Malpuechin oireyhtymä

Malpuechin oireyhtymä on oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja munuaisten poikkeavuutta. Vammautuneilla esiintyy huuli- ja kitalakihalkioita. Esimerkiksi tyrät, aniridia, kouristelu ja kuurous ovat myös tyypillisiä oireita.

Malpuechin oireyhtymä periytyy peittyvästi. Alun perin se kuvattiin vuonna 1983, ja siitä on julkaistu muutamia raportteja. Oireyhtymä havaittiin ensi kertaa romanisuvussa.

Aiheesta muualla

• Orpha.net: Malpuech syndrome (englanniksi)