Downin oireyhtymä

Down-poika äitinsä hartioilla

Downin oireyhtymä tai Downin syndrooma (aiemmin myös mongolismi tai mongoloidi idiotia) on koostava nimitys trisomia 21-nimisen kromosomihäiriön aiheuttamille piirteille. Siihen kuuluu joukko suurempia ja pienempiä selkeästi tunnistettavia rakenteellisia tunnusmerkkejä, kuten pienempi fyysinen koko ja tiettyjä tunnistettavia kasvonpiirteitä. Myös tavallista heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan, mutta niiden taso vaihtelee paljon ja jotkut Down-ihmiset ovat lähes normaalilla älykkyystasolla.

Oireyhtymä on nimetty vuonna 1866 sen kuvanneen brittiläisen lääkärin John Langdon Downin mukaan. Hän oivalsi ensimmäisenä joitakin heikkolahjaisia potilaita yhdistävät fyysiset piirteet ja kuvasi ne. Hän nimitti oireyhtymän mongolismiksi. Vuonna 1959 ranskalainen lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Jérôme Lejeune tunnisti sen aiheuttajaksi kromosomi 21 trisomian. Ensimmäinen suositus oireyhtymän nykyisestä nimestä annettiin vuonna 1961 Isossa-Britanniassa.

Downin oireyhtymää esiintyy suurin piirtein saman verran kaikkialla maailmassa: yhdellä 650 – 1 100 elävänä syntyneestä lapsesta. Suomessa Downin syndrooma havaitaan arviolta yhdellä 800 tai 1000 syntyvästä lapsesta. Vuosittain heitä syntyy Suomessa noin 100. Äidin korkealla iällä raskauden aikana on voimakas yhteys oireyhtymään, mutta vaihteluun lienee muitakin syitä.

Down-vauva tunnistetaan raskauden aikana lapsivesitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen fyysisten tunnusmerkkien perusteella. Lopullinen tunnistus tehdään verikokeen avulla. Lapsen kasvaessa todetaan usein viivästymiä kaikkien kehitysalueiden suhteen, usein myös vähäisiä tai keskiasteisia kehityshäiriöitä. Ne haittaavat esimerkiksi oppimista, liikkumista ja kielellisiä kykyjä sekä kykyä huolehtia itsestään, asua itsenäisesti tai olla taloudellisesti riippumaton. Pienellä osalla todetaan vakavaa tai syvää henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Tunnusmerkkejä

Down-ihmiset tunnistetaan monista ulkoisista tunnusmerkeistä, vaikka yhtäkään niistä ei tavata kaikilla heistä. Monet yleiset piirteet esiintyvät myös tavanomaisen perimän omaavassa väestössä. Tällaisia ovat muun muassa nelisormipoimu (kämmenen poikki kulkeva yhtenäinen vako), silmän sisänurkkaa peittävän luomipoimun eli epikantuksen aiheuttamat mantelin muotoiset silmät, ylös vinoon suuntautunut ylä- ja alaluomen välinen rako (rima palpebrarum), lyhyemmät raajat, heikko lihastonus (hypotonus), tavallista suurempi ukkovarpaan ja sitä seuraavan varpaan väli ja esiin työntyvä kieli.

Näiden lisäksi down-ihmisillä voi olla edellisten lisäksi yksi tai useampi seuraavista piirteistä: leveä pää ja hyvin pyöreät kasvot, matala nenänselkä, lyhyt kaula, valkeita pilkkuja iiriksessä, liiallista nivelten löysyyttä, mukaan lukien kannattaja-kiertonikamanivelen epävakaus, synnynnäisiä sydänvikoja ja ulnussilmukoita (ts. kyynärluun suuntaan aukeavia silmukoita) sormenjäljissä.

Brushfieldin täplät iiriksessä ovat valkoisia tai vaalean harmaita.

