Prader–Willin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Prader–Willin oireyhtymä (PWS) on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.[1]

Syndrooman keskeisimpiä piirteitä ovat hidastunut kehitys, polyfagia eli ylensyönti, oppimisvaikeudet, lihasten heikkous, poikkeuksellinen lyhytkasvuisuus, tietyt kasvonpiirteet sekä vajaasti kehittyneet sukupuolielimet.[2] Osan oireyhtymään kuuluvista häiriöistä aiheuttaa väliaivojen hypotalamus. Syndrooma kuvattiin ensimmäistä kertaa 1956.

Prader–Willin oireyhtymän komplikaatiot saattavat olla vaarallisia. Ylensyönti saattaa johtaa ylipainoon, joka altistaa potilaan mm. verisuonisairauksille, sydänvialle ja diabetekselle. Jotkin syndrooman oireet ovat lievitettävissä hormoneilla, mutta valvottu erityisruokavalio on yhä tärkeä hoitomuoto. Lihasten heikkouden takia myös liikunnallinen ohjaus on monesti tarpeen.[3]

Prader–Willin syndrooman takana on hyvin harvoin periytyvä mutaatio, joten perheeseen ei todennäköisesti synny useampia PWS-lapsia. Potilaiden erityispiirteitä ovat monesti mantelin muotoiset silmät ja taipumus skolioosiin. Oireyhtymästä kärsivillä esiintyy myös psykooseja runsaammin kuin normaaliväestöllä.

Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin kolme lasta, joilla on Prader–Willin oireyhtymä.[4]

Oireyhtymä on nimetty sveitsiläisten lääkäreiden Andrea Praderin (1919–2001) ja Heinrich Willi'n (1900–1971) mukaan. Heidän tutkimusryhmänsä kuvasi oireyhtymän vuonna 1956.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://verneri.net/yleis/tietopankki/kehitysvammaisuus/diagnoosit/prader-willi.html
  2. http://www.harvinaiset.fi/index2.html
  3. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/pws.htm
  4. http://www2.uvps.fi/projektit/prader-willi-osaamiskeskusprojekti-200620132010/prader-willi-tietoa
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.