Geeniterapia

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Geeniterapia eli sairauden hoito tai ehkäiseminen geenien siirron avulla on nopeasti kasvava lääketieteen tutkimusala, jossa pyritään siirtämään haluttuja geenejä potilaiden somaattisiin soluihin. Geeniterapiassa siirretyt geenit eivät periydy. Pääkohteena geeniterapiassa on korjata tai korvata muuntuneita geenejä ja säädellä niiden ilmentymistä tai solun signaalin välitystä, säädellä immuunijärjestelmän toimintaa tai saada syöpäsoluja tuhoutumaan kontrolloidusti.

Historia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Geeniterapian mahdollisuuksista ja etiikasta on keskusteltu 1950-luvulta asti.[1]

Vuonna 1972 Science-lehdessä ilmestyi artikkeli, jossa kerrottiin geeniterapian periaatteista ja ensimmäisistä yrityksistä. Sen kirjoittajat Theodore Friedmann ja Richard Roblin vastustivat elävillä potilailla tehtäviä kokeita, koska niiden pitkäaikaisia vaikutuksia ei vielä tunneta, ja ehdottivat eettisen koodiston luomista. Heidän mielestään geeniterapian tutkimus oil tärkeää mutta vaarallista. [2]

Vuonna 1990 ensimmäinen yhdysvaltalainen ryhmä sai luvan hoitaa neljävuotiaan tytön (Ashanti DeSilva) perinnöllistä vaikeaa immuunipuutosta (ADA-SCID) geeniterapialla. Hoito auttoi, mutta hän saa edelleen vähäistä etsyymikorvaushoitoa. Lääkärien mukaan hän voisi tulla toimeen kokonaan ilman entsyymikorvaushoitoa, mutta siihen liittyviä riskejä ei kannata ottaa.[3]

Jesse Gelsinger on ensimmäinen geeniterapiahoitoon kuollut ihminen. Gelsinger kärsi ammoniakki-aineenvaihduntaan liittyvän geenin mutaatiosta. Mutaation parantamiseksi suunniteltu koe, geeniterapia adenoviruksella, aiheutti Gelsingerille kuolettavan immuunireaktion.[4]

Ensimmäinen länsimaissa kaupalliseen myyntiin hyväksytty geeniterapiavalmiste, alipogeenitiparvoveekki, hyväksyttiin EU:ssa vuonna 2012.[5][6][7]

Menetelmät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Adenoviruksen käyttöä vektorina.

Jos geeni ruiskutetaan sellaisenaan soluun, se ei yleensä ala toimia. Siksi käytetään erilaisia muokattuja viruksia, jotka levittävät geeniä solusta toiseen. Viruksia muokataan tavallisesti niin että ne eivät aiheuta sitä tautia jonka muokkaamattomat virukset aiheuttaisivat. Jotkut virukset kuten retrovirukset liittävät oman geenistönsä ihmisen solun kromosomiin. Toiset, kuten adenovirus, vievät sen solun tumaan mutta eivät liitä sitä kromosomiin. Virusta voidaan ainaa potilaalle ruiskeena tai tiputuksessa tai potilaan soluja voidaan altistaa koeputkessa ja palauttaa elimistöön. Jos hoito onnistuu, muokatut solut alkavat tuottaa haluttua proteiinia.[8]

Geeniterapiassa käytettyjä vektoreita eli kuljettimia ovat yleisemmin virukset tai lipidit-pohjaiset vektorit. Viruksista tunnetuimpia ovat adeno-, herpes, AAV, retro-, Semliki forest, bakulo- ja lentivirukset.

Myös sellaisia menetelmiä, joissa ei käytetä viruksia, tutkitaan paljon. Suoraviivaisin näistä on ”paljaan DNA:n menetelmä”, jossa DNA-molekyylin pinnalta poistetaan histonit ennen kuin se ruiskutetaan kudokseen.[9][10]

Geeniterapia Suomessa[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Yksi tunnetuimpia geeniterapia-tutkijoita Suomessa on Seppo Ylä-Herttuala, jonka ryhmä on johtavia kardiovaskulaarisen geeniterapian kehittäjiä maailmassa. Tunnetuin yritys Suomessa on Ark Therapeutics, joka valmistaa pahanlaatuisten aivokasvainten hoitoon käytettävää rekombinattista adenovirusta.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Hope for gene therapy PBS
  2. Gene Therapy for Human Genetic Disease Science Mag
  3. Naam, Ramez. "'More Than Human' - New York Times", The New York Times, 2005-07-03. Luettu 2011-09-14. 
  4. The Community Genetics and Ethics Project: Ask CGEP (html) (asiantuntija vastaa -palsta) Community Genetics and Ethics Program. 10-Apr-2002. University Of Vermont. Viitattu 28.12.2010.
  5. Salmikangas, Paula: Alipogeenitiparvoveekki. Sic!, 2013, nro 1. Fimea. ISSN 1799-3911. Artikkelin verkkoversio Viitattu 15.8.2013.
  6. Glybera. Julkinen EPAR-yhteenveto (PDF) (EMA/506772/2012, EMEA/H/C/002145) 10/2012. Euroopan lääkevirasto. Viitattu 15.8.2013.
  7. Ylä-Herttuala, Seppo: Geeniterapialääkkeet tekevät tuloaan. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 2013, 129. vsk, nro 8, s. 788–789. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. ISSN 0012-7183. Artikkelin verkkoversio Viitattu 15.8.2013.
  8. How does gene therapy work ? Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
  9. Histone Modifications are Associated with the Persistence or Silencing of Vector-mediated Transgene Expression In Vivo The American Society of Gene Therapy 2007
  10. Identification of Proteins Released by Mammalian Cells That Mediate DNA Internalization through Proteoglycan-dependent Macropinocytosis Journal of biological chemistry 2007

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]


Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.