorismista käytetään joskus negatiivisesti värittyneitä ilmaisuja kuten stereotyyppinen tai rajoittunut käytös tai "motoriset maneerit".

Kielen kehityksen poikkeavuudet

Autistien kielellinen viestintä on usein poikkeavaa tai puutteellista etenkin lapsuudessa. Autisteilla voi esimerkiksi esiintyä kielen kehityksen viivästymää, heidän puheensa voi koostua pitkälti yksittäisten sanojen tai lauseiden toistelusta (kaikupuhe eli ekolalia) tai he saattavat puhua erikoisella äänensävyllä^[52]. Autististen lasten kaikupuhetta on selitetty sillä, että he eivät osaisi vielä tehdä eroa itsensä ja muiden ihmisten välillä^[53].

Noin puolet Kannerin autisteista ei opi joko lainkaan puhumaan tai heidän puheensa jää vähäiseksi^[54]. Puhuvat autistit oppivat kieliopin keskimäärin muita lapsia hitaammin^[55], ja saattavat ymmärtää vertauskuvalliset ilmaukset hyvin konkreettisesti^[56]. Puhuvillakin autisteilla saattaa olla suuria vaikeuksia ymmärtää puhetta ja ilmaista itseään suullisesti. Jopa sellaisten perusasioiden kuin nälän, janon ja väsymyksen ilmaiseminen ei välttämättä onnistu kielellisesti.^[57] Vaikka monilla autisteilla on vaikeuksia ymmärtää ja tuottaa puhuttua kieltä, heillä voi olla kyky ymmärtää ja tuottaa visuaalista kieltä^[12]. Jotkut autistit kommunikoivatkin parhaiten viittomien ja kuvien avulla^[57].

Kielelliset ongelmat juontavat juurensa todennäköisesti siihen, että kuuloärsykkeiden käsittely on autistilapsilla usein perustavanlaatuisella tavalla heikentynyttä^[11]. Lisäksi jotkut lapsena puhumattomuudesta kärsineet autistit kertovat jälkeenpäin, että he ymmärsivät lapsena hyvin puhetta, mutta eivät kuitenkaan muistaneet sanoja yrittäessään puhua itse. Jotkut keksivät tällaisissa tilanteissa omia sanoja korvaamaan niitä, jotka eivät muistu mieleen. Toisaalta on olemassa havaintoja myös siitä, että ihmiset olettavat usein autistisen lapsen ymmärtävän puhetta paremmin kuin tämä todellisuudessa ymmärtää^[58]. Tilanteissa, joissa autistinen lapsi ei ymmärrä hänelle suunnattua puhetta, nähdään usein aggressiivista tai muuta häiriökäyttäytymistä^[58].

Aistien yli- ja aliherkkyys

Aistiherkkyys aiheuttaa autisteille yleensä suuria ongelmia^[59]. Autisteilla voi olla niin herkät aistit, että voimakkaat äänet, kirkkaat valot tai kosketus aiheuttavat jopa kipua. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen^[60].

Aistiylikuormituksen (engl. sensory overload) aiheuttama stressi sattaa johtaa kehitysvammaisilla henkilöillä jopa aggressiiviseen käyttäytymiseen, koska he eivät aina kykene hillitsemään käyttäytymistään tai ajattelemaan asioiden syy-seuraussuhteita. Lisäksi kehitysvammaiset autistit joutuvat puutteellisen kommunikointikykynsä sekä kanssaihmisten puutteellisen aistiyliherkkyystietämyksen vuoksi helposti tilanteeseen, jossa he altistuvat aistien ylikuormitusta aiheuttaville ärsykkeille. Jos tilanteesta ei ole ulospääsyä, se saattaa johtaa siihen, että autisti huutaa, rikkoo esineitä tai tönii muita.^[57] Maailman kuuluisimpiin autisteihin lukeutuva Temple Grandin on kuvaillut äärimmäisen ääniherkän ihmisen altistumista melulle kokemuksena, joka muistuttaa sitä, kuin ihminen olisi sidottu ratakiskoihin junan lähestyessä^[61].

Tuntoaistin herkkyys saattaa rajoittaa pukeutumista, koska vaatteet tai niiden saumat tuntuvat helposti häiritsevän epämukavilta. Myös peseytyminen voi olla vaikeaa, koska suihkun vedenpaine saattaa tuntua kivuliaalta ja suihkussa käynnin aiheuttamat ihon lämpötilan muutokset epämiellyttäviltä.

Myös hiusten leikkuuseen liittyvä aistiärsytys saattaa tuntua epämiellyttäviltä. Makuaistin ja suun tuntoherkkyys asettavat usein myös suuria rajoituksia ruokavaliolle, koska autistisen ihmisen saattaa olla vaikea löytää ruokaa, jonka syöminen tuntuisi miellyttävältä.

Myös tunne-elämyksiin liittyvät fyysiset aistimukset saattavat olla huomattavan paljon voimakkaampia kuin valtaväestöllä, ja tietyt voimakkaat tunteet, kuten pettymys, saattavat tuntua suorastaan vihlovana kipuna.

Autistien aistiherkkyys saattaa ilmenetä myös laadullisena. Monet kykenevät kuulemaan esimerkiksi korkeataajuisia ääniä, jotka jäävät muiden ihmisten kuulokynnyksen ulkopuolelle.

Yliherkkyyksien lisäksi henkilöllä saattaa esiintyä tietyissä aisteissa myös aliherkkyyttä. Joillain autisteilla on esimerkiksi tavallista korkeampi kipukynnys eli he aistivat kivun vähemmän voimakkaana kuin muut ihmiset. Lisäksi arviolta 5-10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti kaikkiin ulkoisiin ärsykkeisiin^[30]. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyä itseään vahingoittavaa käytöstä, koska se on heille ainoa keino saavuttaa kaipaamiaan aistielämyksiä.^[30] Itsensä vahingoittaminen esim. rannetta puremalla on yleistä etenkin silloin, kun autismiin liittyy vaikea-asteinen älyllinen kehitysvammaisuus.^[62]

Unihäiriöt

Autisteilla esiintyy valtaväestöä useammin unihäiriöitä, ja ne ovat myös vaikea-asteisempia. Tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että selvästi yli puolella sekä syvästi että lievästi autistisista henkilöistä esiintyisi nukahtamisvaikeuksia tai ennenaikaista heräilyä^[63].

Kognitiiviset ongelmat

Arviolta puolella Kannerin autismi-diagnoosin saaneista suomalaisista on älyllinen kehitysvamma ja noin 25 prosenttia luokitellaan heikkolahjaisiksi^[8]. Ne, joilla on autismin lisäksi runsaasti kognitiivisia ongelmia, tarvitsevat elinikäistä tukea^[64].

Kannerin autisteilla saattaa olla vaikeuksia ideointia, soveltamista ja päätöksentekoa vaativissa töissä. Vapaa-ajan suunnittelussa heiltä puuttuu usein spontaaniutta, aloitekykyä ja luovuutta ^[52].

Kannerin autistien harjaannuttamisessa saatetaan myös törmätä siihen, että yksittäisten taitojen oppiminen perustuu pelkkään yksityiskohtaiseen ulkoa opetteluun ilman opeteltavaan asioihin kytkeytyvän kokonaisuuden sisäistämistä. Autisti saattaa esimerkiksi oppia harjaamaan hampaansa oma-aloitteisesti vessan peilin edessä vihreällä hammastahnalla, mutta hän ei osaa tai uskalla harjata hampaitaan, jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi.^[65] Autistit saattavat niin ikään tehdä asioita väärässä järjestyksessä, kuten pukea kengät ennen sukkia^[65]

Autisteilla esiintyy yleisesti jonkinasteista kasvosokeutta^[66]. Kannerin autistien on myös havaittu lukevan silmien ilmeitä valtaväestöä huonommin^[67]. Toisaalta heidän on todettu havainnoivan enemmän puhekumppanin suuta kuin silmiä^[68] ja suun ilmeiden on todettu välittävän merkittävää informaatiota toisen ihmisen tunnetiloista^[69]^[70]. Autistien omat ilmeet ja eleet ovat usein jäykkiä ja saattavat olla myös vaikeasti tulkittavissa.

Autisteilla on havaittu ongelmia myös informaation automaattisessa muistiprosessoinnissa^[71]. Autisteilla on usein vaikeuksia palauttaa spontaanisti mieleen heille sattuneita tapahtumia^[72]. Episodisen muistin ongelmat saattavat vaikeuttaa pidempien keskustelujen käymistä, jos esimerkiksi 10 minuuttia sitten puhutut asiat ovat jo kadonneet mielestä. Tämä ilmiö saattaisi selittää autisteilla esiintyvää semanttista harhailua.^[73] Automaattisen muistiprosessien häriöt liittynevät myös siihen, että autisteilla on usein huono ajantaju.

Autistien ajattelu saattaa olla hyvinkin mustavalkoista ja kompromissit saatetaan kokea hankaliksi. Jotkut autistit ilmentävät voimakkaasti tunteitaan ja negatiiviset tunteet saattavat aiheuttaa etenkin lapsuudessa aggressiivista käyttäytymistä kuten huutamista, tavaroiden paiskomista tai ryntäämistä muiden ihmisten kimppuun.

Muut liitännäisoireet

20–30 prosentilla Autisteista esiintyy epilepsiaa^[74].

Autistien alaryhmiä

Autistisuudesta vuonna 1926 väitellyt venäläinen psykiatri Eugène Minkowski jaotteli autistisesti käyttäyvät henkilöt kahteen ryhmään. Mielikuvitusrikkaat autistit (autism riche) olivat passiivisia, mutta heillä oli intensiivinen mielikuvitusmaailma. Mielikuvitusköyhät autistit (autism pauvre) taas saattoivat saavuttaa hyviä tuloksia rajatuilla alueilla, mutta heillä oli huono mielikuvitus.^[53]

Englantilainen psykiatri Lorna Wing laati 1980-luvulla sosiaaliseen käytökseen perustuvan autistisen kolmijaon. Eristäytyvien autistien kielelliset valmiudet ovat usein vähäiset ja he tarvitsevat usein jatkuvaa apua ja huolenpitoa. Eristäytyvät autistit elävät Wingin mukaan omassa maailmassaan ja heidän on hyvin vaikea toimia jatkuvassa kanssakäymisessä muiden ihmisten kanssa. Muutokset arjen rutiineissa synnyttävät heissä levottomuutta.^[75]

Passiivisten ryhmään kuuluvilla autisteilla on eristäytyviä parempi kyky kommunikoida, ja heillä on paremmat valmiudet oppia asioita ja hallita käyttäytymistään, mutta äkilliset muutokset ovat heillekin vaikeita sietää. Aktiivisten ja erikoisten autistien käytös saattaa puolestaan vaikuttaa estottomalta tai itsekeskeiseltä.^[75]

Diagnostiset kriteerit

Kannerin oireyhtymä ilmaistaan kansainvälisessä tautiluokituksessa koodinumerolla F84.0^[76]. Oireyhtymän diagnostiset kriteerit ilmestyivät kansainväliseen tautiluokitukseen vuonna 1992, jolloin luokituksen kymmenes versio julkaistiin^[77]. Oireyhtymälle on ominaista ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä poikkeava kehitys. Kannerin oireyhtymälle luonteenomainen poikkeava toiminta ilmenee molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Lisäksi oireyhtymään kuuluu kapea-alaista, kertautuvaa käyttäytymistä. Erityisesti pieni autistinen lapsi voi olla kovin kiintynyt johonkin epätavalliseen, tyypillisesti kovaan esineeseen. Lapsella voi ilmetä suurta vastustusta esim. kodin koriste-esineiden tai huonekalujen paikan vaihdoksille. Myöhemmin kaavamaisina kiinnostuksen kohteina voivat olla esim. päivämäärät, reitit tai aikataulut.^[52]

Yksittäiset diagnoosikriteerit:

A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavasta kolmesta osa-alueesta:

puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä
valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden ja molemminpuolisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen
toiminnallinen tai vertauskuvallinen leikki

B. Yhteensä vähintään kuusi oiretta alla luetellusta kolmesta ryhmästä:

1. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista:

ei pysty tarkoituksenmukaisesti käyttämään katsekontaktia, kasvojen ilmeitä, vartalon asentoa ja liikettä säädelläkseen sosiaalista vuorovaikutusta
ei pysty luomaan samanikäisiin kehitystasoaan vastaavia kaveruussuhteita, joissa molemminpuolista harrastusten, toimintojen ja tunteiden jakamista
sosioemotionaalisen vastavuoroisuuden puute näkyen heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten tunteille, tai puute käytöksen soveltamisessa sosiaalisen ympäristön mukaan, tai heikko sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen integraatio
ei spontaanisti etsi mahdollisuuksia jakaa iloa, harrastuksia tai saavutuksia toisten kanssa (omien kiinnostusten kohteiden esittely toisille puuttuu)

2. Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista:

puhutun kielen kehityksen viivästymä tai puheen täydellinen puuttuminen ilman yritystä korvata puute vaihtoehtoisilla viestintätavoilla kuten eleillä tai matkimisella
merkittävä heikkeneminen kyvyssä aloittaa tai ylläpitää vastavuoroista keskustelua toisten kanssa
kaavamainen ja toistava kielenkäyttö tai omintakeinen sanojen ja sanamuotojen käyttö
kehitystasoon nähden sopivien spontaanien kuvitteluleikkien ja sosiaalisten jäljittelyleikkien puuttuminen

3. Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista:

kaiken kattava syventyminen yhteen tai useampaan sisällöltään poikkeavaan kaavamaiseen ja rajoittuneiseen mielenkiinnon kohteeseen tai yhteen tai usempaan sisällöltään tavalliseen, mutta voimakkuudeltaan ja seikkaperäiseltä luonteeltaan poikkeavaan mielenkiinnon kohteeseen
pakonomainen tarve noudattaa erityisiä ei-tarkoituksenmukaisia päivittäisiä tottumuksia ja rituaaleja
kaavamaisia ja toistavia motorisia maneereja, esim. käden tai sormen heiluttamista tai vääntelyä tai koko vartalon monimutkaisia liikkeitä
alituinen syventyminen lelujen osatekijöihin kuten lelujen tuoksuun, pintamateriaaliin, ääneen tai värinään

Oireiltaan epätyypillinen autismi (F84.11) merkitsee, että henkilö ei täytä kaikkia B-kohdassa esitettyjä ehtoja^[52].

