Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdystrofia on etenevä perinnöllinen lihasrappeuma, jonka aiheuttaa mutaatio X-kromosomissa.
Beckerin lihasdystrofia on taudinkuvaltaan melko samanlainen kuin Duchennen lihasdystrofia mutta puhkeaa myöhemmin ja etenee sitä hitaammin ja lievempänä. Lihakset rappeutuvat asteittain, ja potilas voi kyetä kävelemään vielä 40-vuotiaana. Sairauteen kuuluu lisäksi hengitysvaikeuksia, skolioosia, väsymystä, sydänvikaa ja toisinaan kehitysvammaisuutta.
Beckerin lihasdystrofia on nimetty saksalaisen Peter Emil Beckerin mukaan, joka kuvasi oireiston vuonna 1955. Beckerin lihasdystrofikot voivat saada lapsia, mutta heidän tyttärensä ovat todennäköisesti sairauden kantajia. Becker-isien pojat taasen eivät voi sairastua tautiin, koska X-kromosomiset peittyvät sairaudet periytyvät vain kantajaäideiltä.
On arvioitu, että Becker-potilaita on maailmassa noin 100 000. Erään tutkimuksen mukaan Beckerin lihasdystrofioita on kymmenisen prosenttia kaikista X-kromosomivirheen aiheuttamista lihasrappeumaoireistoista.
Beckerin lihasdystrofian parantavaa hoitoa ei tunneta, ja hoito tähtää potilaan elämänlaadun parantamiseen.
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Beckerin lihasdystrofia (KV- tietopankki)
- Lihastautiliitto.fi: Beckerin lihasdystrofia
- Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Becker muscular dystrophy (englanniksi)
- Muscular Dystrophy Association (MDA): Becker Muscular Dystrophy (BMD) (englanniksi)
- Johns Hopkins Medicine: Becker muscular dystrophy (englanniksi)