Catch 22

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Tämä artikkeli käsittelee vammaisuuden muotoa. Catch-22 on myös alkuperäinen nimi romaanille Me sotasankarit ja siitä tehdylle elokuvalle.

Catch 22 -oireyhtymä (22q11.2-deleetio, Catch-oireyhtymä, DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofasiaalinen oireyhtymä eli VCFS, Sphrintzenin oireyhtymä, konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä eli CTAF) on kehitysvammaoireyhtymä joka johtuu 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2). Se on yleisin kromosomihäviämä, ja on arvioitu, että yhdellä (elävänä syntyneellä) ihmisellä 2 000−4 000:sta olisi Catch-oireyhtymä. Oireyhtymä on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.[1] Suomessa syntyy noin 10−20 catch-lasta vuodessa.[2]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Oireyhtymän nimi on muodostettu tyypillisimpiä oireita kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.

Oireyhtymää sairastavalla on tavallisesti puheen ja kielen kehityksen ongelmia ja oppimisen hitautta. Arviosta riippuen noin 35−50 %:lla älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle.[3][1]

Oireyhtymään liittyy suurentunut todennäköisyys tarkkaavuuden ongelmiin kouluiässä, vaikeuksiin sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymiseen. Piirteet saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon. Myöhemmin henkilöllä on tyypillisesti lisääntyvässä määrin ahdistus- ja masennusoireita. Ulospäin suuntautuva aggressiivisuus on vähäisempää. Myös autismityyppiset oireet ovat mahdollisia. Aikuisella on suurentunut riski sairastua skitsofreniaan, skitsoaffektiiviseen häiriöön tai kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön.[3]

Perinnöllisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Jos vanhempi sairastaa oireyhtymää, se periytyy 50 %:n todennäköisyydellä lapselle riippumatta vanhemman tai lapsen sukupuolesta. Oireyhtymää sairastavista 5−10 % on perinyt geenimuunnoksen vanhemmaltaan. Oireet ja niiden vaikeusaste saattavat vaihdella sukupolvesta toiseen, eli oireet voivat periytyä lievempinä tai vaikeampina.[1]

Historia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin, että useamman lääkärin kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet yhdysvaltalainen lastenlääkäri Angelo DiGeorge vuonna 1965, japanilaiset lastensydänlääkärit vuonna 1976 sekä yhdysvaltalainen logopedi Robert Shprintzen vuonna 1978. Vuonna 1993 brittiläinen tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22.

Monessa maassa, kuten englanninkielisissä maissa, ei enää käytetä nimeä Catch 22, koska se saattaa viitata Joseph Hellerin samannimiseen romaaniin ja koska käsite viittaa yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-häviämä. Suomessa nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) Tietolehtiset. 8.7.2015. Norio-keskus (Rinnekoti-säätiö).
  2. Suomen Catch-yhdistys ry - Catch-22 oireyhtymä www.catchyhdistys.net. Viitattu 21.7.2016.
  3. a b Terhi Koskentausta: Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi (s. 15-16) 23.5.2013. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri HUS.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]