Autisteille annettavat virhediagnoosit

Suurin osa psykiatreista piti Kannerin oireyhtymää aiemmin mielisairautena, millä tarkoitettiin aiemmin vakava-asteista reaktiivista mielenterveyden häiriötä^[78]. Sormien heiluttelun ja heijaamisen kaltainen stimmailu eli niin sanottu stereotyyppinen käytös tulkittiin osoitukseksi psykoottisuudesta^[79] ja autisteille annettiin usein skitsofreniadiagnoosi^[80], koska skitsofreenikotkin saattavat pysytellä omissa oloissaan ja höpistä itsekseen outoja lauseita.

Myös kahdelle Kannerin vuoden 1943 tutkimuksessaan kuvailemalle autistille oltiin erehdytty antamaan skitsofreniadiagnoosi^[81]. Kansainvälisesti tunnettu autismiin erikoistunut psykologi Wendy Lawson sai nuorena niin ikään virheellisen skitsofreniadiagnoosin autismidiagnoosin sijaan^[82].

Lorna Wingin mukaan etenkin aktiivisten ja erikoisten alaryhmään kuuluvia autisteja luullaan helposti psyykkisesti sairaiksi^[75]. Virhediagnoosin mahdollisuutta lisää vielä se, että tautiluokituksen mukainen skitsofreniadiagnoosi voidaan antaa "tunteiden epäsuhtaisuuden" sekä irrallisen tai hyppelehtivän puheen tai käytöksen perusteella, vaikkei henkilöllä esiintyisikään harha-aistimuksia, vainoharhaisuutta tai kokemuksia yliluonnollisista tapahtumista^[83]. Joillain autisteilla saattaa kyllä ilmetä ohimenevää reaktiivista psykoottisuutta, mutta se ei johdu yleensä skitsofreniasta, vaan stressin aiheuttamasta autonomisen hermoston yliaktivaatiotilasta.^lähde?

Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita

Intensiivisen kokemisen teoria (The Intense World theory)

Lausannen yliopiston professori Henry Markram ja aivotutkija Kamila Markram ovat esittäneet että autistinen käyttäytyminen johtuisi pohjimmiltaan siitä, että autistien tunteet ja aistimukset ovat monta kertaluokkaa voimakkaampia kuin valtaväestöllä. Tämä johtuu heidän mukaansa siitä, että autistien hermoverkoston eräät osat reagoivat ärsykkeisiin poikkeuksellisen voimakkaasti.^[84]

Teoria kielellisten kykyjen yhteydestä älykkyyteen

Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi, koska ilman sanoja on vaikea harjoittaa abstraktia ajattelua^[85].

Teoria mielen teorian hitaasta kehityksestä

Kahdeksankymmenluvulla kehitetyn teorian mukaan ajateltiin, että autistilasten käyttäytyminen johtuisi siitä, että heille ei olisi ehtinyt kehittyä kykyä ymmärtää, että muut ihmiset eivät tiedä automaattisesti kaikkea sitä, mitä lapsi itse tietää, eivätkä muiden ihmisten aistimukset, mieltymykset ja reagointitavat ole välttämättä samoja kuin lapsella itsellään.

Teoria alkoi saada mainetta vuonna vuonna 1985, kun julkaistiin tutkimus, jossa kehitysvammaiset autistilapset suoriutuivat muita kehitysvammaisia lapsia selvästi huonommin mielen teoriaa mittaavasta testistä^[86]. Monet tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä että huono suoriutuminen mielen teoriaa mittaavista tehtävistä ei johdukaan yksilön autistisista piirteistä, vaan vaikeudesta ymmärtää monimutkaisia kieliopillisia rakenteita. Mielen teorian hallintaa on tutkittu sittemmin myös ei-kielellisillä koeasetelmilla. Yhden tutkimuksen mukaan autistilapset eivät pärjäisi myöskään kuvalliseen ilmaisuun perustuvassa mielen teoriaa mittaavassa testissä^[87]. Toisen tutkimusten mukaan autistilasten suoriutuinen oli yhtä hyvää kuin sellaisten lasten, joilla on ainoastaan kielellisiä vaikeuksia muttei autismia ja kolmannen tutkimuksen mukaan autistilapset selviytyvät kyseisistä testeistä jopa neurotyypillisiä lapsia paremmin^[88]^[89].

Kansainvälinen autismiliike

Autistien oikeuksien liike on kiinnittänyt huomiota muun muassa siihen, että terveydenhuollossa käytetään edelleen stimmailun kieltämisen ja aistiylikuormalle altistamisen kaltaisia epäeettisiä menetelmiä^[90]. Maailmalla on vietetty vuodesta 2005 lähtien vuosittaista Autistien oikeuksien päivää ja vuodesta 2008 lähtien myös YK:n alaista Maailman autismitietoisuuden päivää.

Tunnettuja Kannerin autisteja

yhdysvaltalainen etologi, keksijä ja kirjailija Temple Grandin(diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
australialainen psykologi ja tietokirjailija Wendy Lawson (diagnosoitu lievä Kannerin oireyhtymä)
australialainen kirjailija Donna Williams (diagnosoitu lievä Kannerin oireyhtymä)
brittiläinen kuvataiteilija Stephen Wiltshire (diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
yhdysvaltalainen ihmelapsi Jacob Barnett (diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
Matt Savage, jazzmuusikko (diagnosoitu PDD nos)^[91]

Cambridgen yliopiston Autismitutkimuskeskuksen johtajan Simon Baron-Cohenin sekä kehityspsykologi Erik H. Eriksonin mukaan on aihetta epäillä, että myös Albert Einstein oli autismin kirjolla^[92]^[93]. Koska Einstein oppi puhumaan vasta kolme vuotta täytettyään^[94], tarkka diagnoosi olisi HFA eli lievä Kannerin oireyhtymä^[95].

Autismi populaarikulttuurissa

Populaarikulttuurissa on käsitelty yhä enenevässä määrin autismia. Ensimmäinen elokuva, jossa esiintyi selvästi autistinen henkilö oli Sademies. Elokuvan kehitysvammanen nimihenkilö omasi kehitysvammastaan huolimatta ilmiömäisen nopean päässälaskutaidon. Elokuvan käsikirjoittajaa inspiroinut Kim Peek ei omannut todellisuudessa matemaattisia lahjoja, mutta hänen muistinsa ja kykynsä hahmottaa visuaalisia kokonaisuuksia ja musiikkia olivat täysin ylivertaiset. Vaikka Peekin käyttäytymisessä olikin paljon autistisia piirteitä^[96], hänellä ei ollut autismin kirjon diagnoosia, vaan hänen poikkeavuutensa liittyivät synnynnäistä aivojen epämuodostumaa aiheuttavaan FG-syndroomaan^[97].

Mika Kaurismäen vuonna 2008 valmistunut Sonic Mirror elokuva löytää autismin ja rytmin yhteisen kielen. Legendaarisen jazzrumpalin Billy Cobhamin seurassa kuljetaan New Yorkista Brasiliaan, jossa Kaurismäki etsii latinalaisen rytmin alkuperää. Sveitsissä nähdään musiikin terapeuttinen vaikutus autististen ihmisten soittaessa yhdessä nigerialaisen perkussioryhmän kanssa.^[98]^[99].

Kannerin autistien kuntoutus ja hoito

Suurin osa oppivelvollisuusikäisistä Kannerin autisteista kuuluu erityisopetuksen piiriin, jossa kommunikaatiota pyritään helpottamaan puhetta tukevin ja korvaavin kommunikaatiomenetelmin. Puhevaikeuksista kärsiville autisteille on kehitetty kolmen viime vuosikymmenen aikana kuvallisia ja manuaalisia viestinnän apuvälineitä, joiden tuloksena on ollut sosiaalisen toiminnan paraneminen ja haastavan käyttäytymisen väheneminen.^[100]. Autismiluokilla on havaittu myös, että tunnin lepotauko keskellä päivää edistää usein merkittävästi autistien suoriutumista.

Autistisen lapsen kommunikoinnin kehittämisen tukitoimiin liittyy usein yksilöllinen puheterapia, jolla pyritään parantamaan puheen ja kielen käytön perusvalmiuksia^[101]. Autistien kohdalla käytetään yleisesti etenkin terapian alkuvaiheessa myös kuvia, kirjoitettua kieltä, eleitä ja viittomia^[102]. Puheterapiassa laajennetaan myös sana- ja käsitevarastoa sekä harjoitellaan johtopäätösten tekoa. Kela myöntää vaikeavammaisiksi luokiteltujen lasten vanhemmille korotettua hoitotukea yksityisen puheterapian hankkimiseen. Muut voivat saada ilmaista puheterapiaa terveyskeskuksesta ainakin joissain Suomen kunnissa.^[101]

Norjalais-amerikkalainen psykolgi Ole Ivar Lovaas kehitti 1970-luvulla käyttäytymisterapeuttisen intensiivikuntoutuksen, josta käytetään nimitystä Lovaasin menetelmä tai ABA (Applied behavior analysis). Lovaasin menetelmä perustuu 1900-luvun alkupuolella kehitettyyn behavioristiseen ihmiskäsitykseen ja etenkin B. F. Skinnerin ehdollistamiseen perustuvaan mekanistiseen oppimisteoraan. Skinnerin mukaan ihmisen toivottuja käyttäytymismuotoja tuli palkita ja ei-toivotuista käyttäytymismuodoista tuli seurata rangaistus. Lovaasin menetelmässä käytettiin rangaistuksena vielä 1990-luvulla, jopa fyysistä väkivaltaa kuten läimäyttelyä, nipistelyä, tukistamista ja sähköiskuja^[103]. Rangaistusten käytöstä luovuttiin myöhemmin, mutta ei-toivottu käytös, kuten sormien heiluttelu, pyritään silti edelleen lopettamaan tiukkojen kieltojen ja käskyjen avulla. Massachusettin osavaltiossa sijaitseva erityisopetusta antava Judge Rotenberg Center, joka toimi aiemmin nimellä Behavior Research Institute, käyttää kuitenkin edelleen terveydelle haitallisia, voimakkaita sähköiskuja rangaistumuotona, vaikka YK:n erityistarkkailija on todennut oppilaitoksen rangaistuskäytännöt YK:n kidutuksen kieltävien saannösten vastaisiksi^[104]^[105]^[106].

Lovaasin menetelmä perustuu tyypillisesti monen vuoden pituiseen terapiajaksoon, jossa lasta kuntoutetaan jopa kahdeksan tuntia päivässä ikävuosina 2-5. Palkkiona käytetään yleensä makupaloja ja mieluisia aistielämyksiä kuten mahdollisuutta seurata hyrrän pyörimisliikettä.

Autisteja kuntoutetaan toisinaan myös taide tai ratsastusterapialla. Myös 1950-luvulla kehitettyä sensorisen integraation terapiaa (SI-terapia) on tarjolla, mutta se on tutkimusten mukaan vaikutuksetonta^[107].

Pienelle osalle ikäluokkaa tarjoutuu mahdollisuus osallistua peruskoulun jälkeiseen valmentavaan koulutukseen, jonka tarkoituksena on parantaa koulutettavien elämänlaatua ja vuorovaikutustaitoja sekä antaa heille valmiuksia mahdollisimman itsenäiseen elämään. Valmentavassa koulutuksessa keskitytään tyypillisesti yksilöllisen kommunikointitavan etsimiseen ja vahvistamiseen sekä arjen askareiden ja sosiaalisten tilanteiden harjoitteluun.

Osa aikuisista kehitysvammaisista autisteista asuu edelleen vanhempiensa luona ja osa autisteille suunnatuissa tukiasunnoissa tai asuntoloissa. Vielä 1990-luvulla oli yleistä, että itsenäiseen elämään kykenemättömät autistit sijoitettiin mielisairaaloihin, kehitysvammalaitoksiin tai vanhainkoteihin^[108].

