Lihastaudit

Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, usein perinnöllisiä. Lihastautiin viittaavia oireita ovat laaja-alainen ja etenevä lihasheikkous, lihasmassan väheneminen, monessa lihaksessa esiintyvät elohiirimäiset nykäykset, lihaksiston heikentyneeseen suorituskykyyn liittyvä alentunut rasituksensieto, lihasjäykkyys, krampit ja usein myös kipu. Lihastauteihin voi liittyä myös nielemisen ja hengityksen ja puhumisen vaikeuksia.

Lihastauteja on satoja erilaisia. Oirekuva vaihtelee huomattavasti eri tautien sekä yksilöiden välillä. Samaakin lihastautia sairastavien oirekuva voi olla hyvin erilainen. Lihastauti voi alkaa minkä ikäisenä tahansa, jo syntymästä tai vasta varttuneemmalla iällä.  

Lihassairauksien taudinmäärityksiä on satoja ja ne luokitellaan eri ryhmiin. Lihastaudit voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään: primaariset eli ensisijaiset lihastaudit, hermoperäiset taudit sekä hermo-lihasliitoksen taudit.

Useimpiin lihassairauksiin ei ole lääkinnällistä hoitoa. Fysioterapialla voidaan hidastaa lihassurkastumista.

Lihasperäiset lihastaudit

Lihasdystrofioita

• Duchennen lihasdystrofia (DMD)
• Beckerin lihasdystrofia (BMD)
• Emery–Dreifussin lihasdystrofia (EDMD)
• Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)
• Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD)
• Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD)

Kongenitaaliset lihasdystrofiat -synnynnäiset lihasdystrofiat

• Kongenitaalinen lihasdystrofia (CMD)
• Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB)

Kongenitaaliset myopatiat - synnynnäiset lihassairaudet

• Syytyyppiepäsuhta (fibre type disproportion)
• Minicore eli multicore myopatia
• Myotubulaarinen eli sentronukleaarinen myopatia
• Nemaliinimyopatia (NM)
• Central core myopatia (CCD)

Myotoniat - liiallinen lihasjänteys

• Myotonia congenita (MC; Thomsen, Becker)
• Dystrofia myotonica = DM1 (MMD, Steinertin tauti)
• Proksimaalinen myotoninen dystrofia = DM2 (PROMM)
• Kongenitaalinen dystrofia myotonica (CMyD)
• Paramyotonia congenita (PC)

Myosiitit - tulehdukselliset lihastaudit

• Polymyosiitti (PM)
• Dermatomyosiitti (DM)
• Inkluusiokappalemyosiitti (IBM)

Metaboliset myopatiat

Lihaskudoksen aineenvaihdunnalliset lihastaudit ja mitokondriaaliset oireyhtymät -solujen energiatuotannon häiriöt.

• Lihasperäiset
  • Mc-Ardle - glykogenoosimyopatia
  • Kearns-Sayren oireyhtymä
  • PEO (progressiivinen externaalinen ophtalmoplegia, etenevä silmälihashalvaus, roikkuluomi)
• Aivoperäiset
  • MELAS (Myopathia/Enkefalopathia/Laktaattiasidoosi, aivoperäinen sairaus)
• Muut
  • NARP (ääreishermojen ja verkkokalvon rappeuma, ataksia)
  • MERRF (myokloninen epilepsia/repalesyyt)

Periodiset paralyysit - ohi menevät lihasten halvauskohtaukset

• hyperkaleminen periodinen paralyysi
• hypokaleminen periodinen paralyysi

Hermolihasliitosperäiset lihastaudit

Myasteniat - halvausmainen lihasheikkous ja väsyvyys

• Myasthenia gravis (MG)
• Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS)
• Lambert–Eatonin myasteeninen oireyhtymä (LEMS)

Hermoperäiset lihastaudit

Polyneuropatiat - periytyvät ääreishermostosairaudet

Hereditääriset motosensoriset neuropatiat - HMSN

• HMSN I, HMSN II, HMSN III (Dejérine-Sottas)
• Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Haurashermosairaus (HNPP)

Spinaaliset lihasatrofiat - selkäydinperäinen hermo-lihassairaus

• Werdnig-Hofmannin tauti (SMA I-II)
• Kugelberg-Welanderin tauti (SMA III)
• Aikuisiän spinaalinen lihasatrofia (SMA IV)

Motoneuronitaudit - liikehermojen ja solujen sairaudet

• Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS/MND)
• Familiaalinen ALS (FALS)
• Spinobulbaarinen lihasatrofia - Kennedyn tauti (SBMA)

Katso myös

• Lihastautiliitto
• Lihaksiin liittyvät proteiinit:
  • Myotiliini
  • Myosiini

Aiheesta muualla

• Lihastautiliitto: Lihastaudit