Metakromaattinen leukodystrofia

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Metakromaattinen leukodystrofia on kromosomissa 22 olevan resessiivisesti perinnöllisen geenivirheen aiheuttama aivojen valkean aineen surkastumishäiriö. Varsin vaihteleviin neurologisiin oireisiin kuuluvat mm. psykoottiset tilat, ajattelun jähmeys, dementia, jäykkäkouristukset, pakkoliikkeisyys, halvaus, tajuttomuus, näkövauriot ja epilepsia, joiden lisäksi taudinkuvaan voi kuulua lihasoireita.

Jos metakromaattinen leukodystrofia puhkeaa jo varhain lapsuudessa, puhutaan sairauden infantiilista muodosta. Tämä saattaa johtaa varhaiseen kuolemaan viiden vuoden ikään mennessä. Juveniili tautimuoto puhkeaa myöhemmin, noin 3–10-vuotiaana, ja aikuisiän muoto tavallisesti yli 16-vuotiaana. Nuoruus- ja aikuisiän metakromaattiset leukodystrofiat etenevät hitaammin kuin infantiili muoto, ja niistä kärsivät saattavat elää yli vuosikymmenen diagnoosin saamisesta.[1]

Huonoennusteisin muoto, infantiili metakromaattinen leukodystrofia, on kaikkein yleisin. Vanhemmilla potilailla saattaa jatkua pitkään etenevänä keskushermostosairautena. Heillä sairaus on vaikeampi todeta, koska se saatetaan sekoittaa esimerkiksi skitsofreniaan.[2]

Metakromaattisen leukodystrofiaan ei tunneta parantavaa hoitoa. Sairaus kuvattiin vuonna 1933, ja siitä kärsii yksi ihminen noin 40 000:sta.[3]

Hoitona on oireisiin perustuva kuntoutus. Myös luuydinsiirtoja on kokeiltu.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. NINDS Metachromatic Leukodystrophy Information Page 13.2.2007. NINDS. Viitattu 9. elokuuatta 2007. (englanniksi)
  2. Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) – Arylsulfataasi-A-puutos Mannerheimin lastensuojeluliiton lasten ja nuorten kuntoutussäätiö. Viitattu 9. elokuuta 2007.
  3. Kari Viitapohja: Metakromaattinen leukodystrofia 16.5.2004. Viitattu 9. elokuuta 2007.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.