Anoftalmia
Sivulta puuttuu Anoftalmia eli silmättömyys on hyvin harvinainen, synnynnäinen epämuodostuma, josta kärsivällä ihmisellä ei ole lainkaan silmiä. Anoftalmia-tapauksia diagnosoidaan vuosittain vain yksi 10000 lasta kohden.
Sisällysluettelo |
[muokkaa] Epämuodostuman syyt
Epämuodostuman syytä ei tiedetä, vaikka teorioita on useampia. Monet lääkärit epäilevät epämuodostuman syyksi geenivirhettä, joka on peräisin joko toiselta tai molemmilta vanhemmilta.
Erään toisen teorian mukaan poikkeavuuden aiheuttaa raskauden aikainen altistuminen ympäristömyrkyille, esimerkiksi tietyille lääkkeille, viruksille, tai torjunta-aineille.
[muokkaa] Eliniänodote
Anoftalmia ei tiettävästi vaikuta potilaan elinikään, mutta osa silmän kasvua säätelevistä geeneistä vaikuttaa myös sydämen, aivojen ja munuaisten kehitykseen. Potilas on siis tutkittava, jotta kaikki muut mahdolliset ongelmat voitaisiin sulkea pois ennen hoidon aloittamista.
[muokkaa] Hoito
Epämuodostumaa ei voida hoitaa raskauden aikana, vaikka se huomattaisiinkin jo niin varhaisessa vaiheessa. Eikä kokonaista silmää ainakaan toistaiseksi voida siirtää ihmiseltä toiselle. Kehitteillä on kuitenkin erilaisia menetelmiä, joiden avulla voitaisiin korjata osia silmästä, esim. siirtää verkkokalvo tai kasvattaa uusi näköhermo.
Ratkaisu potilaan hoidosta on tehtävä mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen, koska kalloluu muotoutuu ja kasvaa miltei kokonaan silmien ympärille. Ilman silmiä potilaan silmäkuopat eivät kasva oikein ja hänen kallonsa alkaa pian muotoutua kapeaksi ja painuneeksi.
Eräs hoitomuoto on asettaa potilaan silmäkuoppiin hydrogeelityynyt ja ommella silmäluomet kiinni tikeillä. Täytteet korvaavat potilaan puuttuvan silmäkudoksen niin, että kasvot muotouvat kuten niiden kuuluukin.
[muokkaa] Katso myös
Mikroftalmia eli pienisilmäisyys
[muokkaa] Lähteet
- Valitut Palat, vuoden 2008 toukokuun numero
