Buschke–Ollendorffin oireyhtymä
Buschke–Ollendorffin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa tiivisluupesäkkeiden ilmaantumista luustoon ja sidekudosluomien ilmaantumista ihoon. Sairautta aiheuttaa heterotsygoottinen mutaatio LEMD3-geenissä kromosomissa 12.[1] Periytymistapa on vallitseva.[2] Mutaation penetranssi on korkea (ei täydellinen[2]) ja ilmentyvyys vaihteleva.[3]
Buschke–Ollendorffin oireyhtymään liittyvät tiivisluupesäkkeet ilmaantuvat yleensä pitkien luiden päiden epifyysialueille. Ihon luomia voi esiintyä laajasti tai paikallisesti. Ne voivat olla ihonvärisiä tai kellertäviä.[1] Tyypillisesti ne ovat enintään kahden senttimetrin suuruisia.[3] Sidekudosluomet voivat olla elastoomia, kollagenoomia tai fibroomia, jotka ovat hieman koholla ja kivuttomia eivätkä aiheuta kutinaa. Nämä ihomuutokset ovat tyypillisiä vartalon alueella ja raajoissa.[2] Luusto- ja ihomuutoksia ei välttämättä esiinny kaikilla potilailla vaan osalla on vain joko luusto- tai ihomuutoksia.[1] Ihon ulkopuolisia piirteitä saattavat olla osteopoikiloosi, kyynelkanavan ahtauma, amblyopia, karsastus, imukudoksen hyvänlaatuinen hyperplasia, diabetes, aorttastenoosi ja kuulovamma.[2] Myös yhteys selkäydinkanavan ahtaumaan on raportoitu. Pienellä osalla on havaittu neurologisia ongelmia. Oireyhtymällä on raportoitu mahdollinen yhteys kehitysviiveisiin ja lyhytkasvuisuuteen.[4] Myös kraniosynostoosia, otoskleroosia, kaihia ja lihaskontraktuuria on esiintynyt oireyhtymän yhteydessä.[3]
Buschke–Ollendorffin oireyhtymän aiheuttamat muutokset voivat olla jo syntymähetkellä havaittavissa[2] tai kehittyä varhain lapsuudessa. Useimmat löydökset kehittyvät murrosikään mennessä.[3] Periaatteessa sairaus voi kuitenkin alkaa oireilla missä tahansa iässä. Diagnoosi voidaan asettaa histologisin menetelmin ja kuvantamisen avulla. Sairaudessa on hyvä ennuste.[1] Invalidisoivat oireet ovat harvinaisia.[3] Ennuste kuitenkin vaihtelee taudin yhteydessä tavattavien piirteiden mukaan. Jos esiintyy aorttastenoosia tai diabetesta, voi ennuste olla huonompi.[2] Tiivisluupesäkkeitä on kuvattu itsessään harmittomiksi[1], mutta oireyhtymään saattaa liittyä lisääntynyttä kuolleisuutta jos kasvaneen luuntiheyden alueisiin kehittyy osteosarkooma, kondrosarkooma tai jättisolukasvain.[2]
Buschke–Ollendorffin oireyhtymästä arvioidaan kärsivän noin yhden ihmisen 20 000:sta.[1][2][3] Esiintyvyys ei näytä vaihtelevan sukupuolen, etnisen taustan tai maantieteellisen alueen mukaan. Hoidossa voidaan käyttää kirurgiaa kosmeettisista syistä ja tarpeen mukaan.[2] Buschke–Ollendorffin oireyhtymä on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1928.[3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e f Buschke-Ollendorffin oireyhtymä (Orphanet) Terveyskirjasto 5.11.2019, viitattu 2.7.2023
- ↑ a b c d e f g h i Brian Wu, Buschke–Ollendorff syndrome DermNet NZ 12/2016, viitattu 2.7.2023
- ↑ a b c d e f g William C. Schaffenburg, Colby Fernelius, Navin S. Arora, Buschke-Ollendorff syndrome presenting as a painful nodule National Library of Medicine 9.3.2015, viitattu 2.7.2023
- ↑ Peter Kannu, Buschke‐Ollendorff syndrome: A novel case series and systematic review Researchgate 12/2015, viitattu 2.7.2023