Meloreostoosi
Meloreostoosi on erittäin harvinainen luuston ja pehmytkudoksen sairaus. Sitä ei pidetä synnynnäisenä vaan eri somaattisista, syntymän jälkeen kehittyneistä mutaatioista johtuvana. Periytyvyyttä ei ole havaittu. Joskus meloreostoosia on kuitenkin todettu esiintyvän sellaisissa perheissä, josisa on ilmennyt LEMD3-geenin mutaatioista johtuvaa osteopoikiloosia tai Buschke–Ollendorffin oireyhtymää.[1] Tavallisinta meloreostoosi on raajojen pitkissä luissa.[2]
Meloreostoosi aiheuttaa kuoriluun paksuuntumista tai levenemistä.[1] Tästä johtuvia oireita ovat kipu, jäykkyys, nivelten kontraktuurat ja epämuodostumat. Yleensä meloreostoosi ilmenee vain yhdellä puolella kehoa. Joskus meloreostoosi voi olla rajoittunut yhteen luuhun. Oireilu alkaa yleensä varhain lapsuudessa, mutta sairastuminen on mahdollista missä tahansa iässä.[2] Meloreostoosin taudinkuva on etenevä. Sairaus voi johtaa merkittävään toimintakyvyn heikkenemiseen, mutta sen vaikeusaste on yksilöllisesti vaihteleva.[1] Meloreostoosi ei ole henkeä uhkaava.[2] Meloreostoosiin liittyviä pehmytkudoksen poikkeavuuksia voivat olla jänteiden ja nivelsiteiden lyhentyminen, lihasten poikkeavuudet ja ihonalaisen kudoksen kalkkeutuminen. Raajojen turvotus ja verisuonten poikkeavuudet ovat mahdollisia. Ihomuutoksia esiintyy lähes 20 %:lla potilaista, usein samoissa kohdissa, joissa luustomuutokset sijaitsevat. Meloreostoosi voi aiheuttaa oireita lantion, rintalastan ja kylkiluiden alueilla, harvemmin myös kallon ja selkärangan alueilla.[1]
Meloreostoosiin ei ole parantavaa hoitoa, joten hoito on oireenmukaista. Siinä voidaan käyttää muun muassa lääkitystä, kirurgiaa sekä fysio-, toiminta- tai hydroterapiaa. Meloreostoosi kuvattiin ensimmäisen kerran Ranskassa vuonna 1922.[1] Noin yhden ihmisen 1,1 miljoonasta on arvioitu sairastuvan meloreostoosiin.[2]