Aivo-jänneksantomatoosi

Aivo-jänneksantomatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, joka johtuu CYP27-entsyymiä tuottavan geenin mutaatiosta. Mutaatio aiheuttaa kolesteroliaineenvaihduntaan vaikuttavan entsyymipuutoksen, jonka seurauksina plasmassa ilmenee erittäin korkeita kolestanoli- ja sappialkoholipitoisuuksia. Kolestanolia ja kolesterolia kertyy sairastuneilla kudoksiin liikaa. Aivo-jänneksantomatoosin arvioitu esiintyvyys on 3–5/100 000.

Oireet

Aivo-jänneksantomatoosin oirekuva voi vaihdella huomattavasti niin oireiden laadun ja vaikeusasteen kuin puhkeamisiänkin osalta. Vastasyntyneen ikterus on mahdollinen. Lapsuudessa voi ilmetä ripulia ja harmaakaihia. Myös oppimisvaikeudet ja kehitysviiveet ovat mahdollisia. Akillesjänteet ja muut jänteet voivat myöhemmässä vaiheessa paksuuntua. Neurologiset oireet alkavat yleensä nuoruusiällä tai nuorella aikuisiällä. Taudinkuva on vähitellen etenevä. Jos aivo-jänneksantomatoosi puhkeaa aikuisena, taudinkuvaa hallitsevat neurologiset ja psykiatriset oireet. Selittämätöntä ripulia voi esiintyä potilailla missä tahansa iässä. Osa potilaista saattaa myös sairastua sepelvaltimotautiin ja saada sydäninfarktin tavallista nuorempana.

Diagnostiikka ja hoito

Aivo-jänneksantomatoosia voidaan epäillä, jos henkilöllä on vähintään kaksi seuraavista oireista:

• varhain ilmennyt harmaakaihi
• selittämätön jatkuva ripuli
• etenevät neurologiset oireet, joihin voivat kuulua ataksia, epilepsia, liikehäiriö, muistin ongelmat ja ääreishermoston häiriöt
• rasvakertymästä johtuva jänteen paksuuntuma

Etenkin varhain puhjennut harmaakaihi ja ripuli voivat viitata tautiin, varsinkin jos samanaikaisesti esiintyy psykiatrisia ongelmia. Aivo-jänneksantomatoosin diagnoosin varmistaa geenitutkimus. Aluksi tärkeää on määrittää kolestanolipitoisuus plasmasta ja sappialkoholipitoisuudet virtsasta. Jos sairastuneella on neurologisia oireita, magneettikuvauksessa ovat tyypillisesti havaittavissa pikkuaivojen kudoskato sekä tyvitumakkeiden, pikkuaivojen dentatustumakkeen ja aivokammioita ympäröivän valkean aineen voimistuneet signaalit.

Aivo-jänneksantomatoosiin liittyvä ripuli voidaan hoitaa kenodeoksikoolihapolla. Jos sen käyttö aloitetaan varhain, neurologisten oireiden puhkeaminen saatetaan jopa onnistua ehkäisemään. Pääsääntöisesti samanaikaisesti käytetään statiineja. Neurologisten oireiden hoito on oireenmukainen ja riippuu niiden laadusta.