17q12-deleetio-oireyhtymä

17q12-deleetio-oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus, jossa ilmenee deleetio eli geneettinen häviämä kromosomin 17 pitkässä varressa kohdassa q12.

17q12-deleetio-oireyhtymän oirekuva voi vaihdella laajasti jopa samassa suvussa. Yleisiä piirteitä ovat munuaisten ja virtsateiden ongelmat. Munuaisissa esiintyy erityisesti kystia. Monet potilaat sairastuvat myös diabetestyyppiin nimeltään MODY5 (RCAD-oireyhtymä). MODY5 ilmenee yleensä ennen 25 vuoden ikää. Noin puolilla 17q12-deleetio-oireyhtymästä kärsivistä on varsinkin kielellisiä kehitysviiveitä, kehitysvammaisuutta, käytöshäiriöitä tai psykiatrisia ongelmia. Oireyhtymän yhteydessä on kuvattu muun muassa autismin kirjon häiriötä, ahdistuneisuushäiriötä, kaksisuuntaista mielialahäiriötä ja skitsofreniaa. 17q12-deleetio-oireyhtymän harvinaisempien piirteiden joukkoon lukeutuvat silmien, maksan, aivojen ja sukupuolielinten poikkeavuudet. Joskus kromosomipoikkeavuudesta kärsivillä naisilla on todettu Mayer–Rokitansky–Küster–Hauserin oireyhtymä, jossa emätin ja kohtu ovat vajaakehittyneet tai puuttuvat. 17q12-deleetio-oireyhtymään voi myös joskus liittyä vähäisiä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia.

17q12-deleetio-oireyhtymän maailmanlaajuinen esiintyvyys on tuntematon. Se vaikuttaa kuitenkin olevan harvinainen sairaus. Erään tutkimuksen mukaan Islannissa yksi henkilö 14 500:sta sairastaisi sitä. Yleisimmin oireyhtymässä deletoitunut kromosomialue pitää sisällään viisitoista eri geeniä. HNF1B-geeniä koskevan häviämän on katsottu aiheuttavan munuais- ja virtsatieongelmat sekä diabeteksen taustalla olevat haiman poikkeavuudet. LHX1-geenin häviämän puolestaan ajatellaan vaikuttavan kognitiivisiin, käytöksellisiin ja psykiatrisiin oireisiin sekä Mayer–Rokitansky–Küster–Hauserin oireyhtymään. 17q12-deleetio-oireyhtymän oireisiin voi vaikuttaa myös muiden geenien puuttuminen deletoituneelta alueelta. 17q12-deleetio-oireyhtymä johtuu useimmiten sporadisesta uudesta mutaatiosta, mutta sillä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa.