Laforan tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Laforan tauti
Gonzalo Rodríguez Lafora (1910).jpg
ICD-10 G40.3
ICD-9 333.2
OMIM 254780
Tautitietokanta 30834
MeSH D020192

Laforan tauti on epilepsian harvinainen perinnöllinen muoto, joka alkaa tyypillisesti oireilla vasta murrosiän kynnyksellä. Sairaus aiheuttaa kouristuksia, nopeasti etenevää dementoitumista ja lisäoireina esimerkiksi ataksiaa ja näköaistiin liittyviä oireita. Sairaus on nimetty 1900-luvulla vaikuttaneen espanjalaisen neuropatologin mukaan.

Edetessään Laforan tauti johtaa lopulta kuolemaan yleensä teini-iässä tai pian sen jälkeen. Parantavaa hoitoa ei toistakseksi tunneta, mutta kouristukset ovat ainakin taudin alkuvaiheissa lievitettävissä antiepileptisellä lääkityksellä. Sairaus periytyy autosomissa. Oireet aiheuttaa glukoosin (Laforan kappaleiden) kertyminen mm. neuroneihin ja maksasoluihin.

Laforan tautia esiintyy yhtäläisesti miehillä ja naisilla, mutta maailmanlaajuisesti se on hyvin harvinainen. Yleisin sairaus on Etelä-Euroopan, Pohjois-Afrikan ja Lähi-idän maissa Välimerellä.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=624
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.