ALS-tauti

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS-potilaan aivojen magneettikuva.
ALS-potilaan aivojen magneettikuva.
ICD-10 G12.2
ICD-9 335.20
OMIM 105400
MeSH D000690

Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS (lat. sclerosis lateralis amyotrophica) eli Lou Gehrigin tauti tai motoneuronitauti (engl. Motor neuron direase, MND), on etenevä motoneuronisairaus, joka rappeuttaa sekä ylempiä että alempia liikehermoja. ALS aiheuttaa etenevää rappeutumista liikehermosoluissa, jotka ohjaavat tahdosta riippuvien lihasten toimintaa.

ALS:n pääasiallisia oireita ovat lihasten jäykkyys, lihasnykäykset, ja asteittain pahentuva lihasten heikentyminen niiden koon pienentyessä.[1] Tämä johtaa vaikeuksiin puhumisessa, nielemisessä, liikkumisessa ja lopulta hengittämisessä.[2] Sairaus ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin sydän, verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina.[3]

Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan hengityskoneeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa tai antamaan ruoka peg-letkun kautta ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.

Sairaus on harvinainen ja parantumaton. Sairauden aiheuttajaa ei toistaiseksi tunneta. Sairausprosessia on todennäköisesti käynnistämässä usean tekijän vuorovaikutus.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS saattaa olla alkuvaiheessa vaikea havaita, sillä ensioireet ovat monesti lieviä eivätkä viittaa parantumattomaan sairauteen. Yleensä sairaus alkaa lihasheikkoutena käsivarsissa, noin neljäsosassa tapauksista alaraajoissa. Sairaus saattaa alkaa myös nielusta, jolloin varhaisimpiin oireisiin kuuluu dysfagia ja epäselvä puhe. Vasta myöhemmin alkaa ilmetä elämää huomattavasti vaikeuttavia ongelmia liikkumisen, nielemisen ja puhumisen suhteen. Lopullinen diagnoosi perustuu pitkälti oireisiin, eikä yksittäistä ALS:n määrittävää testiä ole keksitty. Tämän vuoksi diagnoosin saaminen saattaa kestää jopa kuukausia. Eräs yleensä tehtävä tutkimus on elektroneuromyografia (ENMG-tutkimus)[4], hermo- ja lihassähkötesti. ALS voidaan todeta, kun sekä alempien että ylempien liikehermojen on osoitettu rappeutuvan, ja muut sairaudet on voitu sulkea pois mm. pään ja kaularangan magneettitutkimuksen ja verikokeiden perusteella. FALS:n kohdalla voidaan käyttää geenitestiä.[5]

Monet LOSMoN-tautia sairastavat saavat aluksi ALS-diagnoosin.[6]

Sairauden eteneminen[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS on luonteeltaan yksilöllisesti etenevä. Se aiheuttaa etenevää rappeutumista liikehermosoluissa, jotka ohjaavat lihasten toimintaa. Sairaus aiheuttaa vahinkoa yleensä vain liikehermoille.

Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan hengityskoneeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.[7] Monesti pelkoa herättää mahdollinen kuolema tukehtumalla, mutta The ALS Associationin mukaan kuolema koittaa useimmiten rauhallisissa merkeissä. Joillakin potilailla oireista saattaa aiheutua kovia kipuja, mutta ne ovat tavallisesti ehkäistävissä tai lievitettävissä erilaisin hoidoin.[8]

Vajaalla puolella potilaista sairauden on todettu vaikuttavan myös älyllisiin toimintoihin, mistä saattaa seurata toiminnan suunnitelmallisuuden laskua, kielenkäytön sujuvuuden häiriöitä ja apatiaa. Osalla voi esiintyä myös käytöshäiriöitä ja persoonallisuuden muutoksia, koska yksi ALS-taudin yleisimmistä muodoista on tietynlaisen jatkumon ääripää. Jatkumon toisessa ääripäässä on frontotemporaalidementia FTD. Potilaalla voi siis olla ALS, FTD, tai näiden jonkinasteinen välimuoto. FTD on eri sairaus kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti, FTD:ssä ei todeta Alzheimerin taudin tapaan lähimuistin nopeaa heikkenemistä. Joskus potilaalla todetaan aluksi dementia, jonka jälkeen kehittyy ALS tai päinvastoin. Kaikista ALS-potilaista vain pieni osa dementoituu.[3]