Lääkehoito

Autismin ydinoireisiin tehoavaa lääkettä ei ole toistaiseksi löydetty^[109], mutta oksitosiinin ja suraminin käyttömahdollisuuksia tutkitaan. Oksitosiinihormonia koskevat tutkimustulokset ovat olleet ristiriitaisia, mutta eräässä tutkimuksessa havaittiin, että hengitettävä oksitosiinisuihke aktivoi aivojen sosiaalisuudesta vastaavia osia.^[110]

Hiirikokeilla on saatu lupaavia tuloksia myös vuonna 1916 kehitetyllä suraminilla, jota käytetään unitaudin hoidossa^[111]^[112].

Melatoniini saattaa lievittää autisteilla esiintyvää pitkää nukahtamisviivettä, mutta se lisää toisaalta yöunen katkonaisuutta^[113]^[114].

Antipsykootteja on joskus käytetty kehitysvammaisten autistien aggressiivisen käytöksen hoitamiseen, mutta uusin tutkimus on osoittanut, että niiden teho on selvästi lumelääkettä heikompi.^[115] Yhdysvalloissa autisteille on määrätty myös SSRI-lääkkeitä, koska on uskottu niiden vähentävän toistavaa käyttäytymistä. Kun asiaa on tutkittu tieteellisesti, on kuitenkin havaittu, etteivät serotoniinin takaisinoton estäjät ole lumelääkettä tehokkaampia.^[116]^[117]

Autismikuntoutuksen historiaa

Saksalais-yhdysvaltalainen itseoppinut psykoanalyytikko^[76] Bruno Bettelheim kehitti toisen maailmansodan jälkeen mainetta niittäneen autistilapsille suunnatun psykoanalyyttiseen ihmiskäsitykseen perustuvan kuntoutusmuodon, johon pyrittiin sisällyttämään runsaasti terapeutin ja potilaan välisiä fyysisiä hellyydenosoituksia^[118] sekä ulosteilla leikkimistä^[119]. Tarkoituksena oli, että potilas kävisi monivuotisen laitoshoitojakson aikana varhaislapsuuteen kuuluvan kehitysvaiheen (ns. "pottavaihe") uudelleen läpi rakastavan ja hyväksyvän terapeutin rinnalla^[120].

Bettelheimin terapiaa pidettiin sensaationa ja hänen johtamansa klinikan toimintaa rahoitettiin avokätisesti, koska kyseisellä terapialla hoidettujen lasten autistisuuden väitettiin vähenevän huomattavasti ja joidenkin potilaiden oireiden väitettiin kadonneen kokonaan. Terapian vaikuttavuudesta ei tehty kuitenkaan ulkopuolisia selvityksiä ja myöhemmin paljastui, että Bettelheimilla oli voimakas taipumus tosiasioiden vääristelyyn. Lisäksi useat potilaat väittivät Bettelheimin käyttäneen heitä lapsena seksuaalisesti hyväkseen.^[76]

Kannerin autisteja ollaan yritetty kuntouttaa aiemmin myös psykoterapialla, vaikka jo 1960-luvun puoliväliin mennessä oli kertynyt runsaasti tieteellistä näyttöä siitä, ettei psykoterapia tehoa autismiin^[121]. Kesti kuitenkin kauan, ennen kuin psykiatrit lakkasivat suosittelemasta psykoterapiaa autismin hoitoon.

Vanhentuneita käsityksiä autismin syistä

Suurin osa psykiatreista ajatteli vielä 1970-luvulla, että autismi oli suoraan äiti-lapsisuhteen vääristymästä johtuva mielenterveyden häiriö^[122]. Toisena vaihtoehtona oli, että synnynnäisesti poikkeavien autistilasten äidit aiheuttivat vääränlaisella lähestymistavallaan ja olemuksellaan lapsilleen ahdistusta, joka ilmeni autistisena käyttäytymisenä ja esti lapsen emotionaalis-älyllistä kehitystä^[123]. Autistilasten äidit olivat kyseisen teorian mukaan joko liian herkkiä ja epävarmoja tai liian läheisiä ja ylihuolehtivia^[124]. Kolmas vaihtoehto oli, että autistien äidit olivat liian kylmiä ja etäisiä^[125]. Kolmatta vaihtoehtoa kutsuttiin niin sanotuksi jääkaappiäititeoriaksi, jolle itse Leo Kanner tuli antaneeksi alkusysäyksen murjaistessaan vuonna 1960 Time-lehden toimittajalle, että autistien vanhemmat ovat niin kylmiä ja rationaalisia, että kykenevät hädin tuskin parittelemaan. Kanner irtisanoutui kuitenkin jääkaappiääititeoriasta, joka lähti siitä, että autismi johtuisi vanhempien käyttäytymisestä.^[126] Maailmankuuluisuuteen noussut itseoppinut itävaltalais-amerikkalainen psykoanalyytikkko Bruno Bettelheim kehitteli jääkaappiäititeorian niin pitkälle, että väitti autististen lasten huoltajien tai hoitajien kohtelevan heitä huomattavan tylysti, koska toivoivat, ettei koko lasta olisi olemassa^[127].

Yhdysvaltalainen psykologian tohtori Bernard Rimland esitti toisenlaisen teorian autismin syistä vuonna 1964 julkaistussa kirjassaan Infantile Autism: The Syndrome and Its Implication for a Neural Theory of Behavior^[80]. Muun muassa Hans Asperger jakoi Rimlandin käsityksen siitä, että autismin oireet eivät johdu kasvatuksesta, vaan synnynnäisestä geneettisestä ja biologisesta poikkeavuudesta^[128]. Jo ennen 1970-lukua alkanut kaksosilla ja heidän sisaruksillaan tehty perinnöllisyystutkimus^[129] oli tuonut runsaasti todistusaineistoa teorialle, jonka mukaan autismi saa alkunsa jo ennen syntymää. Kesti kuitenkin kauan, ennen kuin psykiatrit hylkäsivät teorian autismista lapsuuden kasvuolojen aiheuttamana sairautena. Vasta 1990-luvulle tultaessa alkoi vallita yksimielisyys siitä, että autismissa on kyse neurologisesta poikkeavuudesta eikä mielenterveyden häiriöstä^[130]^[131].

Kannerin oireyhtymän rinnastaminen mielenterveyden häiriöihin aiheutti sen, että autistiset lapset saatettiin erottaa vanhemmistaan jopa useiksi vuosiksi, koska uskottiin, että laitosolosuhteissa annettu terapia edistäisi parhaiten heidän toipumistaan^[132]. Kun mielenterveyden viitekehys vaihtui neurologisen häiriön viitekehykseen, vanhempien syyllistäminen loppui, eikä autistisia lapsia suljettu enää pitkiksi ajoiksi laitoksiin.

Kannerin oireyhtymän on epäilty myös johtuvan rokotteiden apuaineena käytetystä elohopeasta. Yhdysvaltain kansallisakatemia Institute of Medicine on kuitenkin julkaissut kolme kattavaa tutkimusyhteenvetoa. Jokaisessa näistä metatutkimuksista päädyttiin siihen johtopäätökseen, että rokotteet ovat tässä suhteessa turvallisia.^[5]

Autismin historia

Ensimmäisiä kuvauksia mahdollisista autistisia piirteitä omaavista henkilöistä löytyy jo antiikin Kreikasta. 1900-luvun puolivälin jälkeen tutkijat ovat pystyneet aiempien kuvausten perusteella diagnosoimaan osan näistä henkilöistä autistisiksi. Mahdollisesti tunnetuin jälkikäteen diagnosoitu tapaus on ranskalaisen neurologin Jean Marie Itardin kuvaus Victor-nimisestä pojasta. Victor löydettiin 1700- ja 1800-lukujen vaihteessa Aveyronin metsästä, ja hänet tunnetaan myös nimellä "Aveyronin villi poika". Viktor oli löytöhetkellä noin 11-vuotias ja hänen arvioitiin eläneen 4-5 vuoden ajan hylättynä metsässä. Viktor ei kyennyt sosiaaaliseen kontaktiin eikä osannut puhua. Lisäksi hänellä oli sensorisia poikkeavuuksia. Itard kiinnostui Victorin kohtalosta ja alkoi opettaa häntä intensiivisesti vuodesta 1801 lähtien. Kuollessaan 40-vuotiaana Viktor oli oppinut ilmaisemaan tarpeitaan eleillä ja ilmeillä, ja hänellä oli siistit pöytätavat. Hän oli oppinut käyttämään vaatteita ja liikkumaan väkijoukossa^[133].

Kliinisessä mielessä sanaa autismi käytti ensimmäisen kerran vuonna 1911 sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleurer, joka viittasi sillä skitsofreenisiin potilaisiin, joilla oli taipumus vetäytyä omiin oloihinsa. Itävalalais-amerikkalainen lastenpsykiatri Leo Kanner käytti ensimmäisenä sanaa autistinen kuvaamaan autismia sen nykyisessä merkityksessään. Koska Kanner katsoi, että autismin saattoi havaita jo kahden ensimmäisen ikävuoden aikana, hän nimesi oireyhtymän "varhaislapsuuden autismiksi". Kyseinen oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Kannerin oireyhtymä. Kanner julkaisi vuonna 1943 tutkimuksen, jossa kuvasi yhtätoista lasta, jolla oli varhaislapsuuden autismi^[81]^[134]. Vuonna 1968 Kanner julkaisi uuden tutkimuksen, jossa raportoi kyseisten henkilöiden elämänkulkua lapsuuden jälkeen^[81]^[134].

Kannerin kuvaamat lapset eivät osanneet tehdä yhteistyötä muiden ihmisten kanssa esim. tarttumalla äitiään kaulasta, kun tämä koetti nostaa heitä. Lisäksi lapset välttelivät muiden ihmisten kanssa tapahtuvaa kommunikointia. He ymmärsivät kyllä puhetta, mutta heidän oma puheensa rajoittui yleensä yksittäisten lauseiden ja sanojen toistamiseen. Tämä toistava puhe muodostui yleensä aiemmin kuultujen lauseiden toistelusta, minkä lisäksi he saattoivat hokea itsekseen yksittäisiä sanoja tai absurdeja lauseita, jotka liittyivät usein heidän erikoiskiinnostuksen kohteisiinsa. Varsinainen kommunikatiivinen puhe alkoi yleensä vasta 5-6 vuoden iässä, mutta puhuminen ei tapahtunut silloinkaan oma-aloitteisesti. Osa tutkittavista pysyi täysin puhumattomina elämänsä loppuun asti.^[81]^[134]

Kannerin kuvaamille lapsille oli tyypillistä, että he vastasivat aikuisten heille kohdistamiin kysymyksiin vasta, kun kysymys oli toistettu monta kertaa. Varhaislapsuudessaan lapset vastasivat myöntävästi yleensä toistamalla kysymyksen sanasta sanaan. Lisäksi oli tavallista, että lapset käyttivät itsestään sanaa sinä ja puhekumppanistaan sanaa minä.^[81]^[134]

Kannerin kuvaamat lapset saattoivat myös päästellä outoja ääniä ja harjoittaa epätavallisia, rytmisesti toistuvia liikkeitä, kuten pään heiluttelua puolelta toiselle. Joillain oli tapana heitellä huvikseen esineitä lattialle. Tämä niin sanottu toistava käyttäytyminen korvautui yleensä myöhemmin intensiivisillä harrastuksilla ja kiinnostuksen kohteilla, joihin liittyen he saattoivat esittää loputtomasti kysymyksiä.^[81]^[134]

Lapset eivät leikkineet muiden lasten kanssa, vaan olivat onnellisimmillaan saadessaan puuhastella omassa rauhassa. Lapset antoivat lisäksi sellaisen vaikutelman, etteivät katsoisi kanssaihmisiä koskaan kasvoihin tai kiinnittäisi heihin muutenkaan mitään huomiota. Tästä huolimatta jotkut heistä saattoivat muistaa ulkoa jokaisen lapsiryhmän jäsenen silmien värin sekä muita yksityiskohtia heidän ulkonäöstään.^[81]^[134]

Ympäristössä tai päivittäisten toimien suorittamistavassa tapahtuvat muutokset saattoivat järkyttää syvästi lasten mielenrauhaa, mikä johti joidenkin lasten kohdalla raivokohtauksiin. Taipumus saada raivokohtauksia väheni kuitenkin huomattavasti heidän varttuessaan.^[81]^[134]

Monilla oli suuria syömisvaikeuksia, johon saattoi liittyä myös oksentelua. Lisäksi lapsilla ilmeni aistiherkkyyttä, joka ilmeni muun muassa kovia ääniä kuten pölynimurin hurinaa kohtaan tunnettuna kammona.^[81]^[134]

Tutkittavat menestyivät hyvin visuaalista erottelukykyä mittaavassa Seguinin lautatestissä, ja monet pystyivät muistamaan ulkoa hämmästyttävän tarkasti äärimmäisen laajoja ja monimutkaisia rakenteita. Heillä oli yleensä erinomainen ulkomuisti, ja he saattoivat oppivat jo 2-3-vuotiaina helposti ulkoa loruja ja listoja, kuten Yhdysvaltojen menneiden presidenttien nimet tai aakkoset etu- ja takaperin. Tutkittavien lukemaan oppiminen oli nopeaa, mutta he lukivat monotonisella äänellä. Monilla tutkittavilla oli lisäksi kömpelö kävelytyyli ja huono karkeamotoriikka.^[81]^[134]

