LOSMoN

Kohteesta Wikipedia
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

LOSMON eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy)[1]. LOSMoN[2] on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy doiminoivan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan ja lapsilla on 50% mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.[3]

Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan[4] mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.[3]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type) lihastautiliitto.fi.
  2. Manu Jokela, Bjarne Udd: Lihastautiepäily – kuinka tutkin ja diagnosoin? Suomen Lääkärilehti 45/2014 s. 2974
  3. a b Katarina Pimiä: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Iltasanomat.fi. 7.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
  4. [https://omim.org/entry/615048 OMIM Entry - # 615048 - SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ] omim.org. Viitattu 17.12.2017. (englanniksi)

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]