Tay–Sachsin tauti

Tay–Sachsin tauti on 15. kromosomissa olevan geenivirheen aiheuttama peittyvästi periytyvä oireisto. Kyseessä on keskushermostoa vioittava häiriö, jolle luonteenomaista on sokeus, kehitysvamma ja varhainen dementia.

Tay–Sachsin taudista kärsivän elinajanodote ei ole hyvä, monet syntymästään asti sairaat kuolevat jo 3-vuotiaina. Toisinaan sairaus puhkeaa vasta nuoruudessa tai aikuisiällä.

Tay–Sachs-oireisto on huomattavan yleistä Itä-Euroopan juutalaisten keskuudessa. Aškenasijuutalaisista vammautuneita on 1 henkilö 2 500:sta. Muilla sen uskotaan olevan jopa sata kertaa harvinaisempaa.

Tay–Sachsin taudin havaitsi englantilaislääkäri Warren Tay. Oireyhtymän nimen toinen osa tulee yhdysvaltalaiselta Bernard Sachsilta.

Lähteet

• Tay-Sachsin tauti Kehitysvammahuollon tietopankki (arkistoitu versio)