FBN1

FBN1
Saatavilla olevat rakenteet PDB Ortologiahaku: PDBe RCSB Luettelo PDB-tunnisteita 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Tunnisteet
Aliakset	FBN1, ACMICD, ECTOL1, FBN, GPHYSD2, MASS, MFS1, OCTD, SGS, SSKS, WMS, WMS2, MFLS, fibrillin 1
Tunnisteet	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Geenisijainti (Ihminen) Kromosomi Kromosomi 15 Lokus 15q21.1 Alku 48,408,313 bp Loppu 48,645,721 bp
Geenisijainti (Hiiri) Kromosomi kromosomi 2 (hiiri) Lokus 2 F1|2 61.38 cM Alku 125,142,514 bp Loppu 125,349,913 bp
RNA-ilmenemisen kaava Lisää ilmenemistietoa
Ortologia
Laji	Ihminen	Hiiri
Entrez	2200	14118
Ensembl	ENSG00000166147	ENSMUSG00000027204
UniProt	P35555	Q61554
RefSeq (mRNA)	NM_000138	NM_007993
RefSeq (proteiini)	NP_000129	NP_032019
Lokaatio (UCSC)	Chr 15: 48.41 – 48.65 Mb	Chr 2: 125.14 – 125.35 Mb
PubMed haku
Wikidata
Ihminen Wikidatassa Hiiri Wikidatassa

FBN1 on 15. kromosomissa sijaitseva ihmisen geeni. Mutatoituessaan geeni altistaa Marfanin oireyhtymälle.

Aiheesta muualla

• FBN1 Genecards.org-sivustolla
• Marfan oireyhtymästä Marfan.fi-sivustolla