Flynn–Airdin oireyhtymä
Flynn–Airdin oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa lukuisia lapsuusiässä alkavia oireita. Oireyhtymä periytyy vallitsevasti autosomissa. Yhdysvalloissa oireyhtymästä kärsivien määräksi on arvioitu alle tuhat.[1]
Flynn–Airdin oireyhtymään kuuluu vaihtelevia oireita. Kaikkein tyypillisimmät oireet ovat ihon atrofia, likinäköisyys ja etenevä molempien korvien sensorineuraalinen kuulonalenema. Yleisiin oireisiin kuuluvat myös alopecia, afasia, ataksia, ateroskleroosi, luiden kystat, kakeksia, harmaakaihi, dementia, kehityksellinen taantuma, heikentynyt kivuntunto, niveljäykkyys, kyttyräselkäisyys, perifeerinen neuropatia, tappi- ja sauvasolujen dystrofia, skolioosi, epilepsia, luurankolihasten atrofia ja ihon haavaumat. Toisinaan Flynn–Airdin oireyhtymän taudinkuvaan kuuluvat liikehäiriöt, kilpirauhasen poikkeavuus, karies, aivojen kalkkeutuminen, aivokuoren atrofia ja lisämunuaisten vajaatoiminta.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Flynn-Aird syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 1.7.2023