Kaikki Kannerin kuvaamat lapset tulivat älymystöä edustavista perheistä ja lähes kaikilla oli sukulaisia, jotka mainittiin Kuka kukin on -kirjassa tai Yhdysvaltojen kuuluisia tiedemiehiä esitelleessä American Men of Science -teoksessa. Heidän lähisukulaisensa olivat useimmiten henkilöitä, jotka omistivat aikansa lähinnä tieteelliselle, kirjalliselle tai taiteelliselle toiminnalle, eivätkä olleet kovin kiinnostuneita muista ihmisistä.^[81]^[134]

Äärimmäinen sosiaalinen eristäytyneisyys eli "syvä erakkous" yhdisti suurinta osaa Kannerin kuvaamista lapsista vielä aikuisiällä. Suurin osa heistä ei kommunikoinut aikuisenakaan muiden ihmisten kanssa. Muutama kykeni kouluiässä osallistumaan hyvin yksinkertaiseen keskusteluun, mutta taantui laitoshoidon aikana jälleen täyteen puhumattomuuteen. Kanner kritisoikin valtion sairaaloiden silloista tapaa sijoittaa autistit syvästi kehitysvammaisten tai psykoottisten ihmisten joukkoon, koska se ei antanut heille mahdollisuutta kehittää ja ylläpitää kommunikaatiotaitojaan.^[81]^[134]

Vain kaksi tutkituista pystyi elättämään itsensä. Toinen heistä suoritti lukion jälkeen korkea-asteen tutkinnon ranskan kielessä, ja elätti sen jälkeen itsensä pankkivirkailijana. Vapaa-ajallaan hän toimi muun muassa erilaisten yhdistysten luottamustehtävissä. Hän oli luotettavan, tarkan, tasapainoisen ja itsenäisen ihmisen maineessa, mutta osallistui vain harvoin vapaamuotoiseen keskusteluun. Toinen työskenteli kopiokeskuksessa, jossa häntä pidettiin esimerkillisenä työntekijänä. Hänen esimiehensä raportoi hänen olevan työssään luotettava ja huolellinen sekä huomaavainen työtovereitaan kohtaan.^[135]

Hollantilainen lastenpsykiatri Arn Van Krevelen julkaisi kolme autismia käsittelevää tieteellistä artikkelia vuosina 1952-1960^[136]^[137]^[138]. Saksalainen Gerhard Bosch julkaisi vuonna 1962 viiden potilaan tapaustutkimuksen^[53], joka käännettiin vielä samana vuonna englanniksi^[139]. Tämän jälkeen autismia alettiin tutkia yhä enenevässä määrin etenkin anglosaksisissa maissa mutta myös Japanissa^[140]. Kesti silti vielä yli kaksikymmentä vuotta, ennen kuin autismi lisättiin kansainväliseen tautiluokitukseen. Yhdysvalloissa autismi lisättiin maan omaan kansalliseen psykiatrian diagnoosiluokitukseen 1980-luvun alussa^[141].

Suomenkieliseen tautiluokitukseen autismi löysi tiensä vasta vuonna 1987 nimellä varhaislapsuuden autistinen häiriö^[142]. Tilaa pidettiin Suomessa tuolloin vielä psykoosina eli mielisairautena, millä tarkoitettiin vakava-asteista reaktiivista eli lapsuuden kasvuolojen aiheuttamaa mielenterveyden häiriötä. Ajatus autismista mielenterveyden häiriönä hylättiin kuitenkin myöhemmin^[143]^[144], ja se siirrettiin monessa maassa omaksi tautiluokakseen vielä 1980-luvun aikana^[145]. Suomessa autismi oli psykoosi-nimikkeen alla kuitenkin vielä vuonna 1994^[145] ja vasta vuonna 1996 julkaistussa kansainvälisen tautiluokituksen kymmenennen version suomenkielisessä laitoksessa se oli viimein otettu pois psykoosien luokasta^[145].

Katso myös

HFA (high functioning autism)
Aistiyliherkkyys
Aistialiherkkyys
Sensorismi (stimmailu eli stereotyyppinen käytös)
Mielen teoria
Kehitysvamma
Erityisopetus
Haastava käytös
Autismin kirjo
Autismi- ja Aspergerliitto
Autismisäätiö
Aspergerin oireyhtymä
Autistien oikeuksien liike
Autistien oikeuksien päivä (Autistic Pride Day)
Maailman autismitietoisuuden päivä
Leo Kanner
Neuropsykiatria
Neuropsykologia
Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD)
Touretten oireyhtymä
Tic-liike

Lähteet

Autismi. Lääkärin käsikirja
Faherty, Catherine: Autismi/Aspergerin oireyhtymä. Mitä se merkitsee minulle? Ideoita strukturoitua opetusta varten kotiin ja kouluun.. Autismi- ja Aspergerliitto ry, 2006. ISBN 952-99283-5-1.
Broberg A., Almqvis K., Tjus T. (2005). Kliininen lapsipsykologia. Suomen Psykologiliitto & Edita. Helsinki ISBN 951-37-4202-4
Varhaisen vuorovaikutuksen tukeminen, Autismiliitto
Epigeneettiset vaikutukset psykiatristen häiriöiden taustalla Paunio, Tiina. Duodecim 5/2006
Diagnosis brought 25 years of pain
Improving the Accuracy of the Diagnosis of Schizophrenia by Means of Virtual Reality (pdf)
Skitsofrenian lääketieteellinen diagnoosi. Skitsofrenian käypähoito suositus

