Tanatoforinen dysplasia

Tanatoforinen dysplasia, kehityshäiriö eli lyhytkasvuisuus on neloskromosomin FGFR3-geenin kautta vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, johon kuuluu poikkeavuuksia eri puolilla kehoa. Raajojen hermojuuret ovat lyhyet ja liikaihoiset. Pää on muuhuun ruumiiseen nähtynä suhteettoman suuri ja kalloa kuvataan usein apilanlehden muotoiseksi.

Tanatoforinen dysplasia on vakava sairaus, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Kuolleena syntyminen on tavallista, mutta jotkut voivat elää lapsuusikään asti. Vaikka vammautunut ei syntyisi kuolleena, hän jää vaikeasti kehitysvammaiseksi ja kärsimään hengityksen vajaatoiminnasta. Mahdollista on myös vesipäisyys.

Arviot tanatoforisen dysplasian esiintyvyydestä väestötasolla vaihtelevat. Vuonna 1989 julkaistun tanskalaisen tutkimuksen mukaan kolme ihmistä 78 000 syntyneestä kärsisivät häiriöstä. Vuonna 1986 Latinalaisessa Amerikassa pääteltiin, että vammasta kärsisi yksi 20 000:sta.

Tunnettuja potilaita

• Sun Hudson (2004–2005), vaikeasti vammautuneena syntynyt poika, jolle tehtiin eutanasia vastoin vanhempien tahtoa.

Lähteet

• http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/tanatoforinen.htm (Arkistoitu – Internet Archive)