Charge-oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Charge-oireyhtymä on vuonna 1977 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä.

Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmähalkiot, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.

Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2]

Charge-nimi on lyhenne, joka on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavista englannin kielen sanoista. Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[3]

On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[4] Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Kehitysvammahuollon tietopankki: charge-oireyhtymä
  2. Kuurosokeat.fi: Tietoa kuurosokeudesta
  3. Akuutin arkisto 14.11.2006: Elämäniloa charge-oireyhtymästä huolimatta
  4. Pohjoismainen charge-konferenssi 2006

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.