Sairaus ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Sydän, verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina.[3]

On yksilöllistä, kuinka nopeasti sairaus etenee. Tavallinen jäljellä oleva elinikä sairauden toteamisesta on 3–5 vuotta. Viisivuotiseloonjäämisennuste on 20 prosenttia, ja kymmenen vuoden kuluttua diagnosoinnista on elossa vielä noin 10 prosenttia. Hyvin harvoin potilas saattaa elää diagnoosin saamisesta vuosikymmeniä; kuuluisa fyysikko Stephen Hawking on sairastanut ALS:ia vuodesta 1963.

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lääkehoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS on parantumaton sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa rajoitetusti lääkehoidolla. ALS:iin käytettävä lääke on nimeltään Rilutek. Lääkkeen vaikuttava aine on NMDA-reseptoreita salpaava rilutsoli.[9] Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä parantaen siten välillisesti elämän laatua ja lisäten hieman elinaikaa (noin 2-3 kuukautta). Itse ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta Rilutek saattaa lisätä.

Oireenmukaisena hoitona on lääkkeitä lihaskramppeihin ja lihasten jäykkyyteen. Nielemisheikkouden myötä suuhun kertyy sylkeä tavallista helpommin, jota voidaan myös hoitaa lääkkein.[10]

Hengityksen tukeminen[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Hengityksen heikentyessä on tarjolla eritasoisia hengityksen tukihoitoja. Jossain vaiheessa potilaalta kysytään omaa mielipidettä (hoitotahto) mekaanisesta hengityksestä oman hengitystoiminnan loppuessa.[10]

Kuntoutus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Suomessa jokaiselle ALS-potilaalle suunnitellaan oma yksilöllinen kuntoutusohjelma. Kuntoutus on moniammatillista ja siihen osallistuvat fysioterapeutin lisäksi toimintaterapeutti, puheterapeutti ja ravitsemusterapeutti. Suomessa sosiaalityöntekijä auttaa tarvittaessa sosiaalietuuksien ja tukien saamisessa, ja kuntoutustoimintaa koordinoi tavallisesti kuntoutusohjaaja. Hoitoon kuuluvat usein myös tiheät käynnit neurologian erikoislääkärillä, jolloin arvioidaan oireenmukaisen hoidon tarvetta ja kuntoutussuunnitelman ajantasaisuutta.[10]

Fysioterapia ja toimintaterapia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Fysioterapeutti laatii lihasharjoitusohjelman ja järjestää tarvittavia liikkumisen apuvälineitä. Toimintaterapeutti arvioi potilaan toimintakysyä kotona ja arjessa ja järjestää tarvittaessa pienapuvälineitä.[10]

Puheterapia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Puheterapeutti huolehtii potilaan puheentuoton harjoituksista ja mahdollisista kommunikaation apuvälineistä. Lisäksi hän huolehtii nielemisharjoituksista.[10]

Ravitsemus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ravitsemusterapeutti voi arvioida ravinnonsaannin riittävyyttä ja suunnitella erityisruokavalion, kun potilaan nielemiskyky heikentyy. ALS:ssa runsasenerginen ruokavalio parantaa selviytymisennustetta.

Nielemisen heikennyttyä sairauden edetessä niin, ettei suun kautta saada riittävästi ravintoa, kirurgi voi asettaa mahanpeitteiden läpi ruokintaletkun eli niin sanotun peg-letkun mahalaukkuun. Potilaan omaa kantaa siihen, haluaako hän ruokintaletkun, kysytään ensin. Ruokintaletkunkin kanssa voi syödä, mikäli ruoan nieleminen edelleen onnistuu.[10]

