Ehlers–Danlosin syndrooma

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Ehlers–Danlosin syndrooma on ryhmä perinnöllisestä geenivirheestä johtuvia harvinaisia sidekudossairauksia. Oireyhtymää aiheuttavat virheet kollageeneiksi kutsuttuja sidekudoksen rakenneproteiineja koodittavissa geeneissä. Kollageenisairauden vaikutusten vuoksi kaikki kehon sidekudokset voivat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaali sidekudos. Tavallisimpia vaurioita ovat sidekudoksen hauraus ja normaalia suurempi venyvyys. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.

Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien, tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912) mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.

Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva vaihtelee alatyypin ja geenivirheen mukaan. Samanaikaisesti ei voi sairastaa kuin yhtä alatyyppiä. Kaikilla ei kuitenkaan ole oireyhtymän kaikkia oireita, ja niiden vaikeusaste voi vaihdella saman perheenkin sisällä.

Tyyppillisiä Ehlers–Danlosin syndrooman aiheuttamia oireita ovat:

  • yliliikkuvat nivelet
  • nivelten sijoiltaanmenot ja nyrjähdykset
  • nivelkivut
  • ihon venyvyys ja pehmeys
  • tavallista leveämmät arvet
  • arpien hidas paraneminen, verenvuoto haavoista
  • ientulehdukset
  • lihasten väsyvyysherkkyys rasituksessa
  • mustelmataipumus
  • nivelrikko
  • verenvuototaipumus
  • sydänoireet
  • krooninen kipu
  • väsymys

Myös muita sidekudosheikkouden oireita voi esiintyä.

On arveltu, että monilla sirkustähdillä ja kehollaan huomiota herättäneillä taiteilijoilla sekä muilla esiintyjillä on ollut Ehlers–Danlosin syndrooma.

Luokittelu[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ehlers–Danlosin syndrooma voidaan luokitella eri alatyyppeihin. Koska eri alatyyppien kliiniset oireet ovat jossain määrin päällekkäisiä, pyritään diagnoosi nykyään varmistamaan geenitutkimuksilla.

Tavallisimmat alatyypit ovat

  • klassinen: iho on poikkeavan venyvää, haavat paranevat huonosti ja jättävät poikkeavia arpia, nivelet ovat yliliikkuvat ja niiden sijoiltaanmenot ovat yleisiä, muita mahdollisia oireita ovat mm. mustelmataipumus, tyrät ja peräsuolen esiinluiskahdus, myös sydämen läppävikoja ja aortan laajentumaa voidaan todeta mutta yleensä lieväasteisena
  • hypermobiili: nivelten yliliikkuvuus on pääasiallinen oire, iho on pehmeä ja samettinen muttei varsinaisesti ylivenyvä eikä poikkeavia arpia yleensä todeta, tähän alatyyppiin ei myöskään liity kohonnutta riskiä verisuonten tai sisäelinten repeämiin
  • vaskulaarinen: sidekudoksen heikkous painottuu verisuonten ja onttojen elinten (kohtu, suoli) seinämiin ja voi johtaa em. kudosten spontaaniin repeämisiin. Iho on yleensä ohut ja läpikuultava muttei venyvä, eikä nivelten yliliikkuvuus ole myöskään tälle alatyypille tyypillistä.

Harvinaisemmista alatyypeistä kyfoskolioottiselle tyypille ominainen löydös on selkärangan rakennepoikkeavuus, artrokalaattiselle tyypille synnynnäinen lonkkaluksaatio ja dermatosparaxis-tyypille erittäin löysä, roikkuva ja hauras iho.

Diagnosointi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.

Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on etenkin nuorilla yleinen löydös, eikä siihen välttämättä liity mitään toiminnallista haittaa. Jos yliliikkuvuus aiheuttaa vaivoja, puhutaan hypermobiliteettisyndroomasta. Tällä hetkellä lääkärit ovat erimielisiä siitä, missä määrin hypermobiliteettioireyhtymä ja hypermobiili EDS ovat päällekkäisiä oirekokonaisuuksia.

