MECP2-duplikaatio-oireyhtymä

MECP2-duplikaatio-oireyhtymä on X-kromosomin alueella Xq28 sijaitsevasta, MECP2-geenin kattavasta mikroduplikaatiosta johtuva oireyhtymä. Geenin kahdentuminen aiheuttaa hermostollisen kehityshäiriön, jonka oirekuva on kuitenkin yksilöllisesti vaihteleva ja ilmenee vaikeana lähinnä miespuolisilla. Naispuolisilla oireet ovat yleisesti ottaen vaihtelevampia ja lieväasteisempia.

MECP2-duplikaatio-oireyhtymästä kärsivillä pojilla esiintyy merkittäviä syömisvaikeuksia, hypotonia sekä puheen ja liikkumisen kehitysviive. Oireyhtymän aiheuttama kehitysvamma vaihtelee miespuolisilla potilailla vaikeusasteeltaan keskivaikeasta vaikeaan. Useimmat miespuolisista potilaista jäävät puhetaidottomiksi, ja omaksututkin taidot voivat taantua myöhemmin. Osalla onnistuu kuvallisesti tai runsaan elekielen avulla toteutettava kommunikaatio. Useimmilla miespuolisilla potilailla hypotonia kehittyy spastisuudeksi, jota esiintyy varsinkin alaraajoissa. MECP2-duplikaatio-oireyhtymään saattaa liittyä käytöksen erityispiirteitä, kuten levottomuutta, stereotyyppisiä toimintoja ja autismin kirjon häiriölle ominaisia piirteitä. Oireistoon saattaa kuulua myös heikentynyt kivuntunto. Lapsuusiässä puhkeava epilepsia on yleinen ja usein vaikeahoitoinen. MECP2-duplikaatio-oireyhtymä aiheuttaa erityisen infektioalttiuden, joka usein lyhentää elinajanodotetta. Toistuvia infektioita esiintyy kolmella neljästä miespuolisesta potilaasta. Niitä voi ilmetä esimerkiksi hengitysteissä. Naispuolisilla potilailla toistuvia infektioita on noin yhdessä kolmesta tapauksesta. MECP2-duplikaatio-oireyhtymälle tyypillisiä ruoansulatusjärjestelmän oireita ovat ummetus, ilmavaivat ja refluksitauti. Yleisiä ovat myös skolioosi ja karsastus. Lievät kasvonpiirteiden poikkeavuudet ovat mahdollisia. Osalla potilaista on piilokiveksisyyttä tai muita virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuuksia.

MECP2-duplikaatio-oireyhtymä voi johtua myös sporadisesta de novo -mutaatiosta. Sen esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Diagnoosi asetetaan oirekuvan ja perinnöllisyystutkimusten pohjalta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat int22h1/int22h1-välitteinen Xq28-duplikaatio-oireyhtymä, Prader–Willin oireyhtymä ja ATR-X-oireyhtymä. MECP2-duplikaatio-oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Oireisto kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1999.