Vaihtoehtoiset hoidot[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Japanilaisessa seitsemän vuotta kestäneessä satunnaistetussa kaksoissokkokokeessa on saatu viitteitä suurten metyylikobalamiini-muodossa annettujen B12-vitamiinipistosten tehosta ALS:ssa. Tämä vaiheen 3 kliininen koe osoitti että varhainen korkea-annoksisen metyylikobalamiinin antaminen potilaalle 50 mg injektioina kahdesti viikossa voi lisätä selviytymistä mediaani 600 päivää verrattuna plaseboon.[11][12]

Monet potilaat käyttävät myös muita vaihtoehtolääkkeitä, joista ei ole juuri haittaa, mutta joista ei ole todettu myöskään olevan hyötyä.[13]

Sairauden oireiden lieventämiseen on käytetty myös kantasoluhoitoa.[14]

Yleisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

90–95 prosentilla sairastuneista ei ole mitään tautiin viittaavaa perhehistoriaa. 5–10 prosenttia tapauksista voidaan liittää perinnöllisiin tekijöihin. Perinnöllinen ALS-tauti tunnetaan lyhenteellä FALS (familiaarinen amyotrofinen lateraaliskleroosi). FALS:n oireet ovat samat kuin ei-perinnöllisen ALS-taudin, mutta etenevät toisinaan hitaammin. Yleensä ALS puhkeaa noin 40–60 vuoden iässä, joskin myös huomattavan nuoria ja iäkkäitä potilaita tunnetaan.

Suomessa on arvioitu olevan ALS:ista kärsiviä 450–500, ja uusia tapauksia havaitaan vuosittain noin 120–140.[15] Poikkeuksellisen yleinen ALS on ollut muun muassa Guamissa ja Japanissa Kiin niemimaalla.[16] Yhdysvalloissa on havaittu ALS-taudin olevan epätavallisen yleinen armeijassa palvelleiden keskuudessa.[17] Myös italialaisten jalkapalloilijoiden keskuudessa sairautta on esiintynyt merkillisen paljon.[18] Vuoden 1973 jälkeen sairauteen on kuollut kymmeniä Italian liigassa pelanneita ammattilaisia ja esiintyvyys on heidän keskuudessaan seitsenkertainen muuhun väestöön verrattuna.[19] Neurologi Adriano Chion tutkima ilmiö liitettiin aluksi dopingiin. Sairastuneiden jalkapalloilijoiden joukossa ovat Gianluca Signorini, Adriano Lombardi, Giovanni Nuvoli ja Stefano Borgonovo.

Eräs tällaisille omituisuuksille tarjottu mahdollinen selitys on se, että ALS-tauti olisi prionimainen.[20]

Riskitekijät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS-tauti on yleisempi miehillä kuin naisilla.[21] Myös valkoihoisuus nostaa sairauden riskiä[22]. Useissa tieteellisissä tutkimuksissa[23] [24] [25] [26] on löytynyt tilastollinen yhteys ALS:n ja joidenkin maataloudessa käytettyjen torjunta-aineiden välillä.

Ennalta ehkäisevät tekijät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Laajassa 957 740 iältään 30-vuotiasta tai vanhempaa aikuista kattaneessa aineistotutkimuksessa on tarkasteltu ALS:n ja E-vitamiinin saannin välistä yhteyttä. Johtopäätökset perustuivat Amerikan syöpäyhdistyksen vuonna 1982 keräämään aineistoon. Vuosina 1989−1998 osallistujista 525 kuoli ALS:iin. E-vitamiinia säännöllisesti yli 10 vuotta käyttäneiden kuolleisuus ALS:iin oli huomattavasti alentunut, 62 prosenttia verrattuna E-vitamiinia käyttämättömiin. Lyhyemmälläkin vuosia jatkuneella käyttöajalla havaittiin vaikutusta. C-vitamiinin tai monivitamiinivalmisteiden osalta ei havaittu vaikutusta. Tutkimuksessa oli rajoituksia (havaintojen suunnittelu, kysely kertaluontoisesti, muiden lisäravinteiden käyttö, ei yksityiskohtia annoskoosta), mutta se on kuitenkin edesauttanut pohdintoja jatkuvan käytön hyödyistä.[27] Erillisessä tutkimuksessa, ruokailutottumuskyselyt annettiin 132 ALS-potilaalle ja 220 iän ja sukupuolen mukaan valitulle verrokkihenkilölle. Korkeimpia ja matalimpia tertiilejä verrattaessa, niillä henkilöillä joilla oli korkeimmat monityydyttymättömän rasvan ja E-vitamiinin saannit, oli vastaavasti 60 % ja 50 % pienempi riski sairastua ALS:iin. Tulosten mukaan E-vitamiinilla ja monityydyttymättömillä rasvahapoilla on synergistinen yhteisvaikutus riskin pienentämisessä.[28]