Useimpien EDS -alatyyppien geenivirheet on tunnistettu ja niitä on mahdollista tutkia verinäytteestä. Näitä tutkimuksia teettävät perinnöllisyyslääkärit. Poikkeuksen tekee hypermobiili alatyyppi, jonka taustalta ei laajoissakaan tutkimuksissa ole tunnistettu virheitä tunnetuissa sidekudosproteiineja koodittavissa geeneissä. Nykykäsityksen mukaan kyse ei todennäköisesti ole perinnöllisestä yhden geenin taudista lainkaan vaan taudin syntyyn vaikuttavat useat perinnölliset alttiustekijät ja ympäristö- ja elämäntapatekijät yhdessä. Hypermobiilin EDS:n diagnostiikka on haasteellista, koska oireet ovat epämääräisiä ja laaja-alaisia ja yksilöiden välinen vaihtelu suurta eikä mitään tälle taudille tyypillistä laboratorio- tai kuvantamislöydöstä ole. Diagnoosin asettaa yleensä aiheeseen perehtynyt fysiatri kliinisen kokonaiskuvan perusteella, mutta myös diagnostiikassa käytetyt kliiniset kriteeristöt ja niiden tulkinta vaihtelevat. On siis todennäköistä, että tautimekanismi ei ole kaikkien tämän diagnoosin saaneilla sama, vaan saman kattodiagnoosin alta löytyy todellisuudessa useampia erilaisia ja eri syistä johtuvia tautikokonaisuuksia. Ihobiopsioita käytetään diagnostiikassa nykyään enää harvoin.

Hoito ja kuntoutus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Olennaista on liikunta- ja toimintakyvyn mahdollisimman hyvä tukeminen fysioterapian ja toimintaterapian keinoin sekä myös psyykkisestä hyvinvoinnista huolehtiminen. Psykoterapiasta on usein lisähyötyä kroonisen kivun hoidossa sekä sopeutumisessa elämään pitkäaikaissairauden kanssa. Nivelten epästabiilius ja siitä johtuva sijoiltaanmenoriski sekä muut kuhunkin alatyyppiin liittyvät terveysriskit on huomioitava ammatinvalinnassa ja ammattillisessa kuntoutuksessa. Nivelten hypermobiliteettiin osalla potilaista liittyvien hankalienkin kipujen syntymekanismi on pitkälti tuntematon, mutta yhdeksi selitykseksi on ehdotettu puutteellisesta asentotunnosta ja huonoista lihasvoimista johtuvaa alttiutta toistuville nivelen mikrotraumoille. Lapsilla onkin saatu hyviä tuloksia harjoitusohjelmilla, joissa liikeratojen keinotekoisen rajoittamisen sijasta painotetaan aktiivista harjoittelua ja asennon stabiloimista myös nivelten ollessa ääriasennoissa. Vaskulaarityyppiä lukuun ottamatta Ehlers-Danlosin syndroomaan liittyy yleensä normaali elinajanodote ja suurin osa potilaista pystyy elämään kohtuullisen normaalia elämää.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Keer, R. & Grahame, R.: Hypermobility Syndrome. Recognition and Management for Physiotherapists. Elsevier. 2003.
  • Reuma. Toim. Martio, J. et al. Duodecim 2007.
  • Ronni S. Ehlers-Danlos-oireyhtymä [potilasopas]. Helsinki: Suomen Reumaliitto ry. 2003.
  • Pacey et al. Exercise in children with joint hypermobility syndrome and knee pain: a randomized controlled trial comparing exercise into hypermobile versus neutral knee extension. Pediatric Rheumatology 2013;11:30.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Commons
Wikimedia Commonsissa on kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Ehlers–Danlosin syndrooma.