LOSMoN
LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (engl. spinal muscular atrophy, Jokela type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (engl. late-onset spinal motor neuronopathy)[1]. LOSMoN[2] on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy vallitsevan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan, ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN- tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.[3]
Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan[4] mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio c.197G>T p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.[3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type) lihastautiliitto.fi.
- ↑ Jokela, Manu & Udd, Bjarne: Suomen Lääkärilehti, 2014, nro 45, s. 2974. Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen). Viitattu 21.1.2021.
- ↑ a b Pimiä, Katarina: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Ilta-Sanomat. 7.12.2015. Arkistoitu 8.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
- ↑ OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ omim.org. Viitattu 17.12.2017. (englanniksi)
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Suomesta löydetty uusi hitaasti etenevä motoneuronitauti, Potilaan lääkärilehti 7.12.2015
- Vain suomalaisilla todetun lihastaudin geneettinen syy selvisi, Helsingin yliopisto