Viitteet

↑ autism (n.) Online Etymology Dictionary. Viitattu 19.11.2013.
↑ Nieminen-von Wendt, Taina: On the origins and diagnosis of asperger syndrome: a clinical, neuroimaging and genetic study. Väitöskirja. Helsingin yliopisto, 2004. Teoksen verkkoversio. (englanniksi), sivu 10.
↑ Blythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin, Vanessa Carmean, and Seymour Levine. Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.
↑ ^a ^b ^c Gehan A Mostafa and Laila Y AL-Ayadhi 2011: A lack of association between hyperserotonemia and the increased frequency of serum anti-myelin basic protein auto-antibodies in autistic children. Journal of Neuroinflammation 2011, 8:71.
↑ ^a ^b Laaja-alaisten kehityshäiriöiden varhaisten merkkien jäljillä. Terve.fi-sivusto 8.10.2008.
↑ American Journal of Psychiatry. Wolff J. ym. "Differences in white matter fiber tract development present from 6 to 24 months in infants with autism" American Journal of Psychiatry 2012; DOI:10.1176/appi.ajp.2011.11091447
↑ ICD-10 tautiluokitus
↑ ^a ^b ^c ^d Kielinen M. (2005) Autism in Northern Finland; A perevalence, follow-up and descriptive study of children and adolescents with autistic disorder. Thesis. Acta Universitatis Ouluensis. Series Medica. Sivu 35.
↑ Auranen, Mari. Molecular genetics of autism spectrum disorders in the Finnish population. Väitöskirja. Helsingin Yliopisto, 2002. Sivu 12. http://ethesis.helsinki.fi/julkaisut/laa/haart/vk/auranen/molecula.pdf
↑ Yliherva, Anneli & Olsén, Päivi (2007) Mitä tiedämme lapsuusiän autismin kuntoutuksesta? Suomen Lääkärilehti no. 33
↑ ^a ^b Tuulia Lepistö: Cortical processing of speech and non-speech sounds in autism and Asperger syndrome. Väitöskirja. Helsingin yliopiston psykologian laitos 2008.
↑ ^a ^b Mikko Laihonen, Autismin ominaispiirteitä. (yksityishenkilön sivusto)
↑ Ylisaukko-oja, Tero. Search for Susceptibility Genes in Autism Spectrum Disorders. Väitöskirja. Helsingin Yliopisto, 2005. Sivu 35.
↑ Lisa Croen, Judy Grether, Claire Lajonchere ym. Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism. Archives of General Psychiatry 2011; 68(11): 1095-1102.
↑ Miranda Hitti, Autism Gene Glitch Traced to Moms. 10.1.2008.
↑ Liikenteen päästöt ehkä yhteydessä autismin riskiin. 11.1.2013. http://yle.fi/uutiset/liikenteen_paastot_ehka_yhteydessa_autismin_riskiin/6446424
↑ Moises Velasquez-Manoff, An Immune Disorder at the Root of Autism. August 25, 2012. The New York Times Sunday Review.
↑ Hjördis Ó. Atladóttir, Poul Thorsen, Lars Østergaard ym. Maternal Infection Requiring Hospitalization During Pregnancy and Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. December 2010, Volume 40, Issue 12, pp 1423-1430.
↑ Äidin kuumeilu saattaa altistaa lapsen autismille. Yle Teksti-TV 29.5.2012
↑ Antonio M. Persicoa & Thomas Bourgeronc: Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues. Trends in Neurosciences (July 2006): Vol. 29, No. 7, sivut 349-358
↑ ^a ^b Vauvojen keltaisuus nostaa autismiriskiä Yle.fi Terveys ja hyvinvointi. Viitattu 11.10.2010.
↑ Marissa King and Peter Bearman: Diagnostic change and the increased prevalence of autism. International Journal of Epidemiology, Volume 38, Issue 5.
↑ Laurie Barclay: Autism "Epidemic?": A Newsmaker Interview With Morton Ann Gernsbacher, PhD, And Craig J. Newschaffer, PhD Medscape Medical News. Jul 15, 2005.
↑ Maureen S. Durkin, Matthew J. Maenner, Craig J. Newschaffer ym. Advanced Parental Age and the Risk of Autism Spectrum Disorder. American Journal of Epidemiology, Volume 168, Issue 11 Pp. 1268-1276. Sivu 1273
↑ Tutkimus: Ympäristötekijät synnyttävät autismia. HS.fi uutiset 5.7.2011.
↑ Antidepressant use in pregnancy may raise autism risk. Anne Harding, Health.com 6.7. 2011.
↑ Tania Rinaldi, Gilad Silberberg and Henry Markram. Hyperconnectivity of Local Neocortical Microcircuitry Induced by Prenatal Exposure to Valproic Acid. Cerebral Cortex (2008) 18 (4): 763-770.
↑ Miranda Hitti, Autism Gene Glitch Traced to Moms. 10.1.2008.
↑ Redcay E, Courchesne E.: When is the brain enlarged in autism? A meta-analysis of all brain size reports. Biological Psychiatry. 2005 Jul 1;58(1):1–9
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g W. Hirstein, P. Iversen, ja V. S. Ramachandran: Autonomic responses of autistic children to people and objects. Proceedings of the royal society, biological sciences. 2001 September 22; 268(1479): 1883–1888.
↑ Tordjman, Anderson, McBride ym.: Plasma beta-endorphin, adrenocorticotropin hormone, and cortisol in autism. Journal of Child Psychol Psychiatry. 1997 Sep;38(6):705–715
↑ Curin, Terzić, Petković, Zekan, Terzić & Susnjara: Lower cortisol and higher ACTH levels in individuals with autism. Journal of Autism Dev Disord. 2003 Aug;33(4):443–448.
↑ Blythe A. Corbett, Sally Mendoza, Jacob A. Wegelin ym.: Variable cortisol circadian rhythms in children with HFA and anticipatory stress. J Psychiatry Neurosci. 2008 May; 33(3): 227–234.
↑ Elevated cortisol during play is associated with age and social engagement in children with autism. Molecular Autism 2010, 1:13. Kuva 4.
↑ ^a ^b Jonas Melke, Hany Goubran-Botros, Pauline Chaste ym.Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Kuva 4. Mol Psychiatry. 2008 January; 13(1): 90–98.
↑ Luci Wiggs ja Gregory Stores: Sleep patterns and sleep disorders in children with autistic spectrum disorders: insights using parent report and actigraphy. Developmental Medicine & Child Neurology, Volume 46, Issue 6, June 2004, s. 372–380.
↑ Kulman G, Neri F, Rovelli F, Roselli MG, Lissoni P, Bertolini M. (1995) Lack of light/dark rhythm of the pineal hormone melatonin (MLT) in autistic children. Divisione di Neuropsichiatria Infantale, Ospedale S. Gerado, Monza, Italy.
↑ Karen Rowan. Testosterone may bump autism rates in males. 2/18/2011
↑ Valerie W Hu: Is retinoic acid-related orphan receptor-alpha (RORA) a target for gene-environment interactions contributing to autism? Neurotoxicology. 2012 Dec;33(6):1434–1435. doi: 10.1016/j.neuro.2012.07.009. Epub 2012 Aug 8.
↑ Burgess, N. K., Sweeten, T. L., McMahon, W. M., Fujinami R. S. 2006: Hyperserotinemia and altered immunity autims. Journal of Autism & Developmental Disorders 2006; Jul; 36(5):697–704.
↑ Kolevzon, Newcorn, Kryzak, Chaplin, Watner, Hollander, Smith, Cook, and Silvermana: The Relationship Between Whole Blood Serotonin and Repetitive Behaviors in Autism. Psychiatry Res. 2010 February 28; 175(3): 274.
↑ Karen Kaplan, Study finds antidepressant doesn't help autistic children. June 2, 2009.
↑ Factors Influencing Placebo Response in the STAART Citalopram Trial. 22.5.2010.
↑ Yvonne Ming Yee Han, Mei-chun Cheung, Sophia L. Sze, Agnes S.Y. Chan. Altered Immune Function Associated with Neurophysiological Abnormalities and Executive Function Deficits in Children with Autism. Research in Autism Spectrum Disorders Volume 7, Issue 6, June 2013, s. 662–674.
↑ Altered immunity in newborns who later develop autism. 22.10.2012.
↑ Abdallah M. W., Larsen N., Mortensen E. L. ym. Neonatal levels of cytokines and risk of autism spectrum disorders: an exploratory register-based historic birth cohort study utilizing the Danish Newborn Screening Biobank. Neuroimmunol. 2012 Nov 15;252(1–2):75–82. doi: 10.1016/j.jneuroim.2012.7.2013. Epub 2012 Aug 20
↑ Lorna Wing: The Definition and Prevalence of Autism: A Review. European Child and Adolescent Psychiatry, Vol.2, Issue 2, April 1993, pp.61-74 http://www.mugsy.org/wing.htm
↑ Smith, Adam 2009: The empathy imbalance hypothesis of autism: A theoretical approach to cognitive and emotional empathy in autistic development. The Psychological Record, 59(3), 489–510. Sivut 489, 490 ja 494.
↑ Olga Bogdashina: Sensory Perceptual Issues in Autism and Asperger Syndrome: Different Sensory Experiences, Different Perceptual Worlds. Jessica Kingsley Publishers. London 2003. Sivu 56-57. http://www.google.fi/books?hl=fi&lr=&id=RCQ1U38WmjIC&oi=fnd&pg=PA11&dq=autism+sensory+overload&ots=uXW2MP4sPH&sig=VFgdhevFc26uUD0c0GXF1hSkNnw&redir_esc=y#v=onepage&q=autism%20sensory%20overload&f=false.
↑ Autismikouluttaja Heta Pukin haastattelu Inhimillinen tekijä -ohjelmassa 13.02.2008. http://yle.fi/elavaarkisto/artikkelit/autismi_on_edelleen_arvoitus_100312.html#media=100313
↑ Helena Telkänranta: Viihtyvätkö eläimet eläintarhassa? Eläinmaailma-lehti 4/2006. http://kotisivu.surffi.net/~heltel1/elaintarhat.htm
↑ ^a ^b ^c ^d Kannerin Autismin diagnostiset kriteerit. ICD-10 tautiluokitus.
↑ ^a ^b ^c Book reviews. Psychosomatic Medicine. Gerhard Bosch: Der frühkindliche Autismus 1962. Lotte K. Bernstein. Sivu 88.
↑ Pentikäinen, H. 2007: Autistilapsen polku kommunikatiiviseen kieleen–Pivotal Response Training -menetelmä puheen ja vuorovaikutuksen rakentajana. Humanistisen tiedekunnan pro gradu tutkielma. Jyväskylän yliopisto; Tager-Flusberg et al. 2005: Language and communication in autism. Teoksessa Cohen et al. (toim.) Handbook of autism and pervasive developm ental disorders. Vol. 1. s. 335–363; Hakala ym. 2001: Jaettu ilo. Puheterapeuttien kustannus Oy.
↑ Beyond pragmatics: morphosyntactic development in autism. Eigsti IM, Bennetto L, Dadlani MB. Journal of Autism and Developmental Disorder 2007 Jul;37(6):1007–1023.
↑ 2. Thinking, Autismuk.com
↑ ^a ^b ^c Reijo Hakola: Haasteena tunteet.
↑ ^a ^b Potter, C. ja Whittaker C. 2001: Enabling communicarion in children with autism. Jessica Kingsley Publishers, London.
↑ Olga Bogdashina: Sensory Perceptual Issues in Autism and Asperger Syndrome: Different Sensory Experiences, Different Perceptual Worlds. Jessica Kingsley Publishers. London 2003. http://www.google.fi/books?hl=fi&lr=&id=RCQ1U38WmjIC&oi=fnd&pg=PA11&dq=autism+sensory+overload&ots=uXW2MP4sPH&sig=VFgdhevFc26uUD0c0GXF1hSkNnw&redir_esc=y#v=onepage&q=autism%20sensory%20overload&f=false.
↑ Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti;viitettä Bloberg1 ei löytynyt
↑ Professori Ruth Sullivanin laatima esipuhe kirjassa “The Way I See It” s. xv
↑ Lapsuusiän eli Kannerin Autismin diagnostiset kriteerit. ICD-10 tautiluokitus
↑ Richdale A. L. Sleep problems in autism: prevalence, cause, and intervention. Dev Med Child Neurol 1999; 41:60–66. Sivut 61-62.
↑ Auranen, Mari. Molecular genetics of autism spectrum disorders in the Finnish population. Väitöskirja. Helsingin Yliopisto, 2002. Sivu 12. http://ethesis.helsinki.fi/julkaisut/laa/haart/vk/auranen/molecula.pdf
↑ ^a ^b 8. Thinking SUB 7: Difficulty With Generalizing, Autismuk.com
↑ Jason J. S. Barton, Mariya V. Cherkasova, Rebecca Hefter ym. Are patients with social developmental disorders prosopagnosic? Perceptual heterogeneity in the Asperger and socio-emotional processing disorders. Brain (2004), 127, 1706–1716.]
↑ Kylliäinen, Anneli: Face and gaze prosessing in children with autism. Tampereen yliopisto. s. 20.
↑ Robert M. Joseph and James Tanaka, Holistic and part-based face recognition in children with autism, Journal of Child Psychology and Psychiatry 43:8 (2002), s. 1–14
↑ Petri Mäenpää: Ilme on kulttuurista kiinni. Helsingin Sanomat 22.5.2012, D1
↑ Jack R. E., Blais C., Scheepers C., Schyns P. G., Caldara R. (2009) Cultural confusions show that facial expressions are not universal. Curr Biol 19:1543–1548.
↑ Tsatsamis 2005: Neuropsychological characteristics in autism and related conditions. Teoksessa Cohen et al.: Handbook of autism and pervasive developmental disorders. Vol. 1, sivu 307
↑ Episodic memory in adults with autistic spectrum disorders: Recall for self-versus Other-experienced events. Hare, Mellor and Azmi. Research in developmental disabilities. Volume 28 (3) 1.5.2007.
↑ de Villiers J., Fine, J.,Ginsberg, G., Vaccarella, L., Szatmari, P 2006: A scale for rating conversational impairment in autism spectrum disorder. Journal of autism and Develompental disorder, vol. 37(7): 1375–1380.
↑ Ylisaukko-oja, Tero. Search for Susceptibility Genes in Autism Spectrum Disorders. Väitöskirja. Helsingin Yliopisto, 2005. Wing, L. Asperger's syndrome: a clinical account. Psychological Medicine, 1981. Vol. 11, s. 115-129.
↑ ^a ^b ^c Ikonen, O. & Suomi, A.: Autismi: Esiintyvyys ja käyttäytyminen. Teoksessa O. Ikonen (toim.) Autismi teoriasta käytäntöön. Atena, 1998.
↑ ^a ^b ^c ICD-10, kansainvälinen tautiluokitus Viittausvirhe: Virheellinen <ref>-elementti; nimi ”ReferenceB” on määritetty usean kerran eri sisällöillä
↑ ICD-10-luokituksen tiedot. Kelan kansallinen koodistopalvelu. ]
↑ D. Arn van Krevelen. Early infantile autism and autistic psychopathy. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia 1971 Jan–Mar;1(1):82–86. S. 84.
↑ O. Ivar Lovaas: Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of consulting and clinical psychology 1987, Vol 55 No. 1, Ss. 3–9. Sivu 8.
↑ ^a ^b Infantile Autism: The Syndrome and Its Implication for a Neural Theory of Behavior.Bernard Rimland. Appleton-Century-Crofts Company. New York 1964.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l Leo Kanner: Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child, 1943, nro 2, s. 217–250. Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
↑ The journey of a lifetime. SEN Magazine 2010. Issue 49.
↑ Skitsofrenian diagnostiset kriteerit ICD-10 tautiluokituksen mukaan 1.1.2008.
↑ Kamila Markram and Henry Markram: The Intense World Theory – a unifying theory of the neurobiology of autism. Frontiers in Human Neuroscience, 21 December 2010. http://www.frontiersin.org/Journal/10.3389/fnhum.2010.00224/full
↑ Hans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 140.
↑ Simon Baron-Cohen, Alan M. Leslie & Uta Frith: Does the autistic children have a theory of mind? Congnition 2/1985
↑ Livia Colle, Simon Baron-Cohen, Jacqueline Hill: Do Children with Autism have a Theory of Mind? A Non-verbal Test of Autism vs. Specific Language Impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders. April 2007, Volume 37, Issue 4, pp 716-723.
↑ Tager-Flusberg, H., & Sullivan, K. (1994). Predicting and explaining behavior: a comparison of autistic, mentally retarded and normal children. Journal of Child Psychology and Psychiatry
↑ Does the Autistic Brain Lack Core Modules? Morton Ann Gernsbacher & Jennifer L. Frymiare University of Wisconsin-Madison. http://www.sscnet.ucla.edu/polisci/faculty/chwe/austen/gernsbacher2005.pdf
↑ Aspies for Freedom sivuston etusivu.
↑ By Darold Treffert: Matt Savage - A 14-Year-Old Marvelous Musician. http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant_syndrome/savant_profiles/matt_savage
↑ Albert Einstein, maailman tunnetuin aspergeri? Essi Blomberg. Verkkolehti Puoltaja. http://www.puoltaja.fi/haasteet/albert-einstein-maailman-tunnetuin-aspergeri
↑ Einstein and Newton 'had autism' 30.4,2003. BBC News. Viitattu 22.7l2009. (englanniksi)
↑ Fölsing: Albert Einstein: Elämäkerta 1999, s. 22
↑ Psykiatrian luokituskäsikirja. Suomalaisen tautiluokitus ICD-10:n psykiatriaan liittyvät diagnoosit. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Luokitukset, termistöt ja tilasto-ohjeet 1/2012. Sivut 289-298. http://www.julkari.fi/handle/10024/90815
↑ Weber B (26 December 2009). "Kim Peek, inspiration for 'Rain Man,' dies at 58". The New York Times. Retrieved 08 January, 2010.
↑ Opitz JM, Smith JF, Santoro L (September 2008). "The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008". Adv Pediatr 55 (1): 123–70.
↑ Elokuva-arvio: Sonic Mirror
↑ Sonic Mirror
↑ Besnard C. (2007) Can asperger syndrome children learn foreign languages and become bilingual? Strengths, challenges, and positive outcomes, Abstract presented at the 8th International Congress--Autism Europe.
↑ ^a ^b Kallio-peruspalvelukuntayhtymä. Puheterapia.
↑ Autistisen lapsen yksilöllinen puheterapia. Papunet.net.
↑ Does punishment hurt? The impact of aversives on the clinician. Sandra L. Harris, Jan S. Handleman, Mary Jane Gill, Pattey L. Fong. Research in Developmental Disabilities, Volume 12, Issue 1, 1991, Pages 17–24.
↑ Investigator: School destroyed video it was ordered to preserve of students being shocked. 18.1.2008. http://seattletimes.com/html/nationworld/2004132385_webshockprank18.html?syndication=rss
↑ Judge Rotenberg Center - Push to ban electric shock therapy in MA. WGBH Greater Boston 9.5.2012. http://www.youtube.com/watch?v=NxPCMXs6Hl0
↑ Observations and Findings of Out of State Program Visitation Judge Rotenberg Educational Center 9.6.2006. New York State Education Department. Viitattu 30.10.2007.
↑ James D. Herbert, Ian R. Sharp, Brandon A. Gaudiano: Separating Fact from Fiction in the Etiology and Treatment of Autism. A Scientific Review of the Evidence. Commission for Scientific Medicine and Mental Health. The Scientific Review of Mental Health Practice. Spring ~ Summer 2002 Volume 1 Number 1.
↑ Punainen lanka 9.4.1999. Toimittaja: Maarit Tastula. Yle areena http://yle.fi/elavaarkisto/artikkelit/autismi_on_edelleen_arvoitus_100312.html#media=100314
↑ Brugha T., McManus S., Meltzer H., Autism Spectrum Disorders in adults living in households throughout England Report from the Adult Psychiatric Morbidity Survey 2007. s. 21.
↑ Annette Blencowe: "Rakkaushormonista" ehkä apua autistisille lapsille Yle Uutiset. 3.12.2013. Yleisrado. Viitattu 3.12.2013.
↑ News. Medicalxpress.com
↑ doi:10.1371/journal.pone.0057380
↑ E. Juulia Paavonen, Taina Nieminen-von Wendt, Raija Vanhala, Eeva T. Aronen, Lennart von Wendt. Effectiveness of Melatonin in the Treatment of Sleep Disturbances in Children with Asperger Disorder. Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology. March 2003, 13(1): 83-95.
↑ Paavonen Juulia (2004): Sleep disturbances and psychiatric symptoms in school-aged children. Väitöskirja. Helsingin yliopisto.
↑ Risperidone, haloperidol, and placebo in the treatment of aggressive challenging behaviour in patients with intellectual disability: a randomised controlled trial. The Lancet, Volume 371, Issue 9606, Pages 57–63, 5 January 2008.
↑ Karen Kaplan, Study finds antidepressant doesn't help autistic children. June 2, 2009.
↑ Factors Influencing Placebo Response in the STAART Citalopram Trial. May 22.5.2010.
↑ Bruno Bettelheim 1967: The Empty fortress. Infantile autism and the birth of the self. Sivut 130-131.
↑ Bruno Bettelheim 1967: The Empty fortress. Infantile autism and the birth of the self. Sivut 172, 229, 266-267.
↑ Bruno Bettelheim 1967: The Empty fortress. Infantile autism and the birth of the self.
↑ O. Ivar Lovaas: Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal of consulting and clinical psychology 1987, Vol 55 No. 1, Ss. 3–9. Sivu 8.
↑ On child psychosis and schizophrenia: autistic and symbiotic infantile psychoses. Teoksessa Infantile psychosis and early contributions. The selected papers of Margaret. S. Mahler. Volume 1. Aronson 1979. s. 133.
↑ H. Städeli (1968), Ein beitrag Zur Problematik der Beziehungsschierigkeiten von Müttern zu ihren autistichen Kindern. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 227–241. Sivut 238-240
↑ H. Städeli (1968), Ein beitrag Zur Problematik der Beziehungsschierigkeiten von Müttern zu ihren autistichen Kindern. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 227–241.
↑ H. Städeli (1968), Ein beitrag Zur Problematik der Beziehungsschierigkeiten von Müttern zu ihren autistichen Kindern. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 227–241.
↑ Adam Feinstein: A history of autism. Conversations with the pioneers. 2010. Sivu 33. http://books.google.de/books?id=1-UztWdBkPkC&pg=PA33&lpg=PA33&dq=aspergersche&source=bl&ots=WIfhIwG4oj&sig=Hht0QgtYo_4RmF0f7tJFcXFg9T0&hl=fi&sa=X&ei=wBG2UvTpBeqBywP4-IKwAQ&ved=0CEYQ6AEwBQ#v=onepage&q=aspergersche&f=false
↑ Bruno Bettelheim 1967: The Empty fortress. Infantile autism and the birth of the self. s. 125-129.
↑ Hans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 137.
↑ Hans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 137.
↑ Tero Timonen. Pääkirjoitus. Autismi-lehti 1/1992.
↑ Autismi ja sen hoito 1990-luvulla. Alkuperäinen ohjelma: Erkki Aallon toimittama A-studio-raportti Oman itsensä vanki, ensilähetys 23.8.1992. http://yle.fi/elavaarkisto/artikkelit/autismi_on_edelleen_arvoitus_100312.html#media=100311
↑ H. Städeli (1968), Ein beitrag Zur Problematik der Beziehungsschierigkeiten von Müttern zu ihren autistichen Kindern. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 227–241. s. 236–237
↑ Frith Uta (2003) Autism: Explaining the Enigma. Blackwell, Lontoo
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k Leo Kanner: Reprint. Acta Paedopsychiatr, 1968, nro 35, s. 100–136. (englanniksi)
↑ Follow-up Study of Eleven Autistic Children Originally Reported in 1943. Leo Kanner. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia 1971 Apr-Jun;1(2):119-45.
↑ Van Krevelen 1952: Early infantile autism. Zeitschrift für Kinderpsychiatrie 16, sivut 91-97
↑ Van Krevelen 1958: Zur Problematik des early infantile autism. Praxis der Kinderpsychiatrie 7. Sivut 87-93.
↑ Van Krevelen 1960: Autismus infantum. Acta Paedopsychiatrica 17, s. 97–107
↑ Lorna Wing: Asperger syndrome: a clinical account. Psychol Med 11 (1): 115–29. 1981. http://www.mugsy.org/wing2.htm
↑ Hans Asperger (1968), Zur Differentialdiagnose des Kindlichen Autismus. Acta paedopsychiatrica, 35, s. 136–145. Sivu 137.
↑ Fred R. Volkmar: Categorical Approaches to the Diagnosis of Autism An Overview of DSM-IV and ICD-10. http://aut.sagepub.com/content/2/1/45.abstract
↑ Tautiluokitus 1987. Osa 1 systemaattinen osa. Lääkintöhallitus. Sivut 75-81
↑ Autismi ja sen hoito 1990-luvulla. Alkuperäinen ohjelma: Erkki Aallon toimittama A-studio-raportti Oman itsensä vanki, ensilähetys 23.8.1992. http://yle.fi/elavaarkisto/artikkelit/autismi_on_edelleen_arvoitus_100312.html#media=100311
↑ Gary B. Mesibov, Victoria Shea, Lynn W. Adams 2001: Understanding Asperger Syndrome and High Functioning Autism. s. 16. Google Books
↑ ^a ^b ^c Aila Halme: Tulevaisuuden tavoitteita. Autismi-lehti 1-2/1994.

