LCHAD-puutos

LCHAD-puutos on harvinainen aineenvaihduntasairaus, pitkäketjuisten rasvahappojen β-oksidaation häiriö. Sillä on peittyvä periytymistapa.

LCHAD-puutoksesta kärsivä syntyy yleensä oireettomana ja terveen oloisena. Suurimmalla osalla potilaista oireet puhkeavat vuoden kuluessa syntymästä. Imeväinen muuttuu tällöin yleensä vaisuksi ja syöminen heikkenee. Tätä seuraa voinnin äkillinen romahdus. Aineenvaihdunnan kriisin laukaisee usein infektio tai paasto. Joillain potilailla pitkäaikaista taudinkuvaa hallitsee sydämen vajaatoiminta, joillain maksasairaus, joka voi edetä kirroosiasteelle. Osa potilaista kärsii rabdomyolyysista, jossa lihaskudosta hajoaa, mikä tuottaa lihaskipuja ja lihasentsyymien nousua veressä. Joskus voi esiintyä hypoparatyreoosi. Tyypillisiä LCHAD-puutoksen piirteitä ovat retinopatia ja neuropatia. Retinopatia voi johtaa sokeuteen, mutta aikaisin aloitettu hoito näyttää vaikuttavan hidastavasti tai jopa pysäyttävästi sen etenemiseen.

LCHAD-puutoksen esiintyvyys näyttää Suomessa poikkeuksellisen suurelta. Lähes aina sen aiheuttaa Suomessa sama valtamutaatio, joka on peritty molemmilta vanhemmilta. Tämän valtamutaation kantajia on arvioitu Suomessa olevan yhden henkilön 132–240:sta. Mutaation on arvioitu olevan mahdollisesti yleisempi Itä-Suomessa. Usein LCHAD-puutos havaitaan Suomessa vastasyntyneelle tehtävässä aineenvaihduntatautien seulontatutkimuksessa. Mahdollista on kuitenkin myös taudin toteaminen istukkanäytteestä useimmiten 10.–11. raskausviikolla tai lapsivesinäytteen kautta 16. raskausviikkoon asti. Harvinaisissa tapauksissa vastasyntyneelle tehtävä aineenvaihduntatautien seulonta saattaa antaa väärän negatiivisen tuloksen. Jos LCHAD-puutosta ei ole todettu ajoissa (esimerkiksi seulonnan tekemättömyyden johdosta), voi sairaus paljastua vasta aineenvaihdunnan kriisin myötä. Aineenvaihdunnan kriisi vaatii aktiivista hoitoa. Tyypillisiä sille ovat matalat verensokeriarvot, korkeat maksa-arvot sekä korkeat sydänlihas- ja raajalihasentsyymipitoisuudet veressä. Usein potilaiden veri on happamoitunut. Etenkin vapaan karnitiinin pitoisuus veressä on matala. Lisäksi veren maitohappo- ja ammoniakkipitoisuudet saattavat osoittautua kohonneiksi.

LCHAD-puutos on Suomessa yleisin pitkäketjuisten rasvahappojen β-oksidaation häiriö. Sen ensisijaiset hoitokeinot ovat paaston välttäminen ja mahdollisten infektioiden aikainen tarkka seuranta. Potilaat tarvitsevat yksilöllisesti räätälöitävän erityisruokavalion, joka on niukkarasvainen ja runsashiilihydraattinen. Keskipitkäketjuisilla rasvahapoilla on tarkoitus kiertää entsyymipuutoksen vaikutus. Ruokavaliohoito näyttää ehkäisevän äkillisiä aineenvaihdunnan kriisejä; sairauden toteaminen ja ruokavaliohoidon aloittaminen hyvissä ajoin näyttävätkin parantavan ennustetta merkittävästi. LCHAD-puutoksen taustalla Suomessa olevaa valtamutaatiota kantavilla naisilla ilmenee joskus raskauden aikana raskausmyrkytys, rasvamaksa tai HELLP-oireyhtymä erityisesti sikiön saatua taudin aiheuttavan mutaation molemmilta vanhemmilta.