Albinismi
Wikipedia
Albinismi on resessiivisten perintötekijöiden aiheuttama väripigmentin puutos iholla, karvapeitteessä ja silmissä. Albiinot ovat erityisen herkkiä auringon ultraviolettisäteilylle. Sanan albiino ehdotettu suomennos on "valkomuunnos".
Albinismiin johtava geenimuutos aiheuttaa sen, että yksilöllä ei muodostu tyrosinaasi-entsyymiä, jota tarvitaan melaniini-pigmentin tuottamiseen. Melaniinilla on myös yhteyttä silmän kehitykseen, joka ei tapahdu kunnolla ilman riittävää määrää pigmenttiä. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole mitään tekemistä normaalin vaaleapigmenttisyyden, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa.
Ihmisellä albinismin tunnusmerkkejä ovat vaalea iho, yleisimmin siniset, harmaat tai vaaleanruskeat silmät (jotka saattavat sopivassa valaistuksessa saada punaisen sävyn)[1] ja joillakin albiinoilla myös hiukset ovat valkoiset. Albinismi on melko yleistä ja noin joka 20 000 henkilö on jossakin määrin albiino. Lisäksi noin joka 70 on tietämättään albinismigeenin kantaja. Ihmisillä albinismi on yleisintä negridisen rodun keskuudessa.lähde?
