RAPADILINO-oireyhtymä
RAPADILINO-oireyhtymä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.[1] Sen piirteisiin kuuluvat luuston rakennepoikkeavuudet, lyhytkasvuisuus, oireistolle tyypilliset kasvonpiirteet ja imeväisiän ripuli.[2]
RAPADILINO-oireyhtymässä värttinäluut, peukalot ja polvilumpiot voivat puuttua tai olla vajaakehittyneet. Alaraajojen nivelissä esiintyy virheasentoja. Suulakihalkio saatetaan todeta. Tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat pitkänomaiset kasvot sekä kapea ja pitkä nenä. Tyypillisiä piirteitä ovat olleet myös korkea puheääni ja lyhytkätisyys. Tuntemattomasta syystä johtuva ripuli kestää tyypillisesti parin tai kolmen ensimmäisen elinvuoden ajan.[2] Kasvun hidastumista ilmenee sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Syömisongelmat ja ripuli voivat luuston kehityksen poikkeavuuden ohella[3] osaltaan heikentää kasvun kehitystä.[4] Ripulin lisäksi varhaisina lapsuusvuosina voi esiintyä oksentelua.[3] RAPADILINO-oireyhtymään ei liity kehitysvammaisuutta.[2] Joskus RAPADILINO-oireyhtymän yhteydessä on tavattu maitokahviläiskiä muistuttavia harmittomia ihomuutoksia. Osteosarkooman ja lymfooman riskit ovat oireyhtymässä kohonneet. Osteosarkooma ilmenee useimmiten lapsuus- tai nuoruusiällä, lymfooma tyypillisesti nuorella aikuisiällä.[3]
RAPADILINO-oireyhtymän nimi tulee sen tyypillisiä löydöksiä tarkoittavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.[5] Alun perin RAPADILINO-oireyhtymä havaittiin eri puolilta Suomea olleissa suvuissa, mutta muissa maissa tunnistettiin tapauksia sittemmin. Oireyhtymää aiheuttavat RECQL4-geenin mutaatiot.[4] Suomessa valtamutaatio on ollut homotsygoottinen tai yhdistelmäheterotsygoottinen c.1390+2del (aiemmalta merkinnältään IVS7 + 2delT).[1] Oireyhtymän hoito on oireenmukaista.[2] Maailmanlaajuinen esiintyvyys on tuntematon, mutta Suomessa esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 1/75 000.[3]
RAPADILINO-oireyhtymässä on huomattavaa samankaltaisuutta Rothmund–Thomsonin ja Baller–Geroldin oireyhtymien kanssa. RAPADILINO-oireyhtymän piirteisiin ei kuitenkaan kuulu Rothmund–Thomsonin oireyhtymälle tyypillinen poikiloderma. Lisäksi RAPADILINO-oireyhtymään ei liity kraniosynostoosia, joka on Baller–Geroldin oireyhtymälle luonteenomainen. Kaikkiin kolmeen oireyhtymään liittyy syöpäalttius, mutta sitä pidetään huomattavasti suurempana Rothmund–Thomsonin oireyhtymän kuin RAPADILINO-oireyhtymän kohdalla.[4]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Suomalaisen tautiperinnön taudit THL, viitattu 30.6.2023
- ↑ a b c d Reijo Norio, Suomalainen tautiperintö: Rapadilino-oireyhtymä Käypä hoito 13.5.2014, viitattu 30.6.2023
- ↑ a b c d RAPADILINO syndrome MedlinePlus Genetics, viitattu 30.6.2023
- ↑ a b c RAPADILINO syndrome Orphanet, viitattu 30.6.2023
- ↑ RAPADILINO syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 30.6.2023