Creutzfeldt–Jakobin tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Creutzfeldt–Jakobin tauti
Koepala jossa vCJD. Prioniproteiini immunovärjätty.
Koepala jossa vCJD. Prioniproteiini immunovärjätty.
ICD-10 A81.0, F02.1
ICD-9 046.1
OMIM 123400
MedlinePlus 000788
MeSH D007562

Creutzfeldt–Jakobin tauti (engl. Creutzfeldt-Jakob disease, lyh. CJD) on kuolemaan johtava aivorappeumasairaus, jonka oireita ovat dementia, muistinmenetys, persoonallisuuden muutokset, lihasnyintä, aistiharhat ja puhumisen vaikeutuminen. Tauti johtuu virheellisesti laskostuneista proteiineista ja sitä kautta tuhoutuneista hermosoluista. Creutzfeldt–Jakobin taudin uuden variantin (vCJD) uskotaan olevan yhteydessä hullun lehmän tautiin.

Vaikka Creutzfeldt–Jakobin tauti on prionisairaudeksi yleinen, se on ihmisillä erittäin harvinainen: arviolta yksi henkilö miljoonasta sairastuu elämänsä aikana. Sairauden kesto vaihtelee suuresti, mutta joissakin tapauksissa sairaus voi johtaa kuolemaan jo viikoissa tai kuukausissa. Taudille on ominaista hyvin pitkä itämisaika.

Creutzfeldt–Jakobin taudin kuvasivat ensimmäisinä saksalaiset neurologit Hans Gerhard Creutzfeldt 1920 ja Alfons Maria Jakob vähän myöhemmin. Koreografi George Balanchine menehtyi sairauteen vuonna 1983.

Prioni[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sairauden aiheuttaa prioniproteiinin PrPC valmistusta ohjaavan PRNP-geenin mutaatio, jolloin valmistuukin sairauden aiheuttava PrPSc -prioni. PRNP-geeni on paikallistettu kromosomi 20:n lyhyen (p) haaran kohtaan 13.[1][2] PrPSc -prionissa on kodonissa 178 asparagiinihappo vaihtunut asparagiiniin samalla kun kodonissa 129 on valiini.[3]

Muunnokset[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • sporadinen (sCJD) on satunnaisesti esiintyvä CJD:n muoto. Esiintyy vuosittain noin yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti. Sairastuneet ovat yleensä 50–70-vuotiaita. Johtaa kuolemaan keskimäärin viidessä kuukaudessa ja 80 % kuolee yhden vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.[4]
  • variantti (vCJD) löydettiin vuonna 1995, kun poikkeuksellisen nuoria ihmisiä alkoi sairastua. vCJD:n taudinkuva poikkeaa CJD:stä. Ensioireet ovat lähinnä psykiatrisia käytöshäiriöitä, jotka johtavat progressiiviseen dementiaan ja tahdonalaisten lihasten yhteistoimintahäiriöihin (ataksiaan). Myös harhatuntemuksia ja kiputiloja esiintyy. vCJD-potilaiden keski-ikä on 29 vuotta, tauti etenee hitaammin kuin CJD eikä potilailla ole tyypillisiä EEG-muutoksia. Taudin aiheuttajan oletetaan olevan hullun lehmän tauti (BSE). [4]
  • familiaalinen (fCJD) kattaa 10–15 % tapauksista. Tauti on periytyvä ja alkaa nuoremmalla iällä ja etenee nopeammin kuin sporadinen CJD.[4]
  • iatrogeeninen (iCJD) on levinnyt mm. neurokirurgisissa toimenpiteissä käytettyjen instrumenttien välityksellä. Myös verisuonikirurgiassa käytetyt siirteet ovat aiheuttaneet sairastumisia. Eniten tartuntoja on ilmennyt vainajien aivolisäkkeistä eristetystä kasvuhormonista, jota on käytetty lasten pituuskasvun hoitoon 1963–1985. Myös hedelmällisyyshoidoissa käytetystä gonadotropiinista on aiheutunut tartuntoja. Britanniassa hoidetuista 1 % on sairastunut keskimäärin 12 vuoden kuluttua. Ei todennäköisesti leviä verivalmisteiden kautta.[4]

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. PRNP-geenin
  2. tiede 12/2008 sivu 42 Otsikko: Dementiakin voi olla tartuntatauti. Aliotsikko: Prioni voi periytyä tai tarttua
  3. PRPC geenimutaatio
  4. a b c d Tohtori.fi - Creutzfeldt–Jakobin tauti

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]