Geenimutaatio

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Geenimutaatio on mikä tahansa DNA-molekyylissä tapahtunut mutaatio, joka tapahtuu jonkun geenin alueella. Yleisin geenimutaatio on DNA:n nukleotidin emäsosan vaihtuminen eli pistemutaatio. Laajemman geenimutaation erottaminen kromosomimutaatiosta on usein vaikeaa, sillä niiden rajaa ei ole tarkasti määritelty.

Geenimutaatio syntyy useimmiten DNA:n kahdentumisessa tapahtuneen virheen vuoksi. Väärät emäsosat tai jotkin DNA:n emäsosia muistuttavat yhdisteet voivat sijoittua oikeiden emästen tilalle. Nukleotideja voi myös tulla lisää tai jäädä pois, jolloin DNA-koodia järjestelmällisesti RNA:sta lukeva ribosomi ymmärtää mutaation jälkeisen sanoman mahdollisesti poikkeavalla tavalla. Ribosomin kokoamat aminohappoketjut tällöin muuttuvat ja muodostuvan proteiinin rakenteesta tulee erilainen. Uuden proteiinin toiminta voi olla häiriintynyttä tai kokonaan estynyttä.

Elleivät DNA-vaurioita korjaavat korjaajaentsyymit palauta DNA:ta mutaatiota edeltävään tilaan, virhe kopioituu DNA:n jakautuessa tytärkromosomeihin ja lopulta tytärsoluihin.

Geenimutaatiot ovat yleisiä. Niiden ilmenevyyttä vähentää korjaajaentsyymien lisäksi dominoivan alleelin muuttuminen usein resessiiviseksi. Geenimutaatiot eivät myöskään aina aiheuta muutoksia solun toimintaan.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Valste, Juha: Biologia Elämä: Perinnöllisyys ja evoluutio, s. 222. WSOY, 2002. ISBN 951-0-27373-2.
  • Tirri, Lehtonen, Lemmetyinen, Pihakaski, Portin: Biologian sanakirja. Helsingissä: Otava, 2001. ISBN 951-1-17618-8.