Trehaloosi-intoleranssi

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Trehaloosi-intoleranssi
OMIM 612119

Trehaloosi-intoleranssi eli sienisokerin imeytymishäiriö on harvinainen vaiva, jonka syy on ruoansulatuselimistön kyvyttömyys hajottaa trehaloosia eli sienisokeria. Trehaloosi-intoleranssi aiheuttaa yleisimmin sieniaterian jälkeen ilmeneviä vatsavaivoja. Taudin syyt ja oireet ovat samankaltaiset kuin laktoosi-intoleranssissa.[1]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Trehaloosi-intoleranssi aiheuttaa sieniaterian jälkeen ilmeneviä vatsavaivoja kuten turvotusta, ilmavaivoja, löysiä ulosteita ja ripulia. Oireet alkavat joidenkin tuntien kuluttua sienten nauttimisen jälkeen, ja voivat kestää parikin päivää.[1][2]

Patofysiologia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Trehaloosi on disakkaridi jota esiintyy luontaisesti sienissä, levissä ja hyönteisissä. Kuten muutkin disakkaridit, trehaloosi ei imeydy suoraan, vaan se pilkotaan entsymaattisesti monosakkarideiksi suolen luumenissa ennen imeytymistä. Normaalisti trehaloosia pilkkoo ohutsuolen trehalaasientsyymi. Pilkkoutumisessa muodostuu kaksi glukoosimolekyyliä jotka imeytyvät ohutsuolen seinämän läpi elimistöön. Trehalaasientsyymin pitoisuuden ollessa alhainen tai sen puuttuessa kokonaan trehaloosi ei pilkkoudu, vaan kulkee ruokamassan mukana paksusuoleen. Bakteerien fermentoidessa trehaloosia muodostuu suolistokaasua, ja lisäksi imeytymätön sokeri sitoo vettä aiheuttaen osmoottista ripulia.[3]

Trehalaasientsyymiä koodaava TREH-geeni sijaitsee kromosomissa 11 ja periytyy siten autosomaalisesti. Yhden emäksen monimuotoisuudet kyseisessä geenissä on liitetty trehalaasientsyymin aktiivisuuden vaihteluun, ja trehalaasi-intoleranssin uskotaan olevan seuraus kyseisen geenin mutaatiosta.[4][5]

Geneettisten syiden lisäksi on havaittu trehalaasientsyymin aktiivisuuden laskevan joillain hoitamatonta keliakiaa sairastavilla potilailla. Aktiivisuus kuitenkin palasi useimmilla potilailla normaalille tasolle heidän noudatettuaan gluteenitonta ruokavaliota kuuden kuukauden ajan.[2]

Diagnosointi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Usein diagnoosi voidaan tehdä pelkästään oireiden perusteella. Vaihtoehtoisesti voidaan suorittaa rasituskoe, jossa potilas nauttii trehaloosia ja elimistön reaktioita seurataan.[1]

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Varsinaista hoitoa ei ole, mutta oireet voidaan välttää välttämällä trehaloosipitoisia ruokia.[1]

Epidemiologia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Trehaloosi-intoleranssin yleisyydestä on vain vähän tutkimustietoa mutta sen uskotaan olevan hyvin alhainen. Esiintyvyys Suomalaisessa väestössä on tuntematon.[1] Sveitsiläisessä tutkimuksessa havaittiin kaksi tapausta sadan tutkitun potilaan joukossa.[6] Englantilaisessa julkaisussa löydettiin 400:ssa tutkitussa tapauksesssa vain yksi potilas jolla epäiltiin geneettisistä syistä johtuvaa trehaloosi-intoleranssia, ja 31 potilasta joilla trehalaasientsyymin aktiivisuus oli laskenut hoitamattoman keliakian seurauksena.[2] Gröönlannissa trehaloosi-intoleranssin esiintyvyydeksi on toisaalta arvioitu jopa noin noin 8 % väestöstä.[7]

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c d e Arola, H: Sienten aiheuttamien vatsaoireiden syynä voi olla trehaloosi-intoleranssi. Duodecim, 1999, nro 115, s. 1809–1812. Artikkelin verkkoversio.
  2. a b c Murray, I.A., Coupland, K., Smith, J.A., Ansell, I.D., and Long, R.G.: Intestinal trehalase activity in a UK population: establishing a normal range and the effect of disease. Br. J. Nutr. 83, 2000, s. 241–245.
  3. Montalto, M., Gallo, A., Ojetti, V., and Gasbarrini, A.: Fructose, trehalose and sorbitol malabsorption. Eur Rev Med Pharmacol Sci 17 Suppl 2, 2013, s. 26–29..
  4. Muller, Y.L., Hanson, R.L., Knowler, W.C., Fleming, J., Goswami, J., Huang, K., Traurig, M., Sutherland, J., Wiedrich, C., Wiedrich, K., et al.: Identification of genetic variation that determines human trehalase activity and its association with type 2 diabetes.. Hum. Genet. 132, 2013, s. 697–707.
  5. OMIM: Trehalase deficiency 20.10.2010. Viitattu 23.11.2016.
  6. Bergoz, R., Vallotton, M.C., and Loizeau, E.: Trehalase deficiency. Prevalence and relation to single-cell protein food. Ann. Nutr. Metab., 1982, nro 26, s. 291-295.
  7. Gudmand-Høyer, E., Fenger, H.J., Skovbjerg, H., Kern-Hansen, P., and Madsen, P.R.: Trehalase deficiency in Greenland. Scand. J. Gastroenterol., 1988, nro 23, s. 775–778.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]