Touretten oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Touretten oireyhtymä
Touretten oireyhtymä on nimetty oireyhtymän kuvaajan Georges Gilles de la Touretten (1857–1904) mukaan.
Touretten oireyhtymä on nimetty oireyhtymän kuvaajan Georges Gilles de la Touretten (1857–1904) mukaan.
ICD-10 F95.2
ICD-9 307.23
MedlinePlus 000733
MeSH D005879

Touretten oireyhtymä (usein Touretten syndrooma, TS) eli yhtäaikainen äänellinen ja motorinen monimuotoinen nykimishäiriö on neurologinen tai neurokemiallinen oireyhtymä, jonka keskeisinä oireina ovat tic-liikkeet eli äkilliset ja nopeat nykäykset ja liikkeet sekä äänet, jotka toistuvat samalla tavalla lyhyiden jaksojen ajan. Mikäli henkilöllä esiintyy ainoastaan toisen alueen oireita, hänelle voidaan diagnosoida pitkäaikainen motorinen tai äänellinen nykimishäiriö tai väliaikainen nykimishäiriö. Tourette liittyy usein autismin kirjon oireyhtymiin.

Nykimishäiröt on luokiteltu nykyisessä tautiluokituksessa käytöshäiriöiksi[1], vaikka ne koostuvat oireista joiden tahdonalainen hallinta on hyvin vaikeaa tai mahdotonta.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Touretten oireyhtymän oireita ovat[2]:

  • useita motorisia ja yksi tai useampia äänellisiä pakkoliikkeitä kohtauksen aikana, muttei välttämättä täysin samanaikaisesti. Äänelliset pakkoliikkeet saattavat olla:
  • jaksollista vaihtelua pakkoliikkeiden määrässä, paikassa, yleisyydessä ja tyypissä sekä vakavuudessa, oireet saattavat kadota viikoiksi tai kuukausiksi
  • alkavat yleensä ennen 18. ikävuotta[4], vaikeimmillaan 10–11-vuotiaana

Touretten oireyhtymästä kärsivä voi pidättää pakkoliikkeiden tuloa sekunteja tai jopa tunteja, mutta pidättäminen saattaa johtaa vain vakavampiin purkauksiin. Pakkoliikkeet syntyvät yhtä pakottavina kuin tarve aivastaa, ja ne pitää lopulta ilmaista. TS-henkilöt usein pidättävät oireita koulussa tai työpaikalla, kunnes pääsevät johonkin suojaiseen paikkaan, kuten kotiin. Tyypillisesti pakkoliikkeet lisääntyvät stressin kasvaessa (vaikka stressi ei aiheutakaan niitä) ja vähenevät rentoutumisen tai tiettyyn tehtävään keskittymisen myötä.

Tourette-oireita esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Potilaista suurin osa, noin 75 prosenttia, on miespuolisia.[4] Vaikka TS:n oireet vaihtelevat ihmisillä ja niiden vakavuus vaihtelee hyvin lievästä vaikeaan, suurin osa tapauksista on lieviä. TS ei useinkaan tule yksin vaan siihen saattaa liittyä joitakin tai kaikki esimerkiksi seuraavista oireista tai tiloista: erilaisia pakko-oireita, keskittymishäiriöitä, ylivilkkautta sekä impulsiivisuutta. Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arviolta siitä kärsii noin 0,1–1 prosenttia väestöstä.[4] Monella oireet lievittyvät aikuisiässä, mutta yleensä osa oireista jatkuu läpi elämän.

Yksinkertaiset motoriset nykimisoireet esiintyvät yleisimmin silmänympärysten, otsan, suun, kaulan, olkapäiden seudun ja rinnan tai vartalon lihaksissa. Ne ovat äkkinäisiä, toistuvia ja rytmittömiä ja voivat ilmetä esimerkiksi silmien kiinni puristamisena tai kasvojen rypistelynä. Ne alkavat usein vaikeammin havaittavasta silmien räpyttelystä ja jatkuvat suunympärysten, vartalon ja raajojen liikkeisiin ja nytkähtelyihin.

Monimuotoiset motoriset oireet havaitaan äkillisinä, nopeina, kaavamaisina liikkeinä, joihin osallistuu useampia lihasryhmiä. Niihin voi kuulua erilaisia toimintoja aina rituaalimaisista kädenliikkeistä pakonomaisiin kosketustoimintoihin tai liioiteltuihin motorisiin liikkeisiin, joita saattavat olla esimerkiksi korkeat hypyt tai vartalon taivuttelut. On yleistä, että Touretesta tulee iän mukana myös ADHD eli tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö.

