Meningomyeloseele
Meningomyeloseele eli MMC (joskus selkäydinkohju, selkäydinhalkio, spina bifida cystica tai meningomyelocele) on spina bifida -tyyppisiin neuraaliputken sulkeutumishäiriövammoihin kuuluva vamma.
Kehittyminen ja oireet
MMC syntyy hyvin varhaisessa yksilönkehityksen vaiheessa, raskausviikkojen 5-6 aikana (3-4 viikkoa hedelmöityksestä)[1] Siinä sikiön selkäytimen sisusta pursuaa ennen syntymää ulos muodostaen pursuamiskohtaan pienen pussukan.[2] Pussukka joudutaan lapsen syntymän jälkeen poistamaan kirurgisella leikkauksella. Selkään syntynyt aukko suljetaan infektioriskin vuoksi 12 tunnin kuluessa syntymästä.[3] Venytyksestä aiheutuviin hermojen toiminnan heikkouksiin se tuo usein helpotusta. Samoin MMC-henkilöillä leikkaus helpottaa yleensä liekaantumisen pahentamia Chiari-oireita. Mikäli leikkaus aiotaan tehdä, olisi se parasta tehdä ennen kuin oireet ovat pahoja, koska silloin leikkaukseen liittyvät lisävaurioriskit ovat pienempiä ja leikkaus helpompi, kuin jos hermot ovat jo voimakkaassa jännitystilassa ja katkeavat pienestäkin venytyksestä tai kosketuksesta[4].
Vammasta aiheutuu usein jonkinasteinen jalkojen halvaustila ja tunnottomuutta. Lisäksi vammoina voi olla muun muassa skolioosi eli selkärangan käyristyminen.[2] Hermoyhteyksien toiminta ruumiin eri osiin vaihtelee vamman laadusta riippuen. MMC:tä sairastava henkilö ei esimerkiksi välttämättä pysty erottamaan kuumaa ja kylmää, mikä lisää MMC-potilaan palovammojen tai paleltumien saannin riskiä.
Aiheutuvien ongelmien hoitoja
Vammasta aiheutuu ongelmia myös likvorin eli aivo-selkäydinnesteen kiertoon.[3] Ongelman kiertämiseksi käytetään usein sunttia. Lisäksi ortopedisiin ongelmiin käytetään hoitona jatkuvaa kuntoutusta, jonka laatu vaihtelee henkilön iän mukaan. Virtsatie- ja munuaisongelmiin, kuten virtsatietulehduksen estoon, käytetään katetria, jonka avulla virtsarakko tyhjennetään säännöllisin välein.[5] Virtsatietulehduksen estoon voidaan myös käyttää jatkuvaa lääkitystä. Virtsankarkailun varalta käytetään edellä mainittujen katetrin ja lääkityksen lisäksi vaippoja.
Myöskään suolisto ei MMC-henkilöillä yleensä toimi.[5] Siksi he joutuvat tekemään säännöllisin välein suolihuuhtelun, jotta uloste saadaan pois peräsuolesta.
Lapsen lähestyessä kouluikää on harkittava, meneekö lapsi erityisopetukseen vai normaaliin opetukseen. Noin 70–80 prosenttia MMC-henkilöistä voi osallistua normaaliin opetukseen. Tautia sairastavilla on käsien motoriikka usein hyvä, mutta toisaalta taas virtsarakon ja suolen toiminnassa voi olla häiriöitä. Tuntoaisti toimii yleensä puutteellisesti. Murrosikä voi MMC-henkilöillä tulla normaalia aikaisemmin. Tutkimuksesta riippuen 18–89 prosentilla MMC-henkilöistä on todettu myös lateksiallergiaa[6].
Esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) Uro-gastro-yksikkö auttaa MMC:n ja siitä johtuvien muiden sairauksien hoidossa.[7]
Vaikkakin kuntoutuksella ja leikkauksilla voidaan auttaa huomattavasti MMC:n aiheuttamia ongelmia ja hoitokeinot paranevat koko ajan, täysin parantavaa hoitokeinoa ei ole nykyaikana vielä olemassa.[8]
Yleisyys
Spina bifidan esiintyvyys Suomessa on noin 4 tapausta 10 000 syntyvää lasta kohden.[8] Suomessa syntyy vuosittain noin 20–25 lasta, joilla on MMC[8]. MMC:n yleisyys vaihtelee huomattavasti alueesta ja etnisestä ryhmästä riippuen, vaikka sitä ilmenee ja on ilmennyt kaikkialla maailmassa kaikkina aikoina. Eniten MMC-raskauksia suhteessa väestöön on Isossa-Britanniassa ja Irlannissa, sekä Yhdysvalloissa ja latinalaisessa Amerikassa.[9] Maailmanlaajuisesti MMC:tä potevia lapsia syntyy noin 400 000 vuodessa.[8]
Havaitseminen
MMC voidaan havaita jo suhteellisen varhaisessa raskauden vaiheessa, koska avoin selkäydinkohju aiheuttaa äidin veressä alfafetoproteiinin määrän huomattavaa nousua, mikä voidaan havaita yksinkertaisella verikokeella raskausviikoilla 12–15. Jos kohju on ihopeitteinen, toteaminen ei onnistu tällä menetelmällä. Selkärankaa tarkastelemalla MMC:tä on usein vaikea havaita ultraäänellä, varsinkin ennen raskauden viimeistä kolmannesta. Asiaan perehtynyt lääkäri osaa kuitenkin usein epäillä sitä kallon ominaispiirteiden perusteella. Myöhemmässä vaiheessa raskautta MMC löydetään tavallisesti ultraäänitutkimuksessa laajentuneiden aivokammioiden perusteella.