Historia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS-taudin historiasta ennen 1800-lukua ei ole juuri tietoa. Englantilainen tieteilijä Augustus Waller kuvasi sairauden oireet jo 1850, mutta ensimmäisenä ALS:sta kirjoitti lääketieteellisessä kirjallisuudessa ranskalainen tohtori Jean-Martin Charcot vuonna 1869. Tutkimus käännettiin englannin kielelle vuonna 1882 ja julkaistiin myös osana teosta Lectures on the Diseases of the Nervous System.[29]

ALS-tauti oli suuren yleisön keskuudessa huonosti tunnettu ennen vuotta 1939, jolloin yhdysvaltalainen baseballtähti Lou Gehrig sairastui tautiin. Hän joutui lopettamaan uransa ennenaikaisesti ja menehtyi sairauteen 2. kesäkuuta 1941. Yhdysvalloissa sairaus tunnetaan Gehrigin mukaan yleisesti nimellä Lou Gehrig's disease, Lou Gehrigin tauti.

ALS-tauti oli aiemmin poikkeuksellisen yleinen Guamilla. Sen väestön, chamorrojen, keskuudessa sairaudesta tuli vuosien 1940–1965 välillä 50–100 kertaa yleisempi kuin muualla keskimäärin. Nykyisin sairaus tosin on harvinaistunut.[30]

Sairauden tutkimuksessa on otettu suurimmat askeleet tähän mennessä parin viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana. Sairauden syy on kuitenkin edelleen tuntematon, eikä parantavaa hoitoa ole löydetty. Vuonna 1991 tutkijat osasivat yhdistää kromosomin 21 perinnölliseen ALS-tautiin (FALS), ja pian havaittiin, että 21. kromosomin SOD1-geenillä on joskus osuutta sairauden syntyyn.

Ensimmäiselle ALS-lääkkeelle Rilutekille myönnettiin myyntilupa kesäkuussa 1996.

The ALS Association on vuodesta 1996 lähtien myöntänyt vuosittaisen Sheila Essey -palkinnon ansioituneelle ALS-tutkijalle.[31]

Tietoisuus taudista levisi yhteisöllisissä viestimissä loppukesästä 2014 kampanjan avulla, jossa sekä julkisuuden henkilöt että yksityiset kansalaiset kaatavat jäävettä niskaansa ja kuvaavat suorituksensa internetiin. Kesällä 2016 julkistetun tiedon mukaan jäävesihaasteen tuotoilla tehdyssä tutkimuksessa löytyi uusi tautiin vaikuttava geeni Nek1, ja löydön avulla pyritään kehittämään hoitoa.[32]

BOINC -laskenta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS-tutkimuksen tuki ry on perustanut nimeään kantavan BOINC-tiimin joka kannustaa tietokoneiden kytkemiseen BOINC-ohjelmaa käyttäen osaksi hajautettua laskentaverkkoa. Laskentaverkon tavoitteena on tarjota tietokoneaikaa proteiinien mallintamiseen, koska proteiinien tuntemus saattaa osoittautua merkittäväksi tiedoksi ALS-sairaudenkin ratkaisun suhteen. BOINC-alustalla tutkimusta lääkkeiden sekä hoitomuotojen löytymiseksi pyritään edistämään Rosetta@home, Poem@home sekä GPUGRID.net projekteja hyödyntäen.[33]

