Norrien tauti

Norrien tauti on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muun muassa näkö- ja kehitysvammaisuutta.

Norrie-potilaiden sokeus ilmenee varhain, ja yhdelle kolmasosalle potilaista kehittyy myöhemmällä iällä kuulovamma. ^[1] Tämä saattaa johtaa kuurosokeuteen. Potilailla esiintyy yleisesti myös mikrokefaliaa ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Sairaus on nimetty Gordon Norrien (1855–1941) mukaan^[2].

Norrien tauti on joskus kutsuttu "Episkopin sokeudeksi" kyproslaisen kylän mukaan. Sairautta on todettu eri puolilla maailmaa. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta.^[3]

Lähteet

↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition=norriedisease
↑ Gordon Norrie (www.whonamedit.com)
↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/norrie.htm (Arkistoitu – Internet Archive)

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] ttp://ghr.nlm.nih.gov/condition=norriedisease

[2] Gordon Norrie (www.whonamedit.com)

[3] ttp://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/norrie.htm (Arkistoitu – Internet Archive)

[1]

[2]

[3]

Norrien tauti

Lähteet

Navigointivalikko

Haku