Cockaynen oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Cockaynen oireyhtymä on oireisto, jonka taudinkuvaan kuuluvat mm. kääpiökasvuisuus, kehitysvammaisuus, epätavallinen valonherkkyys ja ennenaikainen vanheneminen. Sairaudesta kärsii yksi ihminen 250 000:sta,[1] joidenkin arvioiden mukaan tätäkin pienempi määrä.[2]

Oireisto tavataan jakaa kolmeen tyyppiin. A-tyypin Cockaynessa oireet ovat eteneviä ja alkavat varhaisessa lapsuudessa. B-tyypin Cockayne on synnynnäinen, ja näitä lievempi, harvinainen C-tyyppi ilmenee vasta myöhemmällä lapsuus- / nuoruusiällä. C-tyyppiin ei yleensä liity kehitysvammaisuutta, mutta siihen kuuluu joitakin oireita sekä A- että B-tyypeistä.

Cockaynen oireyhtymästä kärsivät ovat monesti kuuroja. Varhainen dementia ja verenpainetauti on mahdollinen. Potilaat ovat yliherkkiä valolle, ja 10–15 tunnin altistus UV-säteilylle saattaa vaurioittaa heidän elimistöään merkittävästi. Oireisto aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen, ja progeerikkojen tavoin useimmat Cockayne-potilaat eivät elä aikuisiälle. Keskimääräinen elinikä on 12 vuotta, ja tyypillinen kuolinsyy on mm. keuhkokuume.

Oireisto nimettiin Edward Alfred Cockaynen mukaan.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/cockayne.htm
  2. http://www.emedicine.com/ped/topic424.htm
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.