Marfanin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Marfanin oireyhtymä eli Marfanin syndrooma on perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä, ihossa ja verisuonistossa. Sairaus on hoitamattomana hengenvaarallinen ja lisää varhaisen äkkikuoleman riskiä.

Marfanin oireyhtymän aiheuttaa tavallisimmin geenivirhe sidekudoksen fibrilliinin eli FBN1-geenin rakenteessa. Geenivirhe periytyy vallitsevasti. Täten jo yksi virheellinen geeni kyseisessä geeniparissa voi johtaa sairastumisalttiuteen. Geenivirhettä kantavan kullakin jälkeläisellä on 50 prosentin todennäköisyys sairastua.

Noin neljäsosa Marfanin syndroomaa sairastavista ei ole saanut geenivirhettä kummaltakaan vanhemmistaan, vaan se on syntynyt uutena muunnoksena sukusoluissa. FBN1-geenivirhe on noin 80-90 prosentilla Marfanin oireyhtymää potevista. Pienellä osalla potilaista, joilla ei ole FBN1-geenivirhettä, on muiden geenien kuten TGFBR2-geenin virheitä.

Oireisto on nimetty ranskalaisen Bernard Marfanin mukaan. Suomessa siitä kärsii arviolta 500–1 000 ihmistä. Tunnetuimpia Marfan-potilaita olivat punk-legenda Joey Ramone (lähde?), lentopalloilija Flo Hyman, Of Mice & Men laulaja Austin Carlile ja musikaalien tekijä Jonathan Larson, joista Hyman ja Larson molemmat kuolivat sairauden komplikaatioihin; Hyman 31-, Larson 35-vuotiaana. Monella historiallisella henkilöllä joka on elänyt ennen oireyhtymän löytämistä on myös spekuloitu olleen Marfanin oireyhtymä ulkonäön, sairauskertomusten sekä eliniän perusteella. Näihin henkilöihin lukeutuu mm. viuluvirtuoosi Niccolò Paganini.[1].

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Marfanin oireyhtymästä kärsivällä on useita poikkeavuuksia luustossaan. Ne ilmenevät mm. poikkeuksellisen pitkinä raajoina, kipuna nivelissä ja selässä, nivelten yliliikkuvuutena, lattajalkoina, rintakehän poikkeavana muotona, kiihtyneenä pituuskasvuna sekä skolioosina. Luuston vaurioiden aiheuttamia oireita saatetaan lievittää fysioterapialla.

Marfanin oireyhtymästä kärsivät ovat lähes kaikki likinäköisiä. Glaukooman riski on selvästi kasvanut, ja joillekin voi kehittyä vakaviakin näkövammoja silmän rakennemuutoksien seurauksena.

Vaarallisimpia ovat vauriot sydämessä ja aortassa. Voi ilmetä aneurysma, aorttaläpän vuotoa ja seinämän sisäkerroksen repeäminen. Viimeksi mainittu on henkeä uhkaava tila, jonka oireena on raju rintakipu. Se saattaa säteillä eri puolille elimistöä, ja leikkaus suoritetaan yleensä välittömästi.

Verisuonimuutokset kehittyvät asteittain ja niiden kehittymistä voidaan seurata säännöllisillä sydämen ultraäänitutkimuksilla.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.