Genetiikka

Ihmisen solussa on tavallisesti 46 kromosomia, mutta Downin oireyhtymässä lukumäärä on 47. 95 prosenttia Downin oireyhtymistä johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Tällöin karyotyyppi on miehellä 46,XY+21 ja naisella 46,XX+21. Neljä prosenttia syndroomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita ja piirteitä.

Esiintyvyys

Downin oireyhtymän esiintyvyys syntyneillä äidin iän mukaan, Yhdysvallat 1990-2010.

Syntyvillä lapsilla havaituista trisomioista Downin oireyhtymä on yleisin. Trisomia 16 on vielä yleisempi, mutta se johtaa tavallisesti keskenmenoon. Down-raskauksista keskenmenoon päättyy arviolta 85 %. Merkittävin Downin oireyhtymän riskitekijä on äidin ikä, mutta osassa tapauksista vaikuttaa myös perimä. Ennustettu riski 20-vuotiaana on 1:1500. 25-vuotiaana 1:1300, 30-vuotiaana 1:1000, 35-vuotiaana 1:350, 40-vuotiaana 1:85, 45-vuotiaana 1:35 ja 50-vuotiaana 1:25. Suomessa Down-tapauksista puolet todetaan raskauden aikana. Tällöin raskaus voidaan keskeyttää pyynnöstä. Koska synnyttäjien keski-ikä on noussut viime vuosikymmeninä, on myös Downin oireyhtymä yleistynyt. Perimän vaikutus on vähäinen, alle kaksi prosenttia.

Down-raskauksien esiintyvyys synnytysikäisillä naisilla iän mukaan, Englanti ja Wales 1990–1998:

Ikä	Syntyneet	Down- kesk.	Down- synn.	Osuus	Esiin- tyvyys	Riski
15	10 710	0	4	0,04 %	1:2678	0,6 ×
16	36 962	5	13	0,05 %	1:2054	0,7 ×
17–18	207 584	19	97	0,06 %	1:1790	0,8 ×
19–25	1 830 856	231	1 005	0,07 %	1:1481	1,0 ×
26–27	819 606	145	512	0,08 %	1:1248	1,2 ×
28	427 195	111	260	0,09 %	1:1152	1,3 ×
29	421 456	112	304	0,10 %	1:1013	1,5 ×
30	401 356	100	309	0,10 %	1:982	1,5 ×
31	362 512	149	290	0,12 %	1:826	1,8 ×
32	319 277	159	302	0,14 %	1:693	2,1 ×
33	269 974	181	292	0,18 %	1:571	2,6 ×
34	225 050	227	319	0,24 %	1:413	3,6 ×
35	181 787	276	299	0,32 %	1:317	4,7 ×
36	143 249	335	273	0,42 %	1:236	6,3 ×
37	108 798	390	226	0,56 %	1:177	8,4 ×
38	80 177	380	190	0,71 %	1:141	10,5 ×
39	58 687	404	197	1,02 %	1:98	15,1 ×
40	39 828	408	156	1,40 %	1:71	20,8 ×
41	26 054	323	124	1,69 %	1:59	25,1 ×
42	15 984	264	98	2,23 %	1:45	33,0 ×
43	9 221	210	83	3,11 %	1:32	46,0 ×
44	4 945	102	49	2,99 %	1:33	44,3 ×
15–44	6 001 268	4 531	5 402	0,17 %	1:605

Seulonnat

On mahdollista saada selville, onko kehittyvällä sikiöllä Downin syndrooma, ja keskeyttää tämän vuoksi raskaus. Sikiön kromosomimuutosten seulonta perustuu äidin verikokeeseen ja niskapoimu-ultraäänitutkimukseen ensimmäisen raskauskolmanneksen lopulla eli noin 12. raskausviikolla. Mikäli synnyttäjän riski on kohonnut, hän saa halutessaan lapsivesi- tai istukkatutkimuksen, jonka avulla lopullinen diagnoosi tehdään. Tieto down-sikiöstä saadaan keskimäärin 16-18. raskausviikolla. trololoiolollolololollololo

