Aplastinen anemia

Aplastinen anemia on luuydinkato. Se on anemia, jolle on ominaista luuydinsolujen ja veren kaikkien solumuotojen puuttuminen tai huomattava niukkuus, sairaus, jossa luuydin ei tuota riittävästi uusia verisoluja.

Sana ”aplastinen” tarkoittaa, että luuydin kärsii vajaatuotannosta, joka aiheuttaa sen, ettei se toimi kunnolla. Anemia taas on tila, jossa punaisia verisoluja on normaalia vähemmän, siis vähemmän kuin elimistön normaali toiminta edellyttää. Yleensä anemia tarkoittaa punasolujen vähäistä määrää, mutta aplastisessa anemiassa potilaalla on liian vähän kaikkia kolmea solulajia: punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita.

Syyt

Yksi tunnettu syy on autoimmuunihäiriö, jossa valkosolut tuhoavat luuydintä.

Monissa tapauksissa etiologiaa on mahdotonta määritellä, mutta aplastinen anemia liitetään toisinaan altistumiselle sellaisille kuin bentseeni, säteily tai eräät lääkkeet, kuten kloramfenikoli, karbamatsepiini, fenytoiini, kiniini ja fenyylibutatsoni. Monet lääkkeet yhdistetään aplasiaan lähinnä tapausselostusten perusteella, mutta yhteyden todennäköisyys on hyvin pieni. Esimerkiksi kloramfenikolihoidon jälkeen on ilmennyt aplasiaa vähemmän kuin 1 tapaus 40 000 hoitojaksoa kohti, ja karbamatsepiinin yhteydessä aplasia on vieläkin harvinaisempi.

Aplastista anemiaa esiintyy noin kahdella prosentilla potilaista, joilla on akuutti virusperäinen hepatiitti.

Nobel-palkittu radioaktiivisen säteilyn tutkija Marie Curie kuoli säteilyn aiheuttamaan aplastiseen anemiaan.

Oireet

• Anemia, johon liittyy yleinen huono olo, kalpeus ja muita anemiaan liittyviä oireita
• Trombosytopenia (verihiutaleiden vähyys), joka aiheuttaa taipumusta verenvuotoon ja mustelmiin
• Leukopenia (valkosolujen vähyys), josta on seurauksena infektioriskin lisääntyminen

Diagnoosi

Diagnoosi voidaan tehdä vain tutkimalla luuydin. Ennen siihen ryhtymistä potilaalle on yleensä tehty muita verikokeita, joista saadaan viitteitä taudista: tutkitaan esimerkiksi täydellinen verenkuva, munuaisten toiminta ja elektrolyytit, maksan ensyymit, kilpirauhasen toiminta, B12-vitamiinin ja foolihapon määrä.

Hoito

Aplastisen anemian hoitoon kuuluu immuunijärjestelmän toiminnan tuhoaminen, joka saadaan aikaan päivittäisellä lääkeannoksella, tai vakavammissa tapauksissa luuydinsiirrolla, joka on mahdollinen hoito, mutta toimenpiteeseen liittyy riskejä. Siirretty luuydin korvaa puuttuvat luuydinsolut uusilla soluilla, jotka on saatu sopivalta luovuttajalta. Kantasolut muodostavat uudelleen kaikkia kolmea solutyyppiä, ja potilas saa uuden immuunijärjestelmän, punasolut ja verihiutaleet. Siirron epäonnistumisen riskin lisäksi on myös riski, että uudet valkosolut voivat tuhota elimistöä ja aiheuttaa käänteishyljinnän.

Aplastisen anemia lääkehoitoon kuuluu usein lyhyt hoitojakso antitymosyyttiglobuliinilla tai antilymfosyyttiglobuliinilla ja muutaman kuukauden hoito syklosporiinilla immuunijärjestelmän mukauttamiseksi. Vähäinen kemoterapia sellaisilla aineilla kuin syklofosfamidi ja vinkristiini voivat myös tehota. Vasta-aineterapia, kuten ATG, kohdistuu T-soluihin, joiden arvellaan tuhoavan luuydintä. Steroideilla ei yleensä ole vaikutusta.

Aiemmin, ennen edellä mainittujen hoitojen käyttöön ottoa, potilaat, joiden leukosyyttien määrä oli vähäinen, joutuivat usein steriiliin tilaan infektioriskin vähentämiseksi, kuten julkisuutta saaneessa Ted DeVitan tapauksessa.

Ennuste

Hoitamattomana aplastinen anemia johtaa nopeasti kuolemaan, yleensä puolessa vuodessa. Jos tauti diagnosoidaan oikein ja hoito päästään aloittamaan nopeasti, selviytymismahdollisuus viidestä kymmeneen vuoteen paranee, ja monet potilaat elävät paljon pitempäänkin.

Lievissä tapauksissa tauti voi joskus parantua itsestään. Aiemmin hallintaan saadun taudin uusiutuminen on kuitenkin paljon tavallisempaa.

Sisaruksilta saatu sopiva luuydinsiirre on osoittautunut hyväksi nuorilla, muuten terveillä potilailla, ja heidän pitkäaikainen selviytymisprosenttinsa on 80–90 prosenttia. Onnistuneimpia luuydinsiirtotapauksia voidaan pitää käytännössä parantuneina, vaikka seuranta on kuitenkin välttämätön.

Iäkkäämmistä, jotka yleensä eivät kestä luuydinsiirtoa, ja niistä, joille ei löydy sopivaa siirrettä, on elossa viiden vuoden seurannan jälkeen 75 prosenttia.

Seuranta

Potilaan oireettomuus on varmistettava säännöllisesti otetulla täydellisellä verenkuvalla.

10–33 prosentilla potilaista ilmenee harvinainen kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH), joka on selitetty luuytimen puolustusmekanismiksi immuunijärjestelmän tuhoutumista vastaan. Virtaussytometriatutkimus on luultavasti aiheellinen kaikilla potilailla, joilla aplasia uusiutuu.

Aiheesta muualla

• Therapia Fennica: Anemiat
• Aplastic Anemia & MDS International Foundation (englanniksi)
• Mayo Clinic (englanniksi)
• Teksasin yliopisto (englanniksi)
• The Aplastic Anaemia Trust (englanniksi)
• Sivusto aplastista anemiaa poteville (Arkistoitu – Internet Archive) (englanniksi)