MOMO-oireyhtymä
MOMO-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka sai nimensä pääpiirteiden englanninkielisten nimitysten alkukirjaimista. Nämä piirteet ovat makrosomia, ylipaino, makrokefalia ja silmien poikkeavuudet.[1][2] Oireistoon liittyy kehitysvamma, joka saattaa määrittää sitä paremmin kuin makrosomia, jota ei ole kuvattu kaikilla sairastuneilla.[2] MOMO-oireyhtymässä yleisiä ovat lisäksi muun muassa luuston kypsymisen viive sekä poikkeavat kasvonpiirteet, joihin kuuluvat muiden muassa hypertelorismi ja otsan korostuneisuus.[1]
MOMO-oireyhtymän oireet ilmenevät jo vastasyntyneenä tai vauvaiän aikana.[3] Hoito on oireenmukainen.[2] Oireyhtymän geneettinen pohja on jäänyt tuntemattomaksi[3], mutta LINC00237-geenin mutaatiota on epäilty syyksi.[2] Autosomissa vallitsevaa tai autosomissa peittyvää periytymistapaa on esitetty[3], mutta harvinaisten sairauksien Orphanet-tietokanta määrittää oireyhtymän peittyvästi periytyväksi. Arvioitu esiintyvyys on alle yksi miljoonasta.[1] Lääketieteellisissä julkaisuissa on raportoitu vain noin tusinan verran tapauskuvauksia.[2]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c MOMO syndrome Orphanet, viitattu 1.8.2023
- ↑ a b c d e MOMO syndrome National Organization for Rare Disorders, viitattu 1.8.2023
- ↑ a b c MOMO syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 1.8.2023