Wiskott–Aldrichin oireyhtymä
Wiskott–Aldrichin oireyhtymä on immuunijärjestelmän häiriön aiheuttava synnynnäinen ja X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Se aiheuttaa oireita miespuolisilla henkilöillä.[1]
Wiskott–Aldrichin oireyhtymän oireet puhkeavat jo vauvaiällä. Yleensä ensimmäisiä merkkejä oireyhtymästä ovat verenvuodot, joiden taustalla on trombosytopenia. Trombosyytit ovat paitsi vähäisempiä, myös tavallista pienempiä (mikrotrombopenia). Trombosyyttien lisäksi myös immunoglobuliinien, valkosolujen sekä T- ja B-lymfosyyttien toiminta on poikkeavaa. Immuunijärjestelmä ei siksi pysty tehokkaasti suojaamaan oireyhtymästä kärsivää. Tyypillisiä imeväisiässä ilmeneviä oireita ovat hankala, atooppinen ihottuma ja heikosti paranevat hengitystieinfektiot. Noin 25 %:lle potilaista kehittyy autoimmuunitautina nivel-, suoli-, verisuoni- tai munuaistulehdus. Noin 25 %:lle kehittyy syöpä lymfaattiseen tai vertamuodostavaan kudokseen. Lisäksi noin joka kymmenennellä ilmenee astmaa ja allergioita.[1]
Wiskott–Aldrichin oireyhtymä johtuu X-kromosomin WAS-geenin mutaatioista, jotka estävät geenin toiminnan. Lievemmän taudinkuvan voivat aiheuttaa saman geenin lievempiasteiset mutaatiot. Wiskott–Aldrichin oireyhtymä on erittäin harvinainen. On arvioitu, että miljoonasta syntyvästä poikalapsesta 1–10 sairastaa sitä. Ennustetta oleellisesti parantava hoitomuoto on kantasolusiirto. Muita hoitomuotoja ovat antibioottikuurit toistuviin tulehdustauteihin, splenektomia ja immunoglobuliinien antaminen vastustuskyvyn parantamiseksi. Ennuste pysyy kuitenkin huonona ilman kantasolusiirtoa.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Helena Kääriäinen, Wiskott-Aldrichin oireyhtymä Tukiliitto 22.2.2019, viitattu 3.7.2023