Ero sivun ”Tyrosinemia” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Ak: Uusi sivu: '''Tyrosinemia''' on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomi... |
|||
| Rivi 11: | Rivi 11: | ||
[[Luokka:Aineenvaihduntasairaudet]] |
[[Luokka:Aineenvaihduntasairaudet]] |
||
[[Luokka:Maksa]] |
[[Luokka:Maksa]] |
||
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]] |
|||
[[de:Tyrosinämie]] |
[[de:Tyrosinämie]] |
||
[[en:Tyrosinemia]] |
[[en:Tyrosinemia]] |
||
Versio 21. tammikuuta 2010 kello 16.41
Tyrosinemia on tyrosiiniin liittyvä aineenvaihduntahäiriö. Sairaudesta tunnetaan kolme tyyppiä, joista kunkin aiheuttaa eri entsyymin puutos. Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Sen taustalla ovat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Hoitamattomana sairaus aiheuttaa tyrosiinin sekä sen välituotteiden kertymiä ja johtaa vakaviin ongelmiin.[1]
Vuonna 1957 kuvatun I-tyypin tyrosinemian aiheuttama maksasairaus etenee hoitamattomana kirroosiasteelle ja maksan vajaatoimintaan. Sairauteen liittyy maksasyöpävaara, ja voi kehittyä muitakin komplikaatioita, kuten askitesta. Hoitamattomana sairaus johtaa yleensä kuolemaan varhaislapsuuteen mennessä.[2] Québecissä sairaus on erityisen yleinen.[1] Tyrosinemia II vaikuttaa ihoon ja silmiin. Potilas voi lisäksi kärsiä kehitysvammaisuudesta. III-tyypistä kärsiville kehittyy neurologisia oireita, kehitysvammaisuutta ja ataksiaa. Vuonna 1973 kuvattua tyrosinemian II-tyyppiä esiintyy varsinkin italialaisilla. III-tyyppiä on kuvattu vain muutamia tapauksia.[2]
Suomessa tyrosinemia I:n ilmaantuvuus on luokkaa 1/70000. Aiemmin sairaus edellytti aina maksansiirtoa, mutta nykyisin hoito aloitetaan nitisinonilla, ja potilaalle suunnitellaan yksilöllinen ruokavalio. Joskus maksansiirto on kuitenkin välttämätön.[3]