TS-potilaista 5–10 prosentilla oireet ovat erittäin vaikeahoitoisia ja lääkehoito on välttämätön aikuisiässäkin useita vuosia.

Äänelliset nykimisoireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Yksinkertaisia äänioireita ovat esimerkiksi rykiminen, kurkun karauttelu, yskiminen, nauraminen ilman syytä, nuoleminen, maiskuttelu, sihahtelu, niiskutus, tuhahteleminen, huokailu, älähtely, puhkuminen, hyminä ja ölinä sekä koprolalia eli kirosanat.

Monimuotoisia äänioireita ovat esimerkiksi viheltely, hyräily, kaavamaisesti toistetut sanat ja sanaryhmät, jotka ovat usein täytesanamaisia (”joo joo”, ”just just”, ”niin niin” tai ”jaa jaa”).

Motoristen ja äänellisten nykimisoireiden yhdistelmät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Touretten oireyhtymässä oireet voivat ilmetä vuorotellen, mutta ne saattavat muodostaa monimutkaisiakin yhdistelmiä. Tällöin nykimisoireiden sarja on kokonainen samankaltaisena toistuva rituaali, jolloin henkilö esimerkiksi ensin viheltelee, sitten pöyhii hiuksiaan, murahtaa ja rypistää otsaansa.

Periytyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Touretten oireyhtymän periytyvyydestä on useita erilaisia teorioita. Tiettyä geeniä ei ole löydetty, mutta on löydetty geenialueita, jotka ovat erityisen kiinnostavia tutkimuskohteita. Lisäksi ympäristötekijät vaikuttavat oireyhtymän syntyyn.[2]

Geenien periytyvyys on noin 50%, mutta se ei välttämättä välity Touretten oireyhtymänä. Touretten oireyhtymää sairastavan perheessä saattaa esiintyä useammin tic-oireyhtymää tai pakko-oireita. [5] Pojilla, jotka kantavat geeniä, on todennäköisempää saada oireita, kuin tytöillä. Oireet eivät kuitenkaan ole vakavia kuin 10% tapauksista, jolloin tarvitaan tutkimusta ja hoitoa. [5]

Touretten oireyhtymän oireet voivat ilmetä tulehdustautien kautta, mutta perinnöllisyys on silti päätekijänä oireyhtymän esiintymisellä.[5]

Diagnoosi ja hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Touretten oireyhtymän diagnosointi perustuu oireiden havainnointiin sekä tietoihin esimerkiksi oireiden alkamisajasta ja laadusta. Oireyhtymää ei voida diagnosoida verinäytteen tai minkään neurologisen kokeen perusteella, mutta verikokeilla voidaan sulkea muut sairaudet pois. Diagnoosiin tarvitaan pakkoliikkeiden esiintymistä monta kertaa päivässä yli vuoden ajan.

Useimmat niistä, joilla on TS, elävät hyvää elämää ja toimivat lähes kaikissa mahdollisissa ammateissa ja tehtävissä. Oireyhtymää ei voida toistaiseksi parantaa, vaikka oireita voidaankin lievittää ja oppia hallitsemaan esimerkiksi lääkkeiden ja kognitiivisen tai käyttäymisterapian avulla.

Toureten tic-liikkeitä voi pidätellä myös tiettyyn rajaan asti ilman lääkkeitä.

Esiintyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Nykimisoireet ovat tavallisia lapsuudessa. Niitä esiintyy yleisen arvion mukaan 10 %:lla lapsista ja tarkkojen havainnoitsijoiden mukaan jopa 24 %:lla alle yläasteikäisistä. TS:n esiintyvyys lapsilla ja nuorilla vaihtelee väillä 0,1-10 %. TS on yleisempi pojilla kuin tytöillä[4] kuten muutkin kasvuiän neuropsykiatriset häiriöt.[6]

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Kirjallisuutta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Leena Nurmi-Kirsi Pesonen (toim.): Elämää Touretten oireyhtymän kanssa. PS-kustannus,WS Bookwell Oy, Juva 2006
  • Gillberg, Christopher: Touretten oireyhtymä. Oireina tahattomat lihasnykähdykset ja äännähdykset. PS-Kustannus, WS Bookwell Oy,Juva 2001
  • Sacks, Oliver: Mies joka luuli vaimoaan hatuksi. Tammi, Helsinki 2001
  • Iglum Lisbeth: Om de bara kunde skärpa sig! Barn och ungdomar med DAMP/MBD/, AD/HD och Tourettes syndrom. Studentlitteratur, Lund, Sverige 1999
  • Moe, Barbara: Coping with Tourette Syndrome and Tic Disorders. The Rosen Publishing Group inc. New York, USA 2000