Siliopatia
Siliopatia on mikä tahansa häiriö, joka liittyy viallisia proteiineja tuottaviin geneettisiin mutaatioihin, jotka johtavat solujen värekarvojen muodostumisen tai toimintakyvyn poikkeamiin. Siliopatia ei ole yksittäinen sairaus vaan kattotermi, jonka alle kuuluu monia erilaisia sairauksia.[1]
Siliopatioihin kuuluvia tauteja ovat muiden muassa Alströmin oireyhtymä, Bardet–Biedlin oireyhtymä, Jeunen oireyhtymä, Joubertin oireyhtymä, nefronoftiisi, polykystinen munuaistauti, primaarinen siliaarinen dyskinesia, retinitis pigmentosa, Sensenbrennerin oireyhtymä[2] ja Usherin oireyhtymä.[3] Värekarvojen häiriöt on yhdistetty myös erilaisiin aivojen animalioihin, fibrokystisiin maksasairauksiin, diabetekseen, lihavuuteen ja luuston dysplasioihin.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Aoife M. Waters, Philip L. Beales, Ciliopathies: an expanding disease spectrum National Library of Medicine 2011, viitattu 26.6.2023
- ↑ Johanna Rintahaka, Sensenbrennerin oireyhtymä Tukiliitto 24.1.2022, viitattu 26.6.2023
- ↑ Ciliopathies Ciliopathy Alliance, viitattu 26.6.2023