Emery–Dreifussin lihasrappeuma

Emery–Dreifussin lihasrappeuma (engl. Emery–Dreifuss muscular dystrophy) on hermostosta riippumaton lihasrappeuma. Oireyhtymän kuvasivat lääkärit Alan Eglin H. Emery (1928–) ja Fritz E. Dreifuss (1926–1997) vuonna 1961. Lihasrappeumaan kuuluu myös sydänlihaksen rappeutuminen. Emery–Dreifussin lihasrappeuma voi periytyä vallitsevasti tai peittyvästi. Perimäaineen mutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä varressa (Xq28).

Lähteet

• http://www.sci.fi/~kup/syndroma/emerydre.htm^{[vanhentunut linkki]}

Aiheesta muualla

• Terveyskirjasto: Emery-Dreifussin lihasdystrofia
• Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Emery-Dreifuss muscular dystrophy (englanniksi)
• Muscular Dystrophy Association (MDA): Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) (englanniksi)