Duchennen lihasdystrofia

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia (Duchennen dystrofinopatia; DMD) on X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä lihasrappeuma. Siihen sairastuu arviolta peräti yksi n. 3 300 pojasta[1], joten se on lasten yleisin lihasrappeumatauti.

Duchennen lihasdystrofia on invalidisoiva, parantumaton sairaus, joka johtaa etenevään lihasheikkouteen ja liikuntavammaisuuteen. Yleensä pyörätuoli on tarpeen jo ennen murrosikää.

Duchennen lihasdystrofia johtaa useimmiten (erään tutkimuksen mukaan 95 %:ssa tapauksistalähde?) sydänvikaan. Sairauteen liittyy eniten lihaksissa, sydämessä ja aivoissa esiintyvän dystrofiiniproteiinin puutetta. Sairauden oireita ovat niin ikään skolioosi ja hapensaannin vaikeuteen johtava keuhkojen heikkous. Joskus lihasdystrofian yhteydessä esiintyy lievää kehitysvammaisuutta.

Beckerin lihasdystrofia muistuttaa Duchennea, mutta puhkeaa myöhemmin, eikä eteneminen ole niin rajua.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.lihastautiliitto.fi/fi/DMD

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.