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Motor Neuron Diseases Fact Sheet www.ninds.nih.gov. Viitattu 23.10.2016.
  2. Sara Zarei, Karen Carr, Luz Reiley, Kelvin Diaz, Orleiquis Guerra, Pablo Fernandez Altamirano: A comprehensive review of amyotrophic lateral sclerosis Surgical Neurology International. 16.11.2015. Viitattu 23.10.2016.
  3. a b c ALS MND - Lihastautiliitto www.lihastautiliitto.fi. Viitattu 23.10.2016.
  4. Winter, Liisa ym.: ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi (pdf) 2005. Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri. Viitattu 2.11.2014.
  5. Genetic Testing for ALS The ALS Association
  6. Katarina Pimiä: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Iltasanomat.fi. 7.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
  7. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Division of Neuromuscular Disorders, Yale
  8. Reasons for Living With ALS The ALS Association
  9. Rilutek Julkinen arviointikertomus; European Medicines Agency
  10. a b c d e f ALS – Motoneuronitauti (amyotrofinen lateraaliskleroosi) :: Terveyskirjasto www.terveyskirjasto.fi. Viitattu 23.10.2016.
  11. About Methyl B12 | ALS Worldwide alsworldwide.org. Viitattu 23.10.2016.
  12. Ryuji Kaji, Shigeki Kuzuhara, Yasuo Iwasaki, Koichi Okamoto, Masanori Nakagawa, Takashi Imai: Ultra-high dose methylcobalamin (E0302) prolongs survival of ALS: Report of 7 years’ randomised double-blind, phase 3 clinical trial (ClinicalTrials.gov NCT00444613) (P7.060) Neurology. 6.4.2015. Viitattu 23.10.2016. (englanniksi)
  13. ALS:n uusissa hoidoissa on vaaransa Taijan kotisivu
  14. Kantasoluhoitoihin Venäjälle? Apu-lehti 2005
  15. ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi Lihastautiliitto. Viitattu 25.4.2010.
  16. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Yale School of Medicine. Viitattu 2.11.2014. (englanniksi)
  17. ALS in the Military: Unexpected consequences of military service helmikuu 2013. ALS Association. Viitattu 2.11.2014. (englanniksi)
  18. Motor neurone worry hangs over Italian game Reuters 2008
  19. Mystinen sairaus tappaa ammattifutaajia Uusi Suomi 10.11.2008
  20. Dementiakin voi olla tartuntauti Julkaistu Tiede-lehdessä 12/2008
  21. Who Gets ALS The ALS Association
  22. Statistics about Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) The ALS association (englanniksi)
  23. Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  24. Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  25. Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  26. Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  27. Ascherio A, Weisskopf MG, O'reilly EJ, Jacobs EJ, McCullough ML, Calle EE, Cudkowicz M, Thun MJ.: Vitamin E intake and risk of amyotrophic lateral sclerosis.. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):104-10., 2005. Artikkelin verkkoversio.
  28. J H Veldink, S Kalmijn, G‐J Groeneveld, W Wunderink, A Koster, J H M de Vries, J van der Luyt, J H J Wokke, ja L H Van den Berg: Intake of polyunsaturated fatty acids and vitamin E reduces the risk of developing amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Apr; 78(4): 367–371., huhtikuu 2007. Artikkelin verkkoversio.
  29. History of ALS Northwest Association for Biomedical Research
  30. Guamanian ALS: a Tough Nut Finally Cracked? MDA
  31. The Sheila Essey Award for ALS Research The ALS Association
  32. Marika Kataja-Lian: Muistatko vielä jäävesihaasteen? Ylen uutiset. 27.7.2016. Viitattu 27.7.2016.
  33. Riku Mattila: ALStuttu haastaa kaikki mukaan proteiininlaskentakisaan 6.4.2015. Viitattu 6.7.2015.

Kirjallisuutta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Pirkko-Liisa Äärynen: Jatkoaika elämälle, 1992
  • Mitch Albom: Tiistaisin Morrien luona (Tuesdays with Morrie, 1997)
  • Ulla-Carin Lindquist: Ken voi airoitta soutaa. Kirja elämästä ja kuolemasta (Ro utan åror, 2004)
  • Susan Spencer-Wendel: Kunnes sanon näkemiin, ilon ja jäähyväisten vuosi (Until I say goodbye. My year of living with joy, 2013)

Aiheesta muualla.[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]