Terveys

Tiedosto:Drill.jpg

Down-poika rakentamassa kirjahyllyä

Down-henkilöillä on muuhun väestöön verrattuna noin 40 kertaa suuremmalla todennäköisyydellä synnynnäinen sydänvika. Leukemian ja kilpirauhasen vajaatoiminnan riskit kasvavat, ja down-lapset ovat tavanomaista alttiimpia hengitystie- ja korvatulehdukselle. Näiden lisäksi heillä on tavallista suurempi riski saada muun muassa ruokatorven refluksitauti ja uniapnea, sekä mihin hyvänsä ruumiin osaan vaikuttavia vakavia poikkeamia. Sappikivitauti ja keliakia ovat Down-henkilöillä tavallista yleisempiä.

Useiden tutkimusten perusteella leukemian esiintyvyys on Down-henkilöillä 10–20-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Leukemian ennuste on kuitenkin heillä parempi kuin muilla. Ilmeisesti tämä johtuu Downin syndroomassa tavattavasta mutaatiosta.

Down-ihmisen tyypillinen älykkyysosamäärä aikuisiälläkin on alle 50. Useimmilla älyllinen kehitysvamma on lievä (ÄO 50-70) tai keskinkertainen (ÄO 35-50), mutta mosaiikkiperimän omaavilla älykkyysosamäärät ovat yleensä 10-30 pistettä korkeammat.

Oireyhtymän arvioidaan vähentävän elinajanodotetta noin 10-30 vuodella, mutta nykyaikana eliajanennuste on selvästi kohonnut. Myös vanheneminen tapahtuu normaaliväestöä nopeammin. Dementiaa saattaa ilmetä verrattain varhain keski-iässä. Oireyhtymän uskotaan nostavan leukemiaan sairastumisen riskiä noin 19-kertaiseksi.

Kehitys

Downin oireyhtymä on yleisin perintötekijöistä aiheutuvan kehitysvammaisuuden syy. Kaikista kehitysvammaisista noin 10 prosentilla on Downin oireyhtymä. Ei ole olemassa tyypillisesti kehittyvää Down-lasta eikä erityistä, juuri tälle oireyhtymälle sopivaa kuntoutusta. Kuitenkin varhaiskuntoutus, yleisten terveysongelmien seulonta, tarvittaessa lääkehoito, päiväkotihoito ja ammatillinen harjaantumiskoulutus voivat parantaa heidän yleistä kehittymistään ja parantaa elämän laatua.

Downin oireyhtymä ilmenee lapsilla muun muassa normaalia hitaampana kävelyn ja puheen oppimisena. Vain osasta down-lapsista tulee luku- ja kirjoitustaitoisia. He aloittavat koulunkäyntinsä usein harjaantumiskoulussa, mutta heitä on siirretty myös normaaliluokille. Down-aikuinen asuu monesti ohjatussa asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät myös itsenäisesti.

Down-ihmiset saattavat olla lahjakkaita musiikin ja yleensäkin taiteen alalla. Tunnettuja Down-näyttelijöitä ovat muun muassa Chris Burke ja Sanna Sepponen. Myös kansainvälisesti menestynyt taiteilija Judith Scott oli Down-ihminen. Jotkut Down-ihmiset, kuten Nigel Hunt, ovat saaneet mainetta julkaisemalla kokemuksistaan omaelämäkerrallisia teoksia.

Pablo Pineda oli ensimmäinen Downin oireyhtymähenkilö, joka sai yliopistotutkinnon.

Aiheesta muualla

• Downiaiset - tietoa, vertaistukea ja tarinoita
• Downin oireyhtymästä suomenkielinen sivusto
• Downin oireyhtymä, Kehitysvammahuollon tietopankki
• Yle Olotila: Erityislapsen äiti on erityinen äiti lapselleen