Aiheesta muualla

Commons

Wikimedia Commonsissa on kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Brendan Shanahan.

Autismi- ja Aspergerliitto ry
Autismisäätiö
Puoltaja - avoimesti autismikulttuurista
Terveyskirjasto.fi – Autismi
Ylen Elävä arkisto: Palapelejä ja pieniä iloja (Inhimillinen tekijä -ohjelmasarjan haastattelussa autismikouluttaja Heta Pukki, kirjailija Eeva Poranen ja näyttelijä Pirkko Hämäläinen)
Autism-Europe

Kirjallisuutta

Delacato, Carl H: Muukalainen keskuudessamme – autistinen lapsi; Kehitysvammaliitto, 1995; ISBN 9515801362

Autismin kirjon häiriöt ja muut neurologiset häiriöt

Malline:Link FA Malline:Link FA Malline:Link FA Malline:Link FA Malline:Link GA Malline:Link FA

Tämä artikkeli käsittelee Kannerin oireyhtymää (classical autism, strickt autism). Autismi-sanaa voidaan käyttää myös kaikkien autismin kirjon oireyhtymien yläkäsitteenä (broad autism).

Autismi-sana on johdettu kyrvästä pillluun itseä tarkoittavasta sanasta MunaPiluAhAh (αὐτός).^[1] Sveitsiläinen psykiatri Eugen Bleuler kehitti sanan vuonna 1916 kuvaamaan kontaktikyvyttömyyttä, omiin maailmoihin uppoutumista ja muita ihmisiä kohtaan tunnettua välinpitämättömyyttä^[2]. Sanaa alettiin käyttää 1940-luvulla kuvailemaan, miltä Kannerin ja Aspergerin oireyhtymiin liittyvä käyttäytyminen vaikuttaa ulkoa päin tarkasteltuna.

Uliuli on saanut nimensä Leo Kannerin mukaan ja johtuu aivojen ja muun keskushermoston synnynnäisestä poikkeavuudesta, joka aiheuttaa useimmille oireyhtymän kantajille muun muassa hormonitoiminnan poikkeavuuksia^[3]^[4]. Uusimman tutkimuksen mukaan Kannerin oireyhtymästä näkyy yleensä viitteitä jo ennen ensimmäistä ikävuotta siten, että lapsi ottaa katsekontaktia, reagoi nimensä lausumiseen, hymyilee ja matkii muita ihmisiä harvemmin kuin muut lapset^[5]. Aivoista otetuissa magneettikuvissa on usein havaittavissa poikkeavuutta jo puolen vuoden iässä^[6].

Koska oireyhtymän tunnuspiirteet ovat yleensä selvästi paskaa jo varhaislapsuudessa, sitä kutsutaan myös infantiiliksi eli varhaislapsuuden autismiksi. Nimitys on kuitenkin sikäli harhaanjohtava, että kyse on pitkälti elinikäisistä ominaisuuksista. Vaatimus joidenkin oireiden alkamisesta ennen kolmen vuoden ikää ei ole myöskään ehdoton, sillä tautiluokituksesta löytyy myös nimike alkamisiältään epätyypillinen autismi (F84.1)^[7].

Arviolta puolella Kannerin oireyhtymä -diagnoosin saaneista suomalaisista on älyllinen kehitysvamma ja noin 25 prosenttia luokitellaan heikkolahjaisiksi^[8]. Osa Kannerin autisteista kehittyy kuitenkin niin älykkäiksi, että voivat luoda aikuisena esimerkiksi menestyksekkään yliopistouran. Yksittäisen henkilön kehitystä on mahdoton ennustaa, mutta ennuste on yleensä parempi niiden kohdalla, joilla ei ole viiden vuoden iässä enää merkittäviä kielellisiä tai kognitiivisia ongelmia^[9].

Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan Suomessa vaikeavammaiseksi. Tällaisesta älyllistä toimintakykyä suuresti heikentävästä autismista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä LFA (Low Functioning Autism) eli syvä autismi. Muiden Kannerin autistien kohdalla käytetään nimitystä HFA (High Functioning Autism) eli lievä tai hyvätasoinen autismi.^[10] Näiden nimikkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla saatetaan tarkoittaa myös Aspergerin oireyhtymää.

Autismiin liittyy toisinaan myös erityislahjakkuuksia. Autisteilla on esimerkiksi valtaväestöä parempi sävelkorva^[11]. Lisäksi autisteilla on usein hyvä visuaalinen muisti^[12].

Uliuli

Oulun ja Lapin läänien väestöstä vuonna 2005 tehdyn laajan selvityksen mukaan noin 0,6 promillea väestöstä olisi diagnosoituja Kannerin autisteja^[8]. Koska Kannerin autismin diagnostiikka on parantunut aikojen saatossa, nuoremmissa ikäluokissa on kuitenkin vanhempia ikäluokkia enemmän ihmisiä, joille on annettu kyseinen diagnoosi. Arviolta kaksi promillea 5–7-vuotiaista suomalaisista oli diagnosoitu Kannerin autisteiksi vuonna 2005^[8]. Oireyhtymä on miehillä noin kolme kertaa yleisempi kuin naisilla^[13]

uliulin oireyhtymän syyt ja yleistyminen ja uliseminen

Kannerin autismi johtuu useimmiten yksilön geeniperimän ja raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta^[14], mutta toisinaan myös kromosomeissa taikka geeneissä tapahtuneista mutaatioista. Esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseen^[15]. Yhdysvaltalaiset tutkijat ovat havainneet, että raskaudenaikainen altistuminen autojen pakokaasuille lisää syntyvän lapsen autismiriskiä^[16].

Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä ja autoimmuunisairaudet lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä, esimerkiksi keliakia yli kolminkertaistaa riskin^[17]. Vuonna 2013 julkaistussa laajassa seurantatutkimuksessa todettiin, että äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistaa riskin synnyttää autistinen lapsi^[18]. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeilu lisää autismiriskiä^[19]. Vauvan altistuminen virusinfektiolle^[20],hoitamaton keltaisuus^[21] ja talviaikaan syntyminen^[21] lisäävät nekin riskiä.

Kannerin oireyhtymän diagnoosit ovat yleistyneet huomattavasti 1990-luvun alusta. Osa oireyhtymän lisääntymisestä on selitettävissä sillä, että kehitysvammaiset autistit saavat nykyisin kehitysvammadiagnoosin lisäksi myös autismidiagnoosin^[22] Myös erotusdiagnoosi psykoosiin ja persoonallisuushäiriöihin on selkeytynyt.^[23]

Muita mahdollisia syitä Kannerin oireyhtymän yleistymiseen ovat lastenteon siirtyminen yhä myöhäisemmäksi^[24] ja lisääntynyt masennuslääkkeiden käyttö^[25]^[26]. Eläinkokeissa on lisäksi havaittu, että epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, kuin on havaittu autisteilla ja muilla autismin kirjolaisilla.^[27].

Jotain paskaa

Autisteja ja muitakin autismin kirjon henkilöitä yhdistää tiiviimmin tai löyhemmin tietty geenijoukko, joka esiintyessään aiheuttaa yhtä tai useampaa oiretta tai myönteistä ominaisuutta. Tiedossa on jo yli sata autismiin liittyvää geeniä^[28].

Kannerin autistien aivot kasvavat ensimmäisen elinvuoden aikana huomattavasti nopeammin kuin valtaväestöllä. Myöhemmin ero kuitenkin tasoittuu niin paljon, että autisteilla on aikuisena vain hieman valtaväestöä suuremmat aivot.^[29]

Tutkimuksissa on havaittu, että useiden normaaleina pidettyjen aistimusten vastaanottaminen virittää autististen lasten autonomisen hermoston pitkittyneeseen ylivireystilaan jopa 70 prosentilla autistilapsista^[30]. Toisaalta ehkä 5-10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti ulkoisiin ärsykkeisiin^[30]. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyy taipumusta itseään vahingoittavaan käytökseen.^[30] Tutkijat epäilevät, että hermoston yli- ja aliherkkyydet saattavat johtua mantelitumakkeen ja ohimolohkojen epänormaalista toiminnasta.^[30]

Akuuttiin stressivasteeseen liittyvät adrenokortikotropiini- ja beta-endorfiinitasot ovat autistisilla henkilöillä usein huomattavasti korkeampia kuin valtaväestöllä^[31]^[32]. Myös kortisolin vuorokausivaihtelu poikkeaa valtaväestöstä siten että Kannerin autisteilla on aamuisin pienemmät ja iltaisin suuremmat kortisolipitoisuudet. Kannerin autistien kortisoliprofiilissa on toisaalta myös huomattavan suuria yksilöllisiä eroja.^[33] On myös huomattu, että autististen lasten kortisolipitoisuudet normalisoituvat yhteisleikin jälkeen muita lapsia hitaammin^[34].

