KAT6A-oireyhtymä

KAT6A-oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, johon liittyy kromosomissa 8 sijaitsevan KAT6A-geenin tuottaman lysiini-asetyylitransferaasi-6A-entsyymin toiminnan puutteellisuus. Oireyhtymällä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa, mutta se on useimmissa tapauksissa johtunut sporadisesta uudesta mutaatiosta. Ensimmäiset kuvaukset KAT6A-oireyhtymästä ovat vuodelta 2015, ja vuoteen 2020 mennessä diagnoosi oli asetettu noin 300:lle henkilölle. KAT6A-oireyhtymän oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva ja vielä puutteellisesti tunnettu.

KAT6A-oireyhtymään liittyy poikkeuksetta kehitysviive. Useimmiten puheen ymmärrys on kehittynyt paremmaksi kuin kyky tuottaa puhetta. Jotkut ovat oppineet jopa ongelmattoman puhumisen, mutta toiset eivät ole oppineet puhumaan aikuisiälläkään. Lisäksi kehitysviive ilmenee motoristen taitojen omaksumisessa. Monissa tapauksissa sekä puheen että liikkumisen opettelua vaikeuttaa hypotonia. KAT6A-oireyhtymän yhteydessä esiintyy myös lievää tai keskivaikeaa kehitysvammaisuutta. Epilepsia esiintyy joskus. Käytöspiirteinä on kuvattu levottomuutta, turhautumista ja stereotyyppisiä toimintoja. Joskus on esiintynyt kuulo- ja tuntoaistin yliherkkyyttä sekä nukahtamisvaikeuksia ja uniapnea. Univaikeudet ovat yleensä helpottuneet lapsen kasvun myötä. Ruoansulatusjärjestelmän ongelmia on esiintynyt KAT6A-oireyhtymän yhteydessä usein. Monilla vauvoilla syömisvaikeuksia ovat aiheuttaneet vaikea refluksi ja oksentelu, jotka voivat kuitenkin lievittyä kehityksen myötä. Taipumus ummetukseen saattaa vaatia lääkitykseen turvautumista. KAT6A-oireyhtymään on liittynyt myös suolen virhekiertymä, joka hoitamattomana aiheuttaa suolitukoksia ja kuolioita.

KAT6A-oireyhtymän yhteydessä on kuvattu ulkonäköpiirteinä poikkeava nenä, ohut ylähuuli, korvien poikkeuksellisen matala sijainti, pieni leuka ja ptoosi. Näön poikkeavuuksiin voivat kuulua lisäksi karsastus ja amblyopia. Osalla potilaista todetaan mikrokefalia, joka voi liittyä kraniosynostoosiin. Myös hampaiden poikkeavuudet ovat mahdollisia. Hampaat voivat olla poikkeuksellisen pienet tai ne voivat poiketa normaaleista hampaista muotonsa tai lukumääränsä osalta. Noin puolissa tapauksista KAT6A-oireyhtymään on liittynyt jokin sydämen rakennepoikkeama, kuten avoin valtimotiehyt. KAT6A-oireyhtymään voi kuulua taipumus toistuviin infektioihin, joita voi esiintyä ainakin ylähengitysteissä, virtsateissä ja korvissa. On mahdollista, että oireistoon liittyy immuunipuolustuksen puutteellisuutta.

KAT6A-oireyhtymän diagnoosiin päästään kliinisen kuvan tarkastelulla ja geenitutkimuksella. Hoito on oireenmukainen.