Homokystinuria

Homokystinuria on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Se on yksi monista kohoneen homokysteiinipitoisuuden syistä.

Homokystinuriaa sairastavan elimistö ei pysty hajottamaan metioniinia, minkä seurauksena metioniinia ja homokysteiinia kertyy haitallisesti verenkiertoon ja virtsaan. Yleensä potilailla ei ensimmäisenä elinvuotena esiinny oireita, mutta ilman varhaista hoitoa myöhemmin voi kehittyä muun muassa likinäköisyyttä ja muita näköongelmia, osteoporoosia ja nivelongelmia. Myös veritulppien, aivoverenkiertohäiriöiden ja aivovaurion riski on hoitamattomassa homokystinuriassa kasvanut. Homokystinurian klassiseen muotoon liittyy pitkäkasvuisuus. Joissain tapauksissa on kuvattu harvinaisempia oirekuvia, joita ovat hallinneet kehitysvamma, heikko pituuskasvu, kouristelu, liikkumisen ongelmat ja joskus megaloblastinen anemia. Myös klassisessa tautimuodossa saattaa ilmetä kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia. Vaikka homokystinurian oireet yleensä kehittyvät lapsuudessa, osalla lieväoireisemmista potilaista oireet saattavat puhjeta vasta aikuisiällä.

Klassisen homokystinurian esiintyvyys maailmassa on vähintään 1/200 000–335 000. Poikkeuksellisen suuria esiintyvyyslukuja on havaittu joissain maissa, kuten Irlannissa (1/65 000), Saksassa (1/17 800), Norjassa (1/6 400) ja Qatarissa (1/1 800). Epätyypillisistä homokystinurian muodoista on julkaistu vain vähäinen määrä tapauskuvauksia. Homokystinuria on autosomissa peittyvästi periytyvä ja johtuu yleensä CBS-geenin mutaatiosta. Harvemmin taustalla voi olla mutaatio geenissä MTHFR, MTR, MTRR tai MMADHC. Homokystinuria on pysyvä sairaus ja vaatii elinikäistä hoitoa. Pyridoksiinilla voidaan kyetä hallitsemaan homokysteiinitasoja. Kaikilla tämä lääkitys ei toimi, jolloin voidaan turvautua niukkaproteiiniseen ruokavalioon. Proteiinin saannin rajoituksen ohella voidaan käyttää trimetyyliglysiiniä.