Progeria

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Progerialapsen solun tuma (alhaalla oikealla) on epämuodostunut. Yläpuolella terveen ihmisen tuma.

Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka seurauksena lapsi vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriapotilas oli kuollessaan 26-vuotias. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta lapsen henkisiin ominaisuuksiin.[1]

Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen.[2]

Maailmassa on todettu toistaiseksi vain noin sata progeriatapausta. Tällä hetkellä elossa on alle 60 progeerikkoa. Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904.[3] Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta.[4]

Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodittavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn. Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin. Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa.

Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on mm. Cockaynen oireyhtymä. Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen menehtyminen.

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]