Klinefelterin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
47, XXY

Klinefelterin oireyhtymä eli Klinefelterin syndrooma johtuu miehen ylimääräisestä X-kromosomista. Se on maailman yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus, ja sen esiintyvyys on 1:500 - 1:1000 vastasyntynyttä poikalasta. Oireita ovat mm. kivesten pienuus; lantion naismaisuus; fyysisen voiman vähyys; gynekomastia, johon voi liittyä maitorauhasten suurentuminen; kasvonpiirteiden naismaisuus; vähäkarvaisuus (esim. vähäinen parrankasvu sekä naismaisen tarkka ja suora häpykarvoituksen yläraja); hedelmättömyys; kielelliset vaikeudet sekä suuri ruumiin pituus, tosin istumakorkeus jää koko ruumiin pituuteen nähden pieneksi; suuri koko ruumiin pituus johtuu siis enimmäkseen jalkojen suuresta pituudesta. Myös jalkaterät ovat usein tavallista suuremmat.

Pojilla, joiden kromosomisto on XXY, puberteetti alkaa lähes normaalisti, mutta kehityksen edetessä he alkavat jäädä jälkeen ikätovereistaan. Usein kivekset kasvavat huomattavasti murrosiän alkuvaiheilla, ja saattavat saavuttaa jopa 3 cm:n pituuden, mutta pienevät jälleen muutamassa vuodessa sekä muuttuvat normaalia kiinteämmiksi, vaikka penis kehittyykin normaalisti. Aikuisen XXY-miehen kivesten tilavuus on miltei aina 10 kuutiosenttimetriä pienempi, mikä yleensä näkyy sekä kivesten kyvyttömyytenä tuottaa tarvittava määrä testosteronia normaaleihin miehisiin fyysisiin ominaisuuksiin että hedelmättömyytenä. On kuitenkin myös sellaisia xxy-miehiä, jotka eivät ole hedelmättömiä eli pystyvät saattamaan naisen raskaaksi. Klinefelter-miehillä, joilla on vakava gynekomastia, on sama rintasyöpäriski kuin naisilla. Testosteronihoidolla, jonka vaste ja tarvekin ovat yksilöllisiä, voidaan aikaansaada kehon miehistyminen; muiden muassa karvoituksen voimistuminen, lihasvoiman kasvu ja normaali äänenmurros. Se vaikuttaa lisäksi keskittymiskyvyn ja itsetunnon parantumisena, normaalina kiinnostuksena naissukupuolta kohtaan sekä lisääntyneenä energisyyden määränä. Testosteronihoito ehkäisee lisäksi monia sairauksia, mm. nuorella iällä alkavaa osteoporoosia. Testosteronihoito ei kuitenkaan vaikuta kivesten kasvuun eikä hedelmällisyyteen eikä välttämättä estä rintojen kasvua. Gynekomastia voidaan parantaa leikkauksella, mutta vain noin kymmenesosalla Klinefelter-miehistä on tarvetta siihen.

Klinefelterin oireyhtymään kuuluu usein jo ennen pubertaalista ikää raajojen tavallisesti suurempi pituus verrattuna muuhun vartaloon, mutta ehkä vasta murrosiässä on nähtävissä tavallista pienempi istumakorkeus. Klinefelter-pojat eivät ole syntyessään ja lapsuudessaan keskimäärin suurikokoisempia kuin normaalin sukupuolikromosomiston omaavat pojat keskimäärin ovat, mutta pituuskasvun jatkuessa tavallista pitempään se aiheuttaa xxy-poikien normaalia suuremman, raajavoittoisen vartalon pituuden verrattuna perhetaustoihin. Valtaosa miehistä on yli 180 cm pitkiä.

Klinefelterin oireyhtymästä on vaikeaa saada varma tieto, koska Klinefelter-diagnoosiin tarvitaan soluviljelmänäyte. Jotkut tutkijat ovatkin lakanneet käyttämästä termiä Klinefelterin syndrooma ja korvanneet sen sanalla XXY-mies, koska oireiston näkyvyys on eri XXY-miehillä niin eritasoista. Osa Klinefelter-henkilöistä on niin naismaisia, että heitä voidaan pitää intersukupuolisina, mutta osalla on lähes normaalit miehen ulkonäkö ja henkiset ominaisuudet myös ilman testosteronihoitoa ja siemenneste on lähes normaalilla tavalla hedelmöityskykyistä. Suuri osa Klinefelter-miehistä, joilla oireisto ei ole kovin näkyvää, ei edes aavista, että heillä voisi olla ylimääräinen sukupuolikromosomi. Noin kolmasosaa tapauksista ei huomata milloinkaan.

Oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1942.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]