IDDDFP
IDDDFP on hermostollinen kehityshäiriö. Sen nimi tulee alkukirjainten mukaisena lyhenteenä englannin sanoista intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis. Oireyhtymä on huonosti tunnettu, koska se on kuvattu ensimmäisen kerran vasta vuonna 2017. Huhtikuun 2023 tiedon mukaan potilaita oli siihen mennessä kuvattu yli kaksikymmentä 18:sta eri perheestä.[1]
IDDDFP aiheuttaa liikkumisen ja puheen kehitysviiveen sekä kehitysvammaisuutta, jonka vaikeusaste on yksilöllisesti vaihteleva. Hypotonia ja mikrokefalia ovat tyypillisiä. Oirekuvaan voi kuulua lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia. Silmien ja näön poikkeavuuksien joukossa ovat ptoosi, blefarofimoosi, karsastus ja amblyopia. Tarkan näön kehitystä voi varhaislapsuudessa haitata karsastuksen lisäksi silmien eritaittoisuus eli anisometropia. Eräillä potilailla on todettu keskushermoston rakennepoikkeamia, kuten aivokurkiaisen puuttuminen tai vajaakehittyneisyys. Muita oireyhtymän mahdollisia piirteitä ovat hidastunut pituuskasvu ja epilepsia.[1]
IDDDFP johtuu kromosomissa 3 sijaitsevan BRPF1-geenin mutaatiosta. Se voi johtua sporadisesta de novo -mutaatiosta, mutta sillä on myös autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. IDDDFP:ssa on joiltain osin samankaltaisuuksia 3pter-p25-deleetio-oireyhtymän kanssa. Yhtäläisyyksiä on nähty myös IDDDFP:n, KAT6A-oireyhtymän ja KAT6B-oireyhtymän välillä. IDDDFP:n hoito on oireenmukainen.[1]