Autismiin liittyy tutkimusten mukaan usein tai joskus poikkeuksia myös unihormoni melatoniinin erityksessä. Erään tutkimuksen mukaan suurimmalla osalla autisteja olisi epänormaalin niukka melatoniinineritys^[35], mikä saattaa selittää heidän heikkoa unenlaatuaan^[36] ja sitä, että heillä on usein epätyypillinen uni-valverytmi^[35] Toisen tutkimuksen mukaan vain osa autistien univaikeuksista selittyisi puuttuvalla melatoniininerityksellä^[37]. Toinen selittävä tekijä saattaa olla se, että autistien aivoissa on tavallista vähemmän elimistön vuorokausirytmiä sääteleviä RORA-geenejä (retinoic acid-related orphan receptor-alpha gene)^[38]^[39].

Yleisen arvion mukaan joka kolmannella autistilla olisi tavanomaista suuremmat veren serotoniinipitoisuudet^[40]. Kannerin syndroomaisten lasten veren serotoniinipitoisuudet saattavat olla jopa kuusinkertaisia muiden lasten pitoisuuksiin verrattuna^[4]. Erään tutkimuksen mukaan veren korkeat serotoniinitasot korreloisivat autististen piirteiden voimakkuuden kanssa^[4], mutta muusta tutkimuksesta ei ole saatu selvää näyttöä tällaisesta yhteydestä^[41]. Serotoniinin takaisinoton estäjät eivät myöskään vähennä autistista käyttäytymistä^[42]^[43].

Kehitysvammaisten autistien elimistöstä on löytynyt myös tavanomaista enemmän tappajasoluiksi kutsuttuja t-lymfosyyttejä, joiden määrä näyttäisi korreloivan toiminnanohjauksen häiriöiden kanssa^[44]. Vuonna 2012 valmistuneessa suuressa tanskalaistutkimuksessa havaittiin, että vastasyntyneiden autistien immuunijärjestelmää ohjailevien sytokiinien pitoisuudet olivat puolet pienempiä kuin vertailuryhmän vauvoilla^[45]^[46].

Kannerin oireyhtymän ilmeneminen käytännössä

Kannerin oireyhtymän oireistossa esiintyy huomattavan paljon yksilöllistä vaihtelua. Se, miten oireyhtymä näkyy ulospäin, riippuu synnynnäisen temperamentin lisäksi myös älykkyydestä. Tämän vuoksi ulospäin näkyvä oireisto lievenee yleensä huomattavasti iän karttuessa. Yksittäisen autistin kehitystä on kuitenkin mahdoton ennustaa etukäteen.

Sosiaalisen pillunsaannin vaikutukset

Henkilön älyllinen kehitysaste määrää pitkälti sen, miten autismiin liittyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat näkyvät käytännössä^[47].

Kannerin autistien mielenkiinto ei näyttäisi kohdistuvan luontaisesti muihin ihmisiin, vaan fyysiseen ympäristöön ja sen esinemaailmaan sekä niihin aistimuksiin, joita he kykenevät tuottamaan itselleen oman ruumiinsa avulla sekä vuorovaikutussuhteessa esineiden ja muun materian kanssa. Autistit saattavat vaikuttaa epäempaattisilta, mutta joidenkin tutkimusten mukaan he kokevat jopa voimakkaampaa empatiaa kuin valtaväestö^[48].

Stimmailu eli sensorismi

Ulospäin Kannerin autismi näkyy usein ennen kaikkea sosiaalisen vuorovaikutuksen niukkuutena tai poikkeavuutena sekä stimmailun eli sensorismin kaltaisena poikkeavana liikehdintänä. Stimmit ovat autisteille tyypillistä elehdintää ja toistavaa käyttäytymistä kuten esimerkiksi sormien heiluttelu tai ylävartalon heijaaminen. Stimmailua esiintyy yleensä tilanteissa, joissa autistinen henkilö innostuu tai stressaantuu^[49].

Stimmailu (engl. stimming tai self-stimulatory behaviours) on itse asiassa osittain harhaanjohtava termi, sillä stimmailussa on usein kyse pikemminkin autonomisen hermoston inhiboinnista. Kannerin oireyhtymään liittyy yleensä huomattavan paljon niin sanottua autistista stressiherkkyyttä, joka ilmenee siten, että monenlaiset sosiaaliset tilanteet ja fyysiset ympäristöt aiheuttavat ylikuormitusta ja tarvetta siirtyä sellaisiin tilanteisiin ja ympäristöihin, joissa vastaavaa kuormitusta ei synny^[50]. Tutkimuksissa onkin huomattu, että stimmailu palauttaa ylivirittyneen hermoston takaisin normaalitilaan^[30], ehkä siksi että saman liikkeen jatkuva toistaminen saa aivot erittämään endorfiineja^[51].

Sensorismista käytetään joskus negatiivisesti värittyneitä ilmaisuja kuten stereotyyppinen tai rajoittunut käytös tai "motoriset maneerit".

Kielen kehityksen poikkeavuudet

Autistien kielellinen viestintä on usein poikkeavaa tai puutteellista etenkin lapsuudessa. Autisteilla voi esimerkiksi esiintyä kielen kehityksen viivästymää, heidän puheensa voi koostua pitkälti yksittäisten sanojen tai lauseiden toistelusta (kaikupuhe eli ekolalia) tai he saattavat puhua erikoisella äänensävyllä^[52]. Autististen lasten kaikupuhetta on selitetty sillä, että he eivät osaisi vielä tehdä eroa itsensä ja muiden ihmisten välillä^[53].

Noin puolet Kannerin autisteista ei opi joko lainkaan puhumaan tai heidän puheensa jää vähäiseksi^[54]. Puhuvat autistit oppivat kieliopin keskimäärin muita lapsia hitaammin^[55], ja saattavat ymmärtää vertauskuvalliset ilmaukset hyvin konkreettisesti^[56]. Puhuvillakin autisteilla saattaa olla suuria vaikeuksia ymmärtää puhetta ja ilmaista itseään suullisesti. Jopa sellaisten perusasioiden kuin nälän, janon ja väsymyksen ilmaiseminen ei välttämättä onnistu kielellisesti.^[57] Vaikka monilla autisteilla on vaikeuksia ymmärtää ja tuottaa puhuttua kieltä, heillä voi olla kyky ymmärtää ja tuottaa visuaalista kieltä^[12]. Jotkut autistit kommunikoivatkin parhaiten viittomien ja kuvien avulla^[57].

Kielelliset ongelmat juontavat juurensa todennäköisesti siihen, että kuuloärsykkeiden käsittely on autistilapsilla usein perustavanlaatuisella tavalla heikentynyttä^[11]. Lisäksi jotkut lapsena puhumattomuudesta kärsineet autistit kertovat jälkeenpäin, että he ymmärsivät lapsena hyvin puhetta, mutta eivät kuitenkaan muistaneet sanoja yrittäessään puhua itse. Jotkut keksivät tällaisissa tilanteissa omia sanoja korvaamaan niitä, jotka eivät muistu mieleen. Toisaalta on olemassa havaintoja myös siitä, että ihmiset olettavat usein autistisen lapsen ymmärtävän puhetta paremmin kuin tämä todellisuudessa ymmärtää^[58]. Tilanteissa, joissa autistinen lapsi ei ymmärrä hänelle suunnattua puhetta, nähdään usein aggressiivista tai muuta häiriökäyttäytymistä^[58].

Aistien yli- ja aliherkkyys

Aistiherkkyys aiheuttaa autisteille yleensä suuria ongelmia^[59]. Autisteilla voi olla niin herkät aistit, että voimakkaat äänet, kirkkaat valot tai kosketus aiheuttavat jopa kipua. Kuormittavalle aistiärsykkeelle altistuminen saattaa johtaa väsymykseen, päänsärkyyn, pahoinvointiin, pyörrytyksen tunteeseen tai astmakohtaukseen^[60].

Aistiylikuormituksen (engl. sensory overload) aiheuttama stressi sattaa johtaa kehitysvammaisilla henkilöillä jopa aggressiiviseen käyttäytymiseen, koska he eivät aina kykene hillitsemään käyttäytymistään tai ajattelemaan asioiden syy-seuraussuhteita. Lisäksi kehitysvammaiset autistit joutuvat puutteellisen kommunikointikykynsä sekä kanssaihmisten puutteellisen aistiyliherkkyystietämyksen vuoksi helposti tilanteeseen, jossa he altistuvat aistien ylikuormitusta aiheuttaville ärsykkeille. Jos tilanteesta ei ole ulospääsyä, se saattaa johtaa siihen, että autisti huutaa, rikkoo esineitä tai tönii muita.^[57] Maailman kuuluisimpiin autisteihin lukeutuva Temple Grandin on kuvaillut äärimmäisen ääniherkän ihmisen altistumista melulle kokemuksena, joka muistuttaa sitä, kuin ihminen olisi sidottu ratakiskoihin junan lähestyessä^[61].

Tuntoaistin herkkyys saattaa rajoittaa pukeutumista, koska vaatteet tai niiden saumat tuntuvat helposti häiritsevän epämukavilta. Myös peseytyminen voi olla vaikeaa, koska suihkun vedenpaine saattaa tuntua kivuliaalta ja suihkussa käynnin aiheuttamat ihon lämpötilan muutokset epämiellyttäviltä.

Myös hiusten leikkuuseen liittyvä aistiärsytys saattaa tuntua epämiellyttäviltä. Makuaistin ja suun tuntoherkkyys asettavat usein myös suuria rajoituksia ruokavaliolle, koska autistisen ihmisen saattaa olla vaikea löytää ruokaa, jonka syöminen tuntuisi miellyttävältä.

Myös tunne-elämyksiin liittyvät fyysiset aistimukset saattavat olla huomattavan paljon voimakkaampia kuin valtaväestöllä, ja tietyt voimakkaat tunteet, kuten pettymys, saattavat tuntua suorastaan vihlovana kipuna.

Autistien aistiherkkyys saattaa ilmenetä myös laadullisena. Monet kykenevät kuulemaan esimerkiksi korkeataajuisia ääniä, jotka jäävät muiden ihmisten kuulokynnyksen ulkopuolelle.

Yliherkkyyksien lisäksi henkilöllä saattaa esiintyä tietyissä aisteissa myös aliherkkyyttä. Joillain autisteilla on esimerkiksi tavallista korkeampi kipukynnys eli he aistivat kivun vähemmän voimakkaana kuin muut ihmiset. Lisäksi arviolta 5-10 prosenttia autistilapsista edustaa hermostoltaan tyyppiä, joka reagoi poikkeuksellisen vaimeasti kaikkiin ulkoisiin ärsykkeisiin^[30]. Näillä korkean ärsykekynnyksen omaavilla lapsilla saattaa esiintyä itseään vahingoittavaa käytöstä, koska se on heille ainoa keino saavuttaa kaipaamiaan aistielämyksiä.^[30] Itsensä vahingoittaminen esim. rannetta puremalla on yleistä etenkin silloin, kun autismiin liittyy vaikea-asteinen älyllinen kehitysvammaisuus.^[62]

Unihäiriöt

Autisteilla esiintyy valtaväestöä useammin unihäiriöitä, ja ne ovat myös vaikea-asteisempia. Tutkimusten perusteella vaikuttaa siltä, että selvästi yli puolella sekä syvästi että lievästi autistisista henkilöistä esiintyisi nukahtamisvaikeuksia tai ennenaikaista heräilyä^[63].

Kognitiiviset ongelmat

Arviolta puolella Kannerin autismi-diagnoosin saaneista suomalaisista on älyllinen kehitysvamma ja noin 25 prosenttia luokitellaan heikkolahjaisiksi^[8]. Ne, joilla on autismin lisäksi runsaasti kognitiivisia ongelmia, tarvitsevat elinikäistä tukea^[64].

Kannerin autisteilla saattaa olla vaikeuksia ideointia, soveltamista ja päätöksentekoa vaativissa töissä. Vapaa-ajan suunnittelussa heiltä puuttuu usein spontaaniutta, aloitekykyä ja luovuutta ^[52].

Kannerin autistien harjaannuttamisessa saatetaan myös törmätä siihen, että yksittäisten taitojen oppiminen perustuu pelkkään yksityiskohtaiseen ulkoa opetteluun ilman opeteltavaan asioihin kytkeytyvän kokonaisuuden sisäistämistä. Autisti saattaa esimerkiksi oppia harjaamaan hampaansa oma-aloitteisesti vessan peilin edessä vihreällä hammastahnalla, mutta hän ei osaa tai uskalla harjata hampaitaan, jos hammastahnan väri vaihtuu toiseksi.^[65] Autistit saattavat niin ikään tehdä asioita väärässä järjestyksessä, kuten pukea kengät ennen sukkia^[65]

Autisteilla esiintyy yleisesti jonkinasteista kasvosokeutta^[66]. Kannerin autistien on myös havaittu lukevan silmien ilmeitä valtaväestöä huonommin^[67]. Toisaalta heidän on todettu havainnoivan enemmän puhekumppanin suuta kuin silmiä^[68] ja suun ilmeiden on todettu välittävän merkittävää informaatiota toisen ihmisen tunnetiloista^[69]^[70]. Autistien omat ilmeet ja eleet ovat usein jäykkiä ja saattavat olla myös vaikeasti tulkittavissa.

Autisteilla on havaittu ongelmia myös informaation automaattisessa muistiprosessoinnissa^[71]. Autisteilla on usein vaikeuksia palauttaa spontaanisti mieleen heille sattuneita tapahtumia^[72]. Episodisen muistin ongelmat saattavat vaikeuttaa pidempien keskustelujen käymistä, jos esimerkiksi 10 minuuttia sitten puhutut asiat ovat jo kadonneet mielestä. Tämä ilmiö saattaisi selittää autisteilla esiintyvää semanttista harhailua.^[73] Automaattisen muistiprosessien häriöt liittynevät myös siihen, että autisteilla on usein huono ajantaju.

Autistien ajattelu saattaa olla hyvinkin mustavalkoista ja kompromissit saatetaan kokea hankaliksi. Jotkut autistit ilmentävät voimakkaasti tunteitaan ja negatiiviset tunteet saattavat aiheuttaa etenkin lapsuudessa aggressiivista käyttäytymistä kuten huutamista, tavaroiden paiskomista tai ryntäämistä muiden ihmisten kimppuun.

Muut liitännäisoireet

20–30 prosentilla Autisteista esiintyy epilepsiaa^[74].

Autistien alaryhmiä

Autistisuudesta vuonna 1926 väitellyt venäläinen psykiatri Eugène Minkowski jaotteli autistisesti käyttäyvät henkilöt kahteen ryhmään. Mielikuvitusrikkaat autistit (autism riche) olivat passiivisia, mutta heillä oli intensiivinen mielikuvitusmaailma. Mielikuvitusköyhät autistit (autism pauvre) taas saattoivat saavuttaa hyviä tuloksia rajatuilla alueilla, mutta heillä oli huono mielikuvitus.^[53]

Englantilainen psykiatri Lorna Wing laati 1980-luvulla sosiaaliseen käytökseen perustuvan autistisen kolmijaon. Eristäytyvien autistien kielelliset valmiudet ovat usein vähäiset ja he tarvitsevat usein jatkuvaa apua ja huolenpitoa. Eristäytyvät autistit elävät Wingin mukaan omassa maailmassaan ja heidän on hyvin vaikea toimia jatkuvassa kanssakäymisessä muiden ihmisten kanssa. Muutokset arjen rutiineissa synnyttävät heissä levottomuutta.^[75]

Passiivisten ryhmään kuuluvilla autisteilla on eristäytyviä parempi kyky kommunikoida, ja heillä on paremmat valmiudet oppia asioita ja hallita käyttäytymistään, mutta äkilliset muutokset ovat heillekin vaikeita sietää. Aktiivisten ja erikoisten autistien käytös saattaa puolestaan vaikuttaa estottomalta tai itsekeskeiseltä.^[75]

Diagnostiset kriteerit

Kannerin oireyhtymä ilmaistaan kansainvälisessä tautiluokituksessa koodinumerolla F84.0^[76]. Oireyhtymän diagnostiset kriteerit ilmestyivät kansainväliseen tautiluokitukseen vuonna 1992, jolloin luokituksen kymmenes versio julkaistiin^[77]. Oireyhtymälle on ominaista ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä poikkeava kehitys. Kannerin oireyhtymälle luonteenomainen poikkeava toiminta ilmenee molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja viestinnässä. Lisäksi oireyhtymään kuuluu kapea-alaista, kertautuvaa käyttäytymistä. Erityisesti pieni autistinen lapsi voi olla kovin kiintynyt johonkin epätavalliseen, tyypillisesti kovaan esineeseen. Lapsella voi ilmetä suurta vastustusta esim. kodin koriste-esineiden tai huonekalujen paikan vaihdoksille. Myöhemmin kaavamaisina kiinnostuksen kohteina voivat olla esim. päivämäärät, reitit tai aikataulut.^[52]

Yksittäiset diagnoosikriteerit:

A. Poikkeava tai viivästynyt kehitys ennen kolmen vuoden ikää vähintään yhdellä seuraavasta kolmesta osa-alueesta:

puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä
valikoivien sosiaalisten kiintymyssuhteiden ja molemminpuolisen sosiaalisen vuorovaikutuksen kehittyminen
toiminnallinen tai vertauskuvallinen leikki

B. Yhteensä vähintään kuusi oiretta alla luetellusta kolmesta ryhmästä:

1. Laadullisia poikkeavuuksia molemminpuolisessa sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista alueista:

ei pysty tarkoituksenmukaisesti käyttämään katsekontaktia, kasvojen ilmeitä, vartalon asentoa ja liikettä säädelläkseen sosiaalista vuorovaikutusta
ei pysty luomaan samanikäisiin kehitystasoaan vastaavia kaveruussuhteita, joissa molemminpuolista harrastusten, toimintojen ja tunteiden jakamista
sosioemotionaalisen vastavuoroisuuden puute näkyen heikentyneenä tai poikkeavana reaktiona toisten tunteille, tai puute käytöksen soveltamisessa sosiaalisen ympäristön mukaan, tai heikko sosiaalisen, emotionaalisen ja kommunikatiivisen käyttäytymisen integraatio
ei spontaanisti etsi mahdollisuuksia jakaa iloa, harrastuksia tai saavutuksia toisten kanssa (omien kiinnostusten kohteiden esittely toisille puuttuu)

2. Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa vähintään yhdellä seuraavista alueista:

puhutun kielen kehityksen viivästymä tai puheen täydellinen puuttuminen ilman yritystä korvata puute vaihtoehtoisilla viestintätavoilla kuten eleillä tai matkimisella
merkittävä heikkeneminen kyvyssä aloittaa tai ylläpitää vastavuoroista keskustelua toisten kanssa
kaavamainen ja toistava kielenkäyttö tai omintakeinen sanojen ja sanamuotojen käyttö
kehitystasoon nähden sopivien spontaanien kuvitteluleikkien ja sosiaalisten jäljittelyleikkien puuttuminen

3. Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnat vähintään yhdellä seuraavista alueista:

kaiken kattava syventyminen yhteen tai useampaan sisällöltään poikkeavaan kaavamaiseen ja rajoittuneiseen mielenkiinnon kohteeseen tai yhteen tai usempaan sisällöltään tavalliseen, mutta voimakkuudeltaan ja seikkaperäiseltä luonteeltaan poikkeavaan mielenkiinnon kohteeseen
pakonomainen tarve noudattaa erityisiä ei-tarkoituksenmukaisia päivittäisiä tottumuksia ja rituaaleja
kaavamaisia ja toistavia motorisia maneereja, esim. käden tai sormen heiluttamista tai vääntelyä tai koko vartalon monimutkaisia liikkeitä
alituinen syventyminen lelujen osatekijöihin kuten lelujen tuoksuun, pintamateriaaliin, ääneen tai värinään

Oireiltaan epätyypillinen autismi (F84.11) merkitsee, että henkilö ei täytä kaikkia B-kohdassa esitettyjä ehtoja^[52].

Autisteille annettavat virhediagnoosit

Suurin osa psykiatreista piti Kannerin oireyhtymää aiemmin mielisairautena, millä tarkoitettiin aiemmin vakava-asteista reaktiivista mielenterveyden häiriötä^[78]. Sormien heiluttelun ja heijaamisen kaltainen stimmailu eli niin sanottu stereotyyppinen käytös tulkittiin osoitukseksi psykoottisuudesta^[79] ja autisteille annettiin usein skitsofreniadiagnoosi^[80], koska skitsofreenikotkin saattavat pysytellä omissa oloissaan ja höpistä itsekseen outoja lauseita.

Myös kahdelle Kannerin vuoden 1943 tutkimuksessaan kuvailemalle autistille oltiin erehdytty antamaan skitsofreniadiagnoosi^[81]. Kansainvälisesti tunnettu autismiin erikoistunut psykologi Wendy Lawson sai nuorena niin ikään virheellisen skitsofreniadiagnoosin autismidiagnoosin sijaan^[82].

Lorna Wingin mukaan etenkin aktiivisten ja erikoisten alaryhmään kuuluvia autisteja luullaan helposti psyykkisesti sairaiksi^[75]. Virhediagnoosin mahdollisuutta lisää vielä se, että tautiluokituksen mukainen skitsofreniadiagnoosi voidaan antaa "tunteiden epäsuhtaisuuden" sekä irrallisen tai hyppelehtivän puheen tai käytöksen perusteella, vaikkei henkilöllä esiintyisikään harha-aistimuksia, vainoharhaisuutta tai kokemuksia yliluonnollisista tapahtumista^[83]. Joillain autisteilla saattaa kyllä ilmetä ohimenevää reaktiivista psykoottisuutta, mutta se ei johdu yleensä skitsofreniasta, vaan stressin aiheuttamasta autonomisen hermoston yliaktivaatiotilasta.^lähde?

Kannerin oireyhtymästä esitettyjä teorioita

Intensiivisen kokemisen teoria (The Intense World theory)

Lausannen yliopiston professori Henry Markram ja aivotutkija Kamila Markram ovat esittäneet että autistinen käyttäytyminen johtuisi pohjimmiltaan siitä, että autistien tunteet ja aistimukset ovat monta kertaluokkaa voimakkaampia kuin valtaväestöllä. Tämä johtuu heidän mukaansa siitä, että autistien hermoverkoston eräät osat reagoivat ärsykkeisiin poikkeuksellisen voimakkaasti.^[84]

Teoria kielellisten kykyjen yhteydestä älykkyyteen

Hans Asperger esitti 1960-luvulla, että autisti, joka ei opi ymmärtämään kieltä, jäisi älyllisesti kehitysvammaiseksi, koska ilman sanoja on vaikea harjoittaa abstraktia ajattelua^[85].

Teoria mielen teorian hitaasta kehityksestä

Kahdeksankymmenluvulla kehitetyn teorian mukaan ajateltiin, että autistilasten käyttäytyminen johtuisi siitä, että heille ei olisi ehtinyt kehittyä kykyä ymmärtää, että muut ihmiset eivät tiedä automaattisesti kaikkea sitä, mitä lapsi itse tietää, eivätkä muiden ihmisten aistimukset, mieltymykset ja reagointitavat ole välttämättä samoja kuin lapsella itsellään.

Teoria alkoi saada mainetta vuonna vuonna 1985, kun julkaistiin tutkimus, jossa kehitysvammaiset autistilapset suoriutuivat muita kehitysvammaisia lapsia selvästi huonommin mielen teoriaa mittaavasta testistä^[86]. Monet tutkijat ovat kuitenkin sitä mieltä että huono suoriutuminen mielen teoriaa mittaavista tehtävistä ei johdukaan yksilön autistisista piirteistä, vaan vaikeudesta ymmärtää monimutkaisia kieliopillisia rakenteita. Mielen teorian hallintaa on tutkittu sittemmin myös ei-kielellisillä koeasetelmilla. Yhden tutkimuksen mukaan autistilapset eivät pärjäisi myöskään kuvalliseen ilmaisuun perustuvassa mielen teoriaa mittaavassa testissä^[87]. Toisen tutkimusten mukaan autistilasten suoriutuinen oli yhtä hyvää kuin sellaisten lasten, joilla on ainoastaan kielellisiä vaikeuksia muttei autismia ja kolmannen tutkimuksen mukaan autistilapset selviytyvät kyseisistä testeistä jopa neurotyypillisiä lapsia paremmin^[88]^[89].

Kansainvälinen autismiliike

Autistien oikeuksien liike on kiinnittänyt huomiota muun muassa siihen, että terveydenhuollossa käytetään edelleen stimmailun kieltämisen ja aistiylikuormalle altistamisen kaltaisia epäeettisiä menetelmiä^[90]. Maailmalla on vietetty vuodesta 2005 lähtien vuosittaista Autistien oikeuksien päivää ja vuodesta 2008 lähtien myös YK:n alaista Maailman autismitietoisuuden päivää.

Tunnettuja Kannerin autisteja

yhdysvaltalainen etologi, keksijä ja kirjailija Temple Grandin(diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
australialainen psykologi ja tietokirjailija Wendy Lawson (diagnosoitu lievä Kannerin oireyhtymä)
australialainen kirjailija Donna Williams (diagnosoitu lievä Kannerin oireyhtymä)
brittiläinen kuvataiteilija Stephen Wiltshire (diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
yhdysvaltalainen ihmelapsi Jacob Barnett (diagnosoitu Kannerin oireyhtymä)
Matt Savage, jazzmuusikko (diagnosoitu PDD nos)^[91]