Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä on oireisto, jolle leimallista on etenevä kuurosokeus. Taudinkuvaan kuuluu lisäksi dystoniaa (lihasjänteyshäiriö), kehitysvammaisuutta ja luumurtumia.
Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä heikentää potilaansa elinajanodotetta. Hiljattainen kuuroutuminen ja sokeutuminen alkaa varhaislapsuuden aikana, yleensä kuitenkin niin myöhään, että puheen oppiminen ei esty. Oireisto havaittiin ensimmäistä kertaa Norjassa.
Mohr–Tranebjaergin oireyhtymä periytyy X-kromosomin välityksellä, ja sitä on tavattu vain miehillä.
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Kehitysvammahuollon tietopankki aiheesta (Arkistoitu – Internet Archive)