Ero sivun ”Tyrosinemia” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
p Botti lisäsi: ru:Тирозинемия |
nbsp |
||
| Rivi 3: | Rivi 3: | ||
Vuonna [[1957]] kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama [[maksa]]sairaus etenee hoitamattomana [[kirroosi]]asteelle ja [[maksan vajaatoiminta]]an. Sairauteen liittyy [[maksasyöpä]]vaara, ja voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten [[askites]]ta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.<ref name=PerkinElmerGenetics>[http://www.perkinelmergenetics.com/Tyrosinemia.htm PerkinElmer Genetics]</ref> [[Québec]]issä sairaus on erityisen yleinen.<ref name="GeneticsHomeReference"/> Tyrosinemia II vaikuttaa [[iho]]on ja [[silmä|silmiin]]. Potilas voi lisäksi kärsiä [[kehitysvamma]]isuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja [[ataksia]]a. Vuonna [[1973]] kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin [[italia]]laisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.<ref name="PerkinElmerGenetics"/> |
Vuonna [[1957]] kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama [[maksa]]sairaus etenee hoitamattomana [[kirroosi]]asteelle ja [[maksan vajaatoiminta]]an. Sairauteen liittyy [[maksasyöpä]]vaara, ja voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten [[askites]]ta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.<ref name=PerkinElmerGenetics>[http://www.perkinelmergenetics.com/Tyrosinemia.htm PerkinElmer Genetics]</ref> [[Québec]]issä sairaus on erityisen yleinen.<ref name="GeneticsHomeReference"/> Tyrosinemia II vaikuttaa [[iho]]on ja [[silmä|silmiin]]. Potilas voi lisäksi kärsiä [[kehitysvamma]]isuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja [[ataksia]]a. Vuonna [[1973]] kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin [[italia]]laisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.<ref name="PerkinElmerGenetics"/> |
||
[[Suomi|Suomessa]] tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/ |
[[Suomi|Suomessa]] tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/70 000. Aiemmin sairaus edellytti aina [[maksansiirto]]a, mutta nykyisin hoito aloitetaan [[nitisinoni]]lla, ja potilaalle suunnitellaan yksilöllinen ruokavalio. Joskus maksansiirto on kuitenkin välttämätön.<ref>[http://www.musili.fi/fin/lapsi_sairastaa/tyrosinemia/ Munuais- ja maksaliitto ry: Tyrosinemia]</ref> |
||
== Lähteet == |
== Lähteet == |
||
Versio 3. helmikuuta 2011 kello 00.33
Tyrosinemia on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen taustalla ovat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Hoitamattomana sairaus aiheuttaa tyrosiinin sekä sen välituotteiden kertymiä ja johtaa vakaviin ongelmiin.[1]
Vuonna 1957 kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama maksasairaus etenee hoitamattomana kirroosiasteelle ja maksan vajaatoimintaan. Sairauteen liittyy maksasyöpävaara, ja voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten askitesta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.[2] Québecissä sairaus on erityisen yleinen.[1] Tyrosinemia II vaikuttaa ihoon ja silmiin. Potilas voi lisäksi kärsiä kehitysvammaisuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja ataksiaa. Vuonna 1973 kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin italialaisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.[2]
Suomessa tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/70 000. Aiemmin sairaus edellytti aina maksansiirtoa, mutta nykyisin hoito aloitetaan nitisinonilla, ja potilaalle suunnitellaan yksilöllinen ruokavalio. Joskus maksansiirto on kuitenkin välttämätön.[3]