Valtaosa tapauksista todetaan vasta syntymän jälkeen, mutta oireina voidaan pitää loppuraskauden aikana vähäistä tai outoa potkimista, ja tavallista useammin MMC-sikiöt myös pysyvät pitkään perätilassa, monet syntymäänkin asti. Synnytyksen aikana vauva voi ulostaa helposti lapsiveteen johtuen peräaukon sulkijalihaksen hermotuspuutoksista.[10]
MMC:n riskiin vaikuttavia tekijöitä
Tarkkaa syytä nikamakaaren sulkeutumishäiriöön ja MMC:n syntymiseen ei tiedetä, mutta tutkimuksissa on todettu, että alkion foolihappovaje on yksi merkittävimmistä MMC:hen johtavista syistä. Suurten foolihappoannosten, 10–13 kertainen annos normaalisuositukseen verrattuna, on todettu vähentävän MMC:n toistumisriskiä seuraavassa raskaudessa noin 70 %. Suurten A-vitamiiniannosten on todettu lisäävän MMC:n syntyriskiä huomattavasti. Eläinkokeissa pelkillä suurilla A-vitamiiniannoksilla on saatu aikaan neuraaliputken sulkeutumishäiriöitä.[11]
Tämän vuoksi raskautta harkitsevien ja juuri raskaiksi tulleiden kannattaisi välttää runsaasti A-vitamiinia sisältäviä ruoka-aineita, kuten maksaa ja A-vitamiinilisiä.[11]
Useat myrkylliset aineet suurina annoksina ja jotkut lääkkeet voivat aiheuttaa MMC:tä. Esimerkiksi runsaan alkoholin käytön, aspiriinin ja joidenkin epilepsialääkkeiden on todettu lisäävän riskiä, että vauvalle kehittyy neuraaliputken sulkeutumishäiriö. Riskialtteimmalla raskausviikolla sairastettu korkea kuume, samoin kuin pitkäkestoiset kuumat kylvyt on myös todettu riskitekijöiksi. Saunasta sen sijaan ei ole havaittu olevan haittaa alkionkehitykselle.[11]
Voimakas säteily voi aiheuttaa monenlaisia virheitä alkionkehitykseen, mukaan lukien neuraaliputken sulkeutumishäiriötä. Säteilylle altistumista tulisikin aina välttää, mikäli on edes mahdollista, että on raskaana.[11]
Äidin insuliinihoitoisen diabeteksen on todettu lisäävän riskiä, varsinkin jos diabeteksen hoito ei ole hyvässä tasapainossa. Syytä ei varmuudella tunneta, mutta on havaittu, että liian korkeat verensokeripitoisuudet lisäävät riskiä saada neuraaliputken sulkeutumishäiriö. Siksi olisikin tärkeää huolehtia diabeteksen hoitotilanne kuntoon jo ennen raskautta.[11]
MMC:hen liittyvien geenien etsiminen ja tutkimus on parhaillaan käynnissä. MMC:n uskotaan olevan epäjatkuva polygeeninen ominaisuus. Siihen vaaditaan siis perinnöllistä alttiutta, mutta lisäksi myötävaikuttavia ympäristötekijöitä. Yksinkertaisesti periytyvästä viasta ei voi laajamittaisesti olla kyse, vaikka joitakin satunnaisia tapauksia tunnetaan, joissa tietyn tyyppinen mmc on periytynyt suvussa, sillä MMC:n uudelleenilmaantuvuus samassa perheessä on varsin pieni (tutkimuksesta ja tutkitusta väestöstä riippuen 2–10 %).[11]
Lähteet
Viitteet
- ↑ http://mmc.metachronos.fi/mmc.html
- ↑ a b Meningomyelocele Me Hyvät ry. Viitattu 2.6.2008.
- ↑ a b CP-liitto
- ↑ Jolma, Mirjami: Mitä selkäytimen liekaantuminen aiheuttaa 2004. metachronos.fi. Viitattu 4.6.2008.
- ↑ a b Viitapohja, K.: Kehitysvammahuollon tietopankki 2002-2004. Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry.
- ↑ Jolma, Mirjami: Lateksiallergia – Mikä se on ja miten se liittyy MMC:hen? 2004. metachronos.fi. Viitattu 2.6.2008.
- ↑ Uro-gastro-yksikkö Lasten ja nuorten sairaala, HUS.
- ↑ a b c d Tekay, Aydin, LTT: Meningomyeloseele MMC (PDF) Sikiö potilaana. tekay.fi: Lääkärikeskus Gyneko. Viitattu 3.6.2008. (suomeksi)
- ↑ Jolma, Mirjami: MMC 2004. metachronos.fi. Viitattu 4.6.2008.
- ↑ Jolma, Mirjami: Miten MMC voidaan havaita 2004. metachronos.fi. Viitattu 4.6.2008.
- ↑ a b c d e f Jolma, Mirjami: Mistä MMC johtuu? mmc.metachronos.fi. Viitattu 3.